defectuoso que causa estos trastornos a sus hijos.Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . En los trastornos de oxidación de ácidos grasos, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información .)
Los lípidos (grasas Grasas Los carbohidratos, las proteínas y las grasas son los principales tipos de macronutrientes de los alimentos (nutrientes que se requieren diariamente en grandes cantidades). Aportan el 90% del... obtenga más información ) son una importante fuente de energía para el organismo. El depósito orgánico de lípidos se descompone y recompone constantemente para equilibrar la energía que el organismo necesita con los alimentos disponibles. Existen diversas enzimas implicadas en la descomposición de las grasas en energía.
A los niños con un trastorno de oxidación de los ácidos grasos les faltan las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) las grasas o bien presentan una carencia de dichas enzimas. La falta de estas enzimas deja al organismo privado de energía y permite que se acumulen productos de degradación, como los acil coenzima A (acil-CoA). La enzima más frecuentemente afectada por una deficiencia es la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD) (medium chain acyl-CoA dehydrogenase) Los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos son trastornos del metabolismo de los lípidos que están causados por una carencia o deficiencia de las enzimas necesarias para descomponer... obtenga más información (medium chain acyl-CoA dehydrogenase, MCAD). Otras carencias enzimáticas son: carencia de acil-CoA deshidrogenasa (SCAD) de cadena corta, carencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (LCHAD) de cadena larga Carencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD, por sus siglas en inglés) Los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos son trastornos del metabolismo de los lípidos que están causados por una carencia o deficiencia de las enzimas necesarias para descomponer... obtenga más información , carencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) Carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD, por sus siglas en inglés) Los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos son trastornos del metabolismo de los lípidos que están causados por una carencia o deficiencia de las enzimas necesarias para descomponer... obtenga más información , acidemia glutárica tipo II Acidemia glutárica tipo II Los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos son trastornos del metabolismo de los lípidos que están causados por una carencia o deficiencia de las enzimas necesarias para descomponer... obtenga más información y carencia de proteína mitocondrial trifuncional (TFP, por sus siglas en inglés). La mayoría de estos trastornos comienzan en la infancia.
El tratamiento de los trastornos de oxidación de los ácidos grasos varía según el tipo de sustancias grasas que se acumulan en la sangre y los tejidos.
Carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD) (medium chain acyl-CoA dehydrogenase)
Es uno de los trastornos hereditarios del metabolismo más frecuentes, en particular en personas de la Europa septentrional o con ascendentes de esta zona.
Los síntomas de la carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD) aparecen generalmente después de los 2 a 3 meses de edad. Los niños son los más propensos a manifestar los síntomas si no se alimentan durante cierto periodo de tiempo (lo que agota otras fuentes de energía) o aumenta su necesidad de calorías debido al ejercicio físico o a una enfermedad. La concentración de azúcar (glucosa) en la sangre desciende de modo significativo (hipoglucemia Hipoglucemia La hipoglucemia es la presencia de concentraciones muy bajas de azúcar (glucosa) en la sangre. La hipoglucemia suele estar causada, en la mayoría de los casos, por los fármacos tomados para... obtenga más información ), causando confusión o coma. Los niños se debilitan y pueden sufrir vómitos o convulsiones. A largo plazo, presentan desarrollo mental y físico tardíos, aumento del tamaño del hígado, debilidad muscular cardíaca y arritmia. Pueden sufrir muerte súbita.
En la actualidad todos los estados de Estados Unidos exigen que todos los recién nacidos sean examinados para detectar la deficiencia de MCAD mediante un análisis de sangre. También se pueden realizar análisis de orina y otros tejidos. Se puede hacer una prueba de ADN para confirmar el diagnóstico.
El tratamiento inmediato de una crisis de carencia de MCAD consiste en administrar dextrosa por vía intravenosa. Para el tratamiento a largo plazo, los niños deben ingerir alimentos a menudo, no saltarse nunca las comidas y consumir una dieta rica en carbohidratos y baja en grasas. Los suplementos del aminoácido carnitina son muy beneficiosos. Puede ser necesario administrar almidón de maíz por la noche para evitar que la concentración de glucosa en la sangre disminuya en exceso. El pronóstico a largo plazo suele ser bueno.
Carencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD, por sus siglas en inglés)
Esta carencia es el segundo trastorno más frecuente de la oxidación de los ácidos grasos. Provoca síntomas similares a los causados por la carencia de MCAD. La persona afectada también puede sufrir un deterioro progresivo de la estructura y la funcionalidad de las paredes musculares de las cavidades del corazón (miocardiopatía Introducción a la miocardiopatía El término miocardiopatía se refiere al deterioro progresivo de la estructura y la función de las paredes musculares de las cavidades del corazón. Existen tres formas principales de miocardiopatía... obtenga más información 
), lesiones en los nervios de las manos y de los pies y una funcionalidad hepática anormal. Cuando los niños se esfuerzan, como cuando hacen ejercicio, el tejido muscular puede destruirse (rabdomiólisis Rabdomiólisis La rabdomiólisis se produce cuando las fibras musculares dañadas por enfermedades, lesiones o sustancias tóxicas se descomponen y liberan su contenido en el torrente sanguíneo. Una enfermedad... obtenga más información ) y los músculos dañados pueden liberar la proteína mioglobina, lo que convierte la orina en marrón o con sangre (mioglobinuria).
Una mujer cuyo feto tiene deficiencia de LCHAD frecuentemente presenta hemólisis (descomposición de los glóbulos rojos), concentraciones elevadas de enzimas hepáticas (que indican daño hepático) y un recuento bajo de plaquetas (llamado síndrome HELLP Síndrome HELLP (Hemolysis, Elevated Liver enzymes, Low Platelet count) La preeclampsia consiste en la aparición de hipertensión arterial o el empeoramiento de una hipertensión arterial preexistente que va acompañada de un exceso de proteínas en la orina y que se... obtenga más información ) durante el embarazo.
Los médicos diagnostican la carencia de LCHAD analizando la presencia de determinados ácidos en la sangre. Se realizan pruebas de células cutáneas para determinar las concentraciones de determinadas enzimas. También se dispone de pruebas genéticas Detección genética antes del embarazo El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información , que se utilizan para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. En la actualidad todos los estados de Estados Unidos exigen que todos los recién nacidos sean examinados para detectar la deficiencia de LCHAD mediante un análisis de sangre.
El tratamiento inmediato de una crisis de carencia de LCHAD es la administración por vena de hidratación y glucosa, reposo en cama y complementos del aminoácido carnitina. Para el tratamiento a largo plazo, los niños deben ingerir alimentos a menudo, evitar el ejercicio extenuante y consumir una dieta rica en carbohidratos. Los niños también reciben complementos de triglicéridos.
Carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD, por sus siglas en inglés)
Esta carencia es similar a la carencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (LCHAD), pero las personas afectadas presentan habitualmente una miocardiopatía Introducción a la miocardiopatía El término miocardiopatía se refiere al deterioro progresivo de la estructura y la función de las paredes musculares de las cavidades del corazón. Existen tres formas principales de miocardiopatía... obtenga más información grave.
Acidemia glutárica tipo II
Los niños que sufren este trastorno presentan concentraciones bajas de glucosa (azúcar) en sangre cuando su estómago está vacío (lo que se denomina hipoglucemia Hipoglucemia La hipoglucemia es la presencia de concentraciones muy bajas de azúcar (glucosa) en la sangre. La hipoglucemia suele estar causada, en la mayoría de los casos, por los fármacos tomados para... obtenga más información del ayuno), una acumulación importante de ácido en la sangre (acidosis metabólica Acidosis La acidosis está causada por una producción excesiva de ácido, por una excesiva pérdida de bicarbonato (acidosis metabólica) o por una acumulación de dióxido de carbono en la sangre, resultado... obtenga más información ) y un aumento de la concentración de amoníaco en sangre (hiperamonemia).
Los médicos diagnostican la acidemia glutárica tipo II mediante un análisis de sangre para buscar la acumulación de ciertas moléculas. Se realizan pruebas de células cutáneas para determinar las concentraciones de determinadas enzimas. También se dispone de pruebas genéticas.
El tratamiento de la acidemia glutárica tipo II es similar al de la carencia de MCAD, excepto por el hecho de que los médicos pueden administrar complementos de riboflavina Carencia de riboflavina La carencia de riboflavina generalmente ocurre junto con carencias de otras vitaminas B debido a una alimentación baja en vitaminas o un trastorno de absorción. Algunos síntomas son la aparición... obtenga más información (vitamina B2).
Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
