Policitemia vera

Más del 95% de las personas con policitemia vera presentan una mutación en el gen JAK2. Esta mutación provoca un exceso en la producción de células sanguíneas.

Además, se han encontrado en algunas personas con policitemia vera mutaciones adicionales en el gen calreticulina (CALR) y en otros genes. Estas mutaciones conducen a la activación prolongada de la quinasa JAK2, la enzima que causa una producción excesiva de glóbulos rojos.

Las células sanguíneas se producen normalmente en la médula ósea. En algunos casos, el bazo y el hígado también empiezan a producir glóbulos sanguíneos. Con el tiempo, en un pequeño porcentaje de los afectados, la médula ósea desarrolla mielofibrosis Mielofibrosis La mielofibrosis es un trastorno en el que tejido fibroso de la médula ósea reemplaza a las células hematopoyéticas, lo que conlleva la producción de glóbulos rojos de forma anormal, anemia... obtenga más información con cicatrización y es menos capaz de producir células sanguíneas.

Por lo general, los síntomas no se manifiestan durante años. Los primeros síntomas por lo general son

Se puede tener una visión distorsionada, con puntos ciegos o con visión de pequeños destellos de luz (migraña ocular).

El tubo digestivo o las encías pueden sangrar y los pequeños cortes pueden sangrar más de lo que cabría esperar.

La piel enrojece, sobre todo, la de la cara. Se forma prurito en todo el cuerpo, en especial después del baño. Las personas afectadas pueden sufrir enrojecimiento y sensación de quemazón en manos y pies (eritromelalgia Eritromelalgia La eritromelalgia es un síndrome infrecuente en el que las arterias de pequeño calibre (arteriolas) de la piel se dilatan de forma periódica, produciendo un dolor urente, y haciendo que se sienta... obtenga más información ). Con menor frecuencia, puede sufrirse dolor óseo.

Algunas veces, un coágulo de sangre causa los primeros síntomas. El aumento de los glóbulos rojos en la policitemia vera hace que la sangre se espese y pueda coagularse más de lo normal. Este se puede formar en casi cualquier vaso sanguíneo, incluidos los de los brazos, piernas (lo que provoca una trombosis venosa profunda Trombosis venosa profunda La trombosis venosa profunda consiste en la formación de coágulos de sangre (trombos) en las venas profundas, por lo general en las piernas. Estos trombos se forman cuando las venas están lesionadas... obtenga más información ), corazón (que provoca un infarto de miocardio Síndromes coronarios agudos (ataque al corazón, infarto de miocardio, angina inestable) Los síndromes coronarios agudos se deben a la oclusión súbita de una arteria coronaria. Esta oclusión puede causar una angina inestable o un infarto de miocardio (ataque cardíaco), según la... obtenga más información ), cerebro (que origina un accidente cerebrovascular Introducción a los accidentes cerebrovasculares El accidente cerebrovascular (ictus) ocurre cuando una arteria que va al cerebro se obstruye o se rompe, produciendo la muerte de un área del tejido cerebral provocada por la pérdida de irrigación... obtenga más información ) o pulmones (causando una embolia pulmonar Embolia pulmonar (EP) La embolia pulmonar (EP) es la obstrucción de una arteria del pulmón (arteria pulmonar) por una acumulación de material sólido transportado a través del torrente sanguíneo (émbolo), generalmente... obtenga más información ). Los trombos también pueden obstruir los vasos sanguíneos que evacuan la sangre del hígado (síndrome de Budd-Chiari Síndrome de Budd-Chiari El síndrome de Budd-Chiari es consecuencia del bloqueo total o parcial del flujo sanguíneo procedente del hígado por coágulos de sangre. Este bloqueo puede ocurrir en cualquier punto de las... obtenga más información ), sobre todo en mujeres jóvenes.

En algunos casos el número de plaquetas (partículas sanguíneas parecidas a los glóbulos que ayudan a formar trombos) aumenta (trombocitemia Trombocitemia esencial La trombocitosis (trombocitemia) esencial es una neoplasia mieloproliferativa en la que se produce un número excesivo de plaquetas, lo que provoca anomalías en el sangrado o en la coagulación... obtenga más información ). Aunque se puede pensar que un mayor número de plaquetas siempre causa un exceso de coagulación de la sangre, en las personas con policitemia vera, un número muy elevado de plaquetas puede en realidad causar hemorragias al afectar a otras partes del sistema de coagulación del organismo.

En algunas personas puede aparecer carencia de hierro Déficit de hierro La carencia de hierro es una causa frecuente de anemia, un trastorno en el que el número de glóbulos rojos es bajo. La carencia de hierro suele ser el resultado de la pérdida de sangre en los... obtenga más información .

El hígado y el bazo pueden agrandarse al comenzar a producir glóbulos sanguíneos (véase también bazo agrandado Hipertrofia del bazo La hipertrofia del bazo no es una enfermedad en sí misma, sino el resultado de una patología subyacente. Existen muchos trastornos que pueden provocarla. Numerosos trastornos, incluidas las... obtenga más información ), Por este motivo, se puede tener sensación de estar ahíto o hinchazón abdominal. El dolor se intensifica de forma repentina si se forma un trombo en los vasos sanguíneos del hígado o del bazo, causando la muerte de partes de dichos órganos.

El exceso de glóbulos rojos puede estar asociado a úlceras de estómago Úlcera gastroduodenal Una úlcera gastroduodenal es una llaga circular u ovalada que aparece en el lugar donde se ha erosionado la mucosa gástrica o duodenal por la acción del ácido y los jugos digestivos del estómago... obtenga más información , gota Gota La gota es un trastorno en el que se acumulan en las articulaciones depósitos de cristales de ácido úrico como consecuencia de las concentraciones elevadas de ácido úrico en sangre (hiperuricemia)... obtenga más información y cálculos renales Cálculos en las vías urinarias Las piedras (cálculos) son masas duras que se forman en las vías urinarias y que pueden causar dolor, hemorragia o una infección, o bien bloquear el flujo de orina. Los cálculos pequeños pueden... obtenga más información . Es muy poco frecuente que la policitemia vera se transforme en leucemia Introducción a la leucemia Las leucemias son cánceres de los glóbulos blancos (leucocitos) o de las células precursoras de estos. Los glóbulos blancos se originan a partir de las células madre (células progenitoras) en... obtenga más información .

La policitemia vera se detecta mediante análisis de sangre realizados por otras razones, incluso antes de que aparezca algún síntoma. El número de glóbulos rojos, la concentración de la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos (hemoglobina) y el porcentaje de glóbulos rojos en el volumen total de sangre (hematócrito) son inusualmente elevados. El número de plaquetas y de glóbulos blancos también aumenta.

Si el hematocrito es muy elevado, se considera la posibilidad de policitemia. Sin embargo, el diagnóstico no se basa únicamente en este resultado. Una vez detectado que la masa de glóbulos rojos es mayor (policitemia), se debe determinar si se trata de policitemia vera o de policitemia causada por algún otro trastorno (eritrocitosis secundaria Eritrocitosis La eritrocitosis es la producción aumentada de glóbulos rojos (eritrocitos). (Véase también Introducción a las neoplasias mieloproliferativas.) La eritrocitosis puede ser Primaria: causada por... obtenga más información ). Los antecedentes médicos y los resultados obtenidos durante la exploración física ayudan a distinguir entre policitemia vera y eritrocitosis secundaria, pero por lo general es necesario investigar más a fondo.

También puede medirse la concentración de eritropoyetina en la sangre, una hormona que estimula la producción de glóbulos rojos en la médula ósea. La concentración de eritropoyetina gereralmente, es extremadamente baja en la policitemia vera, y a menudo, aunque no siempre, es normal o se encuentra elevada en la eritrocitosis secundaria.

Se realizan pruebas para detectar las mutaciones del gen JAK 2 para confirmar el diagnóstico de policitemia vera. Si esas mutaciones no se detectan, los médicos buscan las mutaciones CALR y a veces otras mutaciones, que también son útiles para confirmar el diagnóstico.

Con tratamiento, la mayoría de las personas con policitemia vera sobreviven durante décadas. Alrededor del 15% de las personas desarrollan mielofibrosis Mielofibrosis La mielofibrosis es un trastorno en el que tejido fibroso de la médula ósea reemplaza a las células hematopoyéticas, lo que conlleva la producción de glóbulos rojos de forma anormal, anemia... obtenga más información y un pequeño porcentaje puede desarrollar leucemia aguda Introducción a la leucemia Las leucemias son cánceres de los glóbulos blancos (leucocitos) o de las células precursoras de estos. Los glóbulos blancos se originan a partir de las células madre (células progenitoras) en... obtenga más información .

El tratamiento no cura la policitemia vera, pero la controla y puede disminuir la probabilidad de complicaciones, como la formación de trombos. El objetivo del tratamiento consiste en disminuir el número de glóbulos rojos (eritrocitos). Por lo general, se extrae sangre del organismo mediante un procedimiento llamado flebotomía, que es similar al que se practica para obtener sangre durante una donación de sangre Proceso de donación de sangre Las personas sanas donan una pequeña cantidad de su sangre para ser utilizada en transfusiones de sangre. Los donantes suelen donar 1 pinta (alrededor de 450 mililitros, aproximadamente menos... obtenga más información . Cada dos días se extrae hasta una pinta (cerca de medio litro) de sangre, hasta que el resultado del hematócrito vuelva a la normalidad. Luego se extrae sangre según sea necesario para mantener el valor normal del hematócrito, por ejemplo cada 1 a 3 meses.

La aspirina (ácido acetilsalicílico) puede ayudar a aliviar los síntomas relacionados con los recuentos elevados de plaquetas, como las migrañas que afectan la visión y el dolor ardiente y el enrojecimiento de las manos y los pies. Sin embargo, no se ha demostrado que la aspirina (ácido acetilsalicílico) reduzca el riesgo de formación de trombos en la policitemia vera y no beneficia a las personas que no presentan síntomas.

Las personas que continúan presentando síntomas después de someterse a una flebotomía pueden necesitar otros tratamientos. En estos casos, los médicos pueden usar ruxolitinib, un medicamento que inhibe la actividad de JAK2, u otros fármacos, como peginterferón alfa-2b, anagrelida o hidroxiurea.

El trasplante de médula ósea Células madre de la médula ósea El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información es la única cura para la policitemia vera, pero se recomienda solo cuando la policitemia vera se complica a causa de mielofibrosis Mielofibrosis La mielofibrosis es un trastorno en el que tejido fibroso de la médula ósea reemplaza a las células hematopoyéticas, lo que conlleva la producción de glóbulos rojos de forma anormal, anemia... obtenga más información e insuficiencia de la médula ósea. El trasplante de médula ósea se suele recomendar tan pronto como haya signos de mielofibrosis en la médula ósea.

Existen otros fármacos que contribuyen a controlar algunos de los síntomas. Por ejemplo, los antihistamínicos, los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) o la terapia con psoraleno más luz ultravioleta A (luz PUVA) Fototerapia La psoriasis es una enfermedad crónica recurrente que ocasiona la aparición de una o más placas rojas, ligeramente abultadas, con escamas plateadas y un borde definido entre la placa y la piel... obtenga más información pueden ayudar a aliviar el prurito.

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.