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Síndrome de Wolf-Hirschhorn

(Síndrome 4p menos)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa jul. 2020
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En el síndrome de Wolf-Hirschhorn falta parte del cromosoma 4.

Los niños que sobreviven hasta la veintena suelen presentar discapacidades graves.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn a menudo incluyen discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información profunda. También pueden presentar epilepsia Convulsiones en niños Las convulsiones son un trastorno periódico de la actividad eléctrica del cerebro, ocasionando algún grado de disfunción cerebral temporal. Cuando los lactantes mayores o los niños pequeños... obtenga más información , una nariz ancha o picuda, defectos del cuero cabelludo, caída de los párpados superiores (ptosis), brechas o fisuras en el iris (colobomas), paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Los defectos congénitos del cráneo y de la cara que se dan con mayor frecuencia son el labio leporino y el paladar hendido, que afectan a cerca de 2 de cada 1000 bebés. El labio leporino es... obtenga más información Labio leporino y paladar hendido y desarrollo óseo retrasado. Los niños pueden tener testículos no descendidos Testículos no descendidos y testículos retráctiles Los testículos no descendidos (criptorquidia) son testículos que permanecen en el abdomen o en la región inguinal en lugar de descender al escroto. Los testículos retráctiles o en ascensor han... obtenga más información Testículos no descendidos y testículos retráctiles (criptorquidia) y una apertura de la uretra fuera de su posición habitual (hipospadias Hipospadias Los defectos de los genitales pueden afectar el pene, el escroto o los testículos en los niños varones y la vagina y los labios en las niñas. En algunos casos los genitales son ambiguos, es... obtenga más información Hipospadias ). Algunos niños sufren una deficiencia inmunitaria, lo que significa que su cuerpo es menos capaz de combatir las infecciones. Muchos niños afectados mueren durante la infancia.

Diagnóstico

  • Pruebas cromosómicas

El diagnóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn puede sospecharse mediante pruebas cromosómicas antes del nacimiento o por las características físicas del niño después del mismo. El diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis cromosómico.

Tratamiento

  • Tratamiento sintomático

El tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn es sintomático.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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