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Télangiectasie hémorragique héréditaire

(Syndrome de Weber-Rendu-Osler)

Par David J. Kuter, MD, DPhil, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital Cancer Center

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La télangiectasie hémorragique héréditaire est une anomalie vasculaire héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant, touchant l'homme et la femme.

Plus de 80% des patients sont porteurs de mutations du gène de l'endogline (ENG), le gène qui code pour un récepteur du facteur de croissance transformant bêta-1 (TGF-β1, transforming growth factor -β1) et le TGF-β3, ou du gène MADH4 qui code pour SMAD4, une protéine active de la voie de signalisation du TGF-β.

Symptomatologie

La plupart des lésions caractéristiques sont de petites lésions télangiectasiques, de coloration rouge à violet, siégeant sur le visage, les lèvres, les muqueuses nasales et buccales et au bout des doigts et des orteils. Des lésions similaires peuvent être présentes au niveau de la muqueuse de tout le tube digestif, avec risque d'hémorragies gastro-intestinales récidivantes. Le patient présente souvent des épistaxis abondantes et répétées. Certains patients ont des fistules artérioveineuses pulmonaires. Ces fistules peuvent entraîner des shunts droit-gauche et causer dyspnée, fatigue, cyanose, polyglobulie. Cependant, le premier signe de leur présence peut être un abcès cérébral, un accident ischémique transitoire ou un accident vasculaire cérébral qui est la conséquence d'un embole infecté ou non. Des malformations artérioveineuses cérébrales ou spinales surviennent dans certaines familles et peuvent être à l'origine d'hémorragies sous-arachnoïdiennes, d'accès épileptiques ou de paraplégies. Les malformations artérioveineuses hépatiques peuvent induire une insuffisance hépatique et une insuffisance cardiaque à haut débit.

Diagnostic

  • Bilan clinique

  • Parfois, endoscopie ou angiographie

  • Parfois, tests génétiques

Le diagnostic repose sur la découverte des caractéristiques des malformations artérioveineuses sur le visage, la bouche, le nez et les doigts. L'endoscopie ou l'angiographie sont parfois nécessaires. Les examens de laboratoire sont habituellement normaux, sauf pour l'anémie ferriprive observée chez de nombreux patients.

La recherche des mutations ENG et SMAD4 peut être utile en cas de caractéristiques atypiques ou pour le dépistage des membres asymptomatiques de la famille.

Dépistage

En cas d'antécédents familiaux de malformations artérioveineuses pulmonaires, hépatiques ou cérébrales, il est recommandé de pratiquer une TDM pulmonaire, hépatique ou une IRM cérébrale à la puberté et à la fin de l'adolescence.

Traitement

  • Parfois, ablation au laser, résection chirurgicale ou embolisation des malformations artérioveineuses symptomatiques

  • Supplémentation en fer

  • Éventuellement transfusions sanguines

  • Parfois, des médicaments antifibrinolytiques (p. ex., acide aminocaproïque, acide tranexamique)

Dans la majeure partie des cas, le traitement est un traitement de support, mais les télangiectasies accessibles (p. ex., le nez ou le tube digestif par endoscopie) peuvent être traitées par laser. Les fistules artérioveineuses peuvent être traitées par résection chirurgicale ou embolisation. Des transfusions répétées peuvent être nécessaires; la vaccination contre l’hépatite B est donc importante. Un traitement martial continu est nécessaire pour de nombreux patients, pour compenser les pertes en fer dues aux hémorragies des muqueuses répétées; de nombreux patients ont besoin de fer parentéral et parfois d'érythropoïétine ( Anémie ferriprive). Le traitement par des médicaments inhibiteurs de la fibrinolyse, tels que l'acide aminocaproïque ou tranéxamique, peut être bénéfique.

Points clés

  • Les télangiectasies nasales et GI peuvent causer une hémorragie externe importante.

  • Les malformations vasculaires dans le SNC, les poumons et le foie peuvent saigner; les malformations hépatiques et pulmonaires peuvent provoquer une dérivation significative.

  • Les télangiectasies muqueuses accessibles peuvent être traitées par ablation laser; une embolisation ou une résection chirurgicale peuvent être nécessaires pour d'autres malformations vasculaires.

  • De nombreux patients ont besoin de compléments en fer en raison de pertes de sang chroniques.

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