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Trisomía 13

(Síndrome de Patau; Trisomía D)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa nov. 2018
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La trisomía 13 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 13 adicional y da lugar a discapacidad intelectual grave y anomalías físicas.

  • La trisomía 13 es causada por una copia adicional del cromosoma 13.

  • Los lactantes suelen ser pequeños y a menudo presentan graves defectos cerebrales, oculares, faciales y cardíacos.

  • Se pueden realizar pruebas antes o después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.

  • No se dispone de tratamiento para la trisomía 13.

Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.

Un cromosoma adicional, con el que se forma un trío, se denomina trisomía. Los niños con trisomía del par 13 tienen un tercer cromosoma 13. La trisomía 13 se produce en 1 de cada 10 000 nacidos vivos. El cromosoma adicional por lo general proviene de la madre. Las madres mayores de 35 años presentan un riesgo mayor de tener un niño con trisomía del par 13.

Síntomas

En el útero, los fetos afectados generalmente no son muy activos. La cantidad de líquido amniótico puede ser excesiva o insuficiente.

Anomalías físicas

Al nacer, los recién nacidos tienden a ser de pequeño tamaño. Por regla general el cerebro no se desarrolla adecuadamente y estos niños presentan muchas anomalías faciales tales como: labio leporino y paladar hendido, ojos pequeños, defectos del iris (el área coloreada del ojo) y retina (la estructura transparente y sensible a la luz ubicada en la parte posterior de los ojos) poco desarrollada. Las orejas están mal formadas y suelen estar mal situadas. Con frecuencia presentan defectos en el cuero cabelludo y en los orificios cutáneos. A menudo pueden observarse pliegues de piel flácida en la parte posterior del cuello. Los recién nacidos suelen tener una sola linea en la palma de la mano, dedos adicionales en las manos y en los pies y uñas poco desarrolladas.

Labio hendido (o leporino) y paladar hendido: defectos faciales

Labio hendido (o leporino) y paladar hendido: defectos faciales

Otras anormalidades

Alrededor del 80% de los recién nacidos presentan defectos cardíacos graves. Es frecuente la presencia de un defecto llamado defecto del tabique (septo) ventricular, que consiste en una abertura anormal entre los ventrículos derecho e izquierdo. Los niños varones presentan testículos no descendidos y un escroto anormal. Las niñas presentan un útero con forma anormal. Los recién nacidos experimentan frecuentemente periodos prolongados sin respiración (apneas). La pérdida de audición es frecuente pero puede ser difícil de confirmar porque estos niños están gravemente discapacitados intelectualmente.

Diagnóstico

  • Antes del nacimiento, ecografía del feto o análisis de sangre de la madre

  • Biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis o ambas

  • Después del nacimiento, el aspecto del bebé y análisis de sangre del bebé

Antes del nacimiento se puede sospechar una trisomía del par 13 basándose en los hallazgos detectados durante una ecografía del feto. A veces se puede encontrar el ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto en la sangre de la madre y utilizarlo para determinar la existencia de un riesgo aumentado de sufrir trisomía 13. Si los médicos sospechan una trisomía del par 13 basándose en estas pruebas, suelen confirmar el diagnóstico mediante una biopsia de vellosidades coriónicas, una amniocentesis o ambas.

Después del nacimiento el aspecto físico del bebé puede sugerir un diagnóstico de trisomía del par 13. Para confirmar el diagnóstico, los cromosomas del bebé se analizan mediante un análisis de sangre.

Pronóstico y tratamiento

  • Apoyo para la familia

No existe tratamiento específico disponible para la trisomía 13. La mayoría de los niños (80%) están tan gravemente afectados que mueren antes de cumplir un mes de edad y menos del 10% sobreviven más de un año. Los familiares deben buscar apoyo.

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