Manual Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Cargando

Distrofia miotónica

(Enfermedad de Steinert)

Por

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

Última revisión completa jul. 2020
Hacer clic aquí para la versión para profesionales

La distrofia miotónica es una distrofia muscular poco frecuente. Este trastorno afecta la capacidad de relajar los músculos a voluntad.

La miotonía se refiere a la relajación tardía después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular. Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular y atrofia muscular (distrofia) de gravedad variable.

La distrofia miotónica es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que solo es necesario que haya un progenitor afectado para transmitir el rasgo a la descendencia. Esta distrofia afecta a hombres y mujeres y a cerca de 1 de cada 8000 personas.

Síntomas

Los síntomas de la distrofia miotónica comienzan durante la adolescencia o la juventud.

El trastorno causa miotonía. La miotonía est un retraso en la capacidad de relajación de los músculos después de su contracción. Otros síntomas principales son la debilidad y atrofia de los músculos de brazos y piernas (especialmente de las manos) y músculos faciales. También es frecuente la caída de los párpados. El músculo cardíaco también se debilita (miocardiopatía) y el ritmo cardíaco puede llegar a ser anormal.

Los síntomas de la distrofia miotónica suelen iniciarse en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta, sin que exista enfermedad previa, y persisten durante toda la vida. Las personas con la forma más grave de la enfermedad manifiestan debilidad muscular extrema y muchos otros síntomas, como cataratas, testículos pequeños (en los varones), calvicie frontal prematura (en los varones), arritmias cardíacas, diabetes y retraso mental. Las personas afectadas suelen fallecer alrededor de los 54 años.

Las madres con distrofia miotónica pueden tener hijos con una forma grave de la miotonía que aparece durante la infancia. Los lactantes presentan un tono muscular gravemente reducido (hipotonía o «flacidez»), problemas de alimentación y respiración, deformidades óseas, debilidad facial y retrasos en el desarrollo de los procesos de pensamiento y en el movimiento físico. Hasta el 40% de los lactantes no sobreviven, por lo general a causa de una insuficiencia respiratoria y quizás miocardiopatía. Hasta el 60% de los sobrevivientes presentan discapacidad intelectual.

Diagnóstico

  • Prueba genética

El diagnóstico de la distrofia miotónica se basa en los síntomas característicos, la edad a la que se iniciaron y los antecedentes familiares.

Se realizan pruebas genéticas a fin de confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

  • Medicamentos para aliviar la rigidez muscular

Se han utilizado tratamientos de la distrofia miotónica con mexiletina u otros fármacos (por ejemplo, quinidina, fenitoína, carbamacepina o procainamida) para aliviar la rigidez pero estos fármacos no alivian la debilidad, que es el síntoma más molesto para la persona afectada. Además, todos estos fármacos tienen efectos secundarios indeseables. El único tratamiento para la debilidad muscular son las medidas de soporte, como aparatos de ortesis para los tobillos (para el pie pendular o caído) y otros aparatos.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  • Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): Información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para las personas que viven con distrofia miotónica

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
Hacer clic aquí para la versión para profesionales

También de interés

REDES SOCIALES

ARRIBA