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Síndrome de Wolf-Hirschhorn

(Síndrome 4p menos)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa jul. 2020
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El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un síndrome de deleción cromosómica en el que falta parte del cromosoma 4.

En el síndrome de Wolf-Hirschhorn falta parte del cromosoma 4.

Los niños que sobreviven hasta la veintena suelen presentar discapacidades graves.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn a menudo incluyen discapacidad intelectual profunda. También pueden presentar epilepsia, una nariz ancha o picuda, defectos del cuero cabelludo, caída de los párpados superiores (ptosis), brechas o fisuras en el iris (colobomas), paladar hendido y desarrollo óseo retrasado. Los niños pueden tener testículos no descendidos (criptorquidia) y una apertura de la uretra fuera de su posición habitual (hipospadias). Algunos niños sufren una deficiencia inmunitaria, lo que significa que su cuerpo es menos capaz de combatir las infecciones. Muchos niños afectados mueren durante la infancia.

Diagnóstico

  • Pruebas cromosómicas

El diagnóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn puede sospecharse mediante pruebas cromosómicas antes del nacimiento o por las características físicas del niño después del mismo. El diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis cromosómico.

Tratamiento

  • Tratamiento sintomático

El tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn es sintomático.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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