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Mielofibrosis

Por

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Última revisión completa ago 2019
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La mielofibrosis es un trastorno en el que tejido fibroso de la médula ósea reemplaza a las células hematopoyéticas, lo que conlleva la producción de glóbulos rojos de forma anormal, anemia e hipertrofia del bazo.

  • Se puede producir por sí sola o a consecuencia de determinadas mutaciones genéticas o como resultado de otros trastornos de la sangre.

  • Se siente cansancio y debilidad, se contraen infecciones y se sangra con facilidad.

  • El diagnóstico se basa en los resultados de los análisis de sangre y en la biopsia de médula ósea.

  • Algunos fármacos y otros tratamientos contribuyen a disminuir la gravedad de la anemia, aumentar la producción de glóbulos rojos y combatir las infecciones.

  • En ocasiones, se realiza un trasplante de células madre (progenitoras).

En una médula ósea normal, unas células llamadas fibroblastos producen tejido fibroso (conjuntivo), que sirve de soporte a las células hematopoyéticas. En la mielofibrosis, los fibroblastos fabrican demasiado tejido fibroso, que desplaza a las células productoras de sangre. Cuando esto ocurre, algunas células productoras de sangre migran desde la médula ósea hasta el bazo y el hígado. Globalmente, la producción de glóbulos rojos decrece y se produce anemia, que cada vez se agrava más.

Además, muchos de estos glóbulos rojos (eritrocitos) son inmaduros o se deforman. También puede haber números variables de plaquetas (trombocitos) y de glóbulos blancos (leucocitos) inmaduros en la sangre. A medida que la mielofibrosis avanza, el número de glóbulos blancos aumenta o disminuye, mientras que el número de plaquetas suele disminuir (trombocitopenia).

La mielofibrosis es poco frecuente. Puede

  • Aparecer sola (llamada mielofibrosis primaria)

  • Acompañar a otro trastorno (denominado mielofibrosis secundaria)

La mielofibrosis primaria es la mielofibrosis que se desarrolla por sí sola, debido a ciertas mutaciones genéticas. Se presenta con mayor frecuencia entre los 50 y los 70 años de edad, mayoritariamente en hombres. Cerca de la mitad de las personas con mielofibrosis primaria presentan una mutación en el gen quinasa de Janus 2 (JAK2). Este gen controla determinadas enzimas que están relacionadas con el crecimiento celular y la respuesta inmunológica. Otras personas tienen una mutación en el gen llamado calreticulin (CALR), que está relacionado con la fabricación de las proteínas necesarias para una funcionalidad celular adecuada, o en el gen del receptor de trombopoyetina (MPL), que está relacionado con el crecimiento celular.

La mielofibrosis secundaria se produce como consecuencia de otros trastornos, en particular leucemia mieloide crónica, policitemia vera, trombocitemia, mieloma múltiple y linfoma. También puede ocurrir en presencia de tuberculosis, hipertensión pulmonar, lupus eritematoso sistémico (lupus), esclerosis sistémica e infección por el VIH, además de afectar a personas con metástasis óseas (cáncer que se ha diseminado a los huesos).

Síntomas

La mielofibrosis no suele producir síntomas durante años. Sin embargo, en ocasiones la mielofibrosis progresa rápidamente a anemia, concentraciones bajas de plaquetas en la sangre (trombocitopenia) o leucemia. Con el tiempo, la anemia se vuelve lo bastante grave como para causar debilidad, cansancio, adelgazamiento y un estado de malestar general. Se puede producir fiebre, sudoración nocturna y pérdida de peso. Si el número de glóbulos blancos sanguíneos es menor, el organismo corre riesgo de infecciones, motivo por el cual la persona afectada puede sufrir infecciones con frecuencia. Debido al menor número de plaquetas, existe un riesgo mayor de hemorragias. Las personas con mielofibrosis secundaria también presentan síntomas de cualquier trastorno que haya causado la mielofibrosis.

El hígado y el bazo se agrandan a medida que tratan de hacerse cargo del trabajo de producir células sanguíneas, pero la producción de células sanguíneas en estos órganos es ineficaz y, en su lugar, solo contribuye al agrandamiento del bazo. Estos agrandamientos del hígado y del bazo causan dolor abdominal y provocan el aumento de la presión sanguínea en ciertas venas (hipertensión portal), así como hemorragia de las varices en el esófago (varices esofágicas).

La mielofibrosis maligna (denominada a veces mielofibrosis aguda) es una forma poco frecuente de mielofibrosis en la que las concentraciones de glóbulos rojos (eritrocitos), glóbulos blancos (leucocitos) y plaquetas son bajas. Aumenta el número de ciertos glóbulos blancos inmaduros (células blásticas) en la médula ósea. La mielofibrosis maligna se considera un tipo de leucemia aguda.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • Biopsia de médula ósea

  • Prueba genética

La anemia y la observación al microscopio de muestras de sangre que contienen glóbulos rojos deformes e inmaduros indican mielofibrosis. Sin embargo, el diagnóstico se confirma mediante una biopsia de médula ósea. Se realizan pruebas para las mutaciones JAK2, CALR, o MPL. Algunas veces se necesitan otras pruebas para determinar la presencia de otros trastornos sanguíneos, como una leucemia mieloide crónica (LMC) o una mastocitosis.

Pronóstico

Aproximadamente la mitad de las personas con mielofibrosis primaria sobreviven durante más de 5 años, pero la duración de esta supervivencia varía mucho de una persona a otra. Los médicos usan un sistema que asigna valores a varias características del trastorno para ayudar a determinar el pronóstico y guiar las decisiones de tratamiento.

Dado que la mielofibrosis suele progresar lentamente, la expectativa de vida es de 10 años o más, pero el pronóstico lo determina la funcionalidad de la médula ósea. En ocasiones, el trastorno avanza con rapidez. El objetivo del tratamiento consiste en retrasar este avance y prevenir las complicaciones. Sin embargo, solo el trasplante de células madre puede curarlo.

El pronóstico de la mielofibrosis secundaria depende en gran parte del trastorno subyacente. La mielofibrosis que aparece después de una policitemia vera o una trombocitemia esencial acostumbra a tener un mal pronóstico. Se han desarrollado sistemas de puntuación de pronóstico que pueden ayudar a determinar el pronóstico en la mielofibrosis primaria y en la mielofibrosis precedida por policitemia o por trombocitemia esencial.

Tratamiento

  • En ocasiones, trasplante de células madre (progenitoras)

  • A veces ruxolitinib

El trasplante de células madre (trasplante de médula ósea) se lleva a cabo algunas veces en personas que presentan un riesgo elevado de mielofibrosis primaria (basándose en sus edad, síntomas, recuentos sanguíneos y mutaciones genéticas). Este es el único tratamiento que puede curar la mielofibrosis, aunque también tiene riesgos importantes. El trasplante se recomienda a menudo en el caso de personas más jóvenes que no presentan otros problemas médicos graves y tienen un donante adecuado.

El ruxolitinib es un fármaco que fue desarrollado para inhibir la mutación del gen JAK2 y suele ser el primer tratamiento utilizado. También es eficaz en personas con las mutaciones CALR o MPL porque también activan el gen JAK2. Es eficaz en la reducción del tamaño del bazo y en el control de los síntomas y puede aumentar la supervivencia global, pero no revierte la fibrosis en la mayoría de los casos y puede dar lugar a anemia y un recuento bajo del número de plaquetas. Los médicos también administran a veces talidomida junto con prednisona, que puede ayudar a mantener el recuento de plaquetas y también a reducir el tamaño del bazo.

La reducción del tamaño del bazo tiende a aliviar los síntomas. Además de ruxolitinib, la hidroxiurea, un medicamento de quimioterapia (antineoplásico), puede reducir el tamaño del hígado o del bazo, si bien puede empeorar la anemia y reducir el recuento de plaquetas. La radioterapia puede reducir el tamaño del bazo, pero solo tiene un efecto temporal y puede dar lugar a recuentos muy bajos de glóbulos blancos e infección.

En casos contados, el bazo se vuelve demasiado grande y doloroso y es posible que deba extirparse; sin embargo, la extirpación del bazo solo se recomienda si se han intentado otras medidas. No se realiza con frecuencia en personas con mielofibrosis primaria debido a posibles complicaciones como la coagulación de la sangre, la infección y el desplazamiento de la producción de células sanguíneas a otros órganos vitales, como el hígado.

En casi un tercio de los casos de mielofibrosis, la combinación de un andrógeno (un fármaco que produce los mismos efectos que las hormonas del sexo masculino) como el danazol y la prednisona disminuye temporalmente la gravedad de la anemia, pero este tratamiento no suele utilizarse. La eritropoyetina, una hormona que estimula la producción de glóbulos rojos, puede mejorar la anemia pero también causa agrandamiento del bazo. A veces, la eritropoyetina se usa junto con ruxolitinib para prevenir el agrandamiento del bazo. Algunas personas con anemia grave requieren transfusiones de glóbulos rojos.

Se están desarrollando otros medicamentos para tratar la mielofibrosis, por lo que las personas afectadas pueden estar interesadas en participar en un ensayo clínico.

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