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Distrofia miotónica

(Enfermedad de Steinert)

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisión completa jul. 2020
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La distrofia miotónica es una distrofia muscular poco frecuente. Este trastorno afecta la capacidad de relajar los músculos a voluntad.

La miotonía se refiere a la relajación tardía después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular. Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información Genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad Debilidad La debilidad se refiere a la pérdida de la fuerza muscular. Es decir, la persona afectada no puede mover un músculo normalmente a pesar de intentarlo con todas sus fuerzas. Sin embargo, el término... obtenga más información muscular y atrofia muscular (distrofia) de gravedad variable.

La distrofia miotónica es un trastorno autosómico dominante Enfermedades dominantes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información , lo que significa que solo es necesario que haya un progenitor afectado para transmitir el rasgo a la descendencia. Esta distrofia afecta a hombres y mujeres y a cerca de 1 de cada 8000 personas.

Síntomas

Los síntomas de la distrofia miotónica comienzan durante la adolescencia o la juventud.

El trastorno causa miotonía. La miotonía est un retraso en la capacidad de relajación de los músculos después de su contracción. Otros síntomas principales son la debilidad y atrofia de los músculos de brazos y piernas (especialmente de las manos) y músculos faciales. También es frecuente la caída de los párpados. El músculo cardíaco también se debilita (miocardiopatía Introducción a la miocardiopatía El término miocardiopatía se refiere al deterioro progresivo de la estructura y la función de las paredes musculares de las cavidades del corazón. Existen tres formas principales de miocardiopatía... obtenga más información Introducción a la miocardiopatía ) y el ritmo cardíaco puede llegar a ser anormal.

Las madres con distrofia miotónica pueden tener hijos con una forma grave de la miotonía que aparece durante la infancia. Los lactantes presentan un tono muscular gravemente reducido (hipotonía o «flacidez»), problemas de alimentación y respiración, deformidades óseas, debilidad facial y retrasos en el desarrollo de los procesos de pensamiento y en el movimiento físico. Hasta el 40% de los lactantes no sobreviven, por lo general a causa de una insuficiencia respiratoria y quizás miocardiopatía. Hasta el 60% de los sobrevivientes presentan discapacidad intelectual.

Diagnóstico

  • Prueba genética

El diagnóstico de la distrofia miotónica se basa en los síntomas característicos, la edad a la que se iniciaron y los antecedentes familiares.

Tratamiento

  • Medicamentos para aliviar la rigidez muscular

Se han utilizado tratamientos de la distrofia miotónica con mexiletina u otros fármacos (por ejemplo, quinidina, fenitoína, carbamacepina o procainamida) para aliviar la rigidez pero estos fármacos no alivian la debilidad, que es el síntoma más molesto para la persona afectada. Además, todos estos fármacos tienen efectos secundarios indeseables. El único tratamiento para la debilidad muscular son las medidas de soporte, como aparatos de ortesis para los tobillos (para el pie pendular o caído) y otros aparatos.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  • Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para las personas que viven con distrofia miotónica

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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