La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional.
Los lactantes suelen ser pequeños y a menudo presentan graves defectos cerebrales, oculares, faciales y cardíacos.
Se pueden realizar pruebas antes o después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.
No se dispone de tratamiento para la trisomía 13.
(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código... obtenga más información .)
Los cromosomas Cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información 
son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN ADN Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas Genes y cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información , exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.
La presencia de un cromosoma adicional, con el que se forma un trío (en lugar de un dúo, que es lo normal), se denomina trisomía. Los niños con trisomía del par 13 tienen un tercer cromosoma 13. La trisomía 13 se produce en 1 de cada 10 000 nacidos vivos. El cromosoma adicional por lo general proviene de la madre. Las madres mayores de 35 años presentan un riesgo mayor de tener un niño con trisomía del par 13.
Síntomas
En el útero, los fetos afectados generalmente no son muy activos. La cantidad de líquido amniótico puede ser excesiva o insuficiente.
Anomalías físicas
Al nacer, los recién nacidos tienden a ser de pequeño tamaño Recién nacido pequeño para su edad gestacional Un recién nacido cuyo peso es inferior al del 90% de los recién nacidos que tienen la misma edad gestacional en el momento del parto (por debajo del percentil 10º) se considera pequeño para... obtenga más información . Por regla general el cerebro no se desarrolla adecuadamente y estos niños presentan muchas anomalías faciales tales como: labio leporino y paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Los defectos congénitos del cráneo y de la cara que se dan con mayor frecuencia son el labio leporino y el paladar hendido, que afectan a cerca de 2 de cada 1000 bebés. El labio leporino es... obtenga más información 
, ojos pequeños, defectos del iris (el área coloreada del ojo) y retina (la estructura transparente y sensible a la luz ubicada en la parte posterior de los ojos) poco desarrollada. Las orejas están mal formadas y suelen estar mal situadas. Con frecuencia presentan defectos en el cuero cabelludo y en los orificios cutáneos. A menudo pueden observarse pliegues de piel flácida en la parte posterior del cuello. Los recién nacidos suelen tener una sola linea en la palma de la mano, dedos adicionales en las manos y en los pies (polidactilia Defectos de los dedos de la mano y del pie Los dedos de las manos y de los pies pueden estar anormalmente formados, estar incompletos o faltar al nacer. Los defectos congénitos de los dedos de las manos y de los pies pueden ocurrir mientras... obtenga más información 
), y uñas poco desarrolladas.
Labio hendido (o leporino) y paladar hendido: defectos faciales
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Otras anormalidades
Alrededor del 80% de los recién nacidos presentan defectos cardíacos graves. Es frecuente la presencia de un defecto llamado defecto del tabique (septo) ventricular Defectos en el tabique auricular y ventricular Los defectos en los tabiques auriculares y ventriculares son agujeros en las paredes (septos) que separan el corazón en lado derecho y lado izquierdo. Los agujeros pueden estar presentes en... obtenga más información 
, que consiste en una abertura anormal entre los ventrículos derecho e izquierdo. Los niños varones presentan testículos no descendidos Testículos no descendidos Los testículos no descendidos (criptorquidia) son testículos que permanecen en el abdomen o en la región inguinal en lugar de descender al escroto. Los testículos retráctiles o en ascensor han... obtenga más información 
y un escroto anormal. Las niñas presentan un útero con forma anormal. Los recién nacidos experimentan frecuentemente periodos prolongados sin respiración (apneas). La pérdida de audición es frecuente pero puede ser difícil de confirmar porque estos niños están gravemente discapacitados intelectualmente Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información .
Diagnóstico
Antes del nacimiento, ecografía del feto o análisis de sangre de la madre
Biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis o ambas
Después del nacimiento, el aspecto del bebé y análisis de sangre del bebé
Antes del nacimiento se puede sospechar una trisomía del par 13 basándose en los hallazgos detectados durante una ecografía del feto. Los médicos también pueden indicar una prueba para encontrar ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto en la sangre de la madre y utilizarlo para determinar la existencia de un riesgo aumentado de sufrir trisomía 13. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés) o análisis de ADN fetal sin células. Si los médicos sospechan una trisomía del par 13 basándose en estas pruebas, suelen confirmar el diagnóstico mediante una biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información , una amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o ambas.
Después del nacimiento el aspecto físico del bebé puede sugerir un diagnóstico de trisomía del par 13. Para confirmar el diagnóstico, los cromosomas del bebé se analizan mediante un análisis de sangre.
Pronóstico y tratamiento
Apoyo para la familia
No existe tratamiento específico disponible para la trisomía 13. La mayoría de los niños (80%) están tan gravemente afectados que mueren antes de cumplir un mes de edad y menos del 10% sobreviven más de un año. Los familiares deben buscar apoyo.
