Se siente hormigueo y quemazón en las manos y en los pies, que pueden enrojecerse, y frío en la punta de los dedos de las manos.
Por lo general, el diagnóstico se basa en el resultado de los análisis de sangre, pero en ocasiones es necesario realizar una biopsia de médula ósea.
Se administra tratamiento para aliviar los síntomas y disminuir la producción de plaquetas.
En las neoplasias mieloproliferativas Introducción a las neoplasias mieloproliferativas En las neoplasias mieloproliferativas (mielo = médula ósea; proliferativas = multiplicación rápida; y neoplasia = nuevo crecimiento anormal, como un cáncer o un precáncer), las células hematopoyéticas... obtenga más información , las células hematopoyéticas Formación de las células sanguíneas (glóbulos sanguíneos) Los glóbulos rojos (eritrocitos), la mayor parte de los glóbulos blancos (leucocitos) y las plaquetas se producen en la médula ósea, que es el tejido blanco graso que se encuentra en las cavidades... obtenga más información (que producen sangre) de la médula ósea (células precursoras, también denominadas células madre) se desarrollan y reproducen en exceso.
Las plaquetas Plaquetas (trombocitos) Los principales componentes de la sangre son Plasma Glóbulos rojos (eritrocitos) Glóbulos blancos (leucocitos) Plaquetas (trombocitos) obtenga más información 
(trombocitos) son pequeñas partículas sanguíneas similares a células que ayudan al organismo a formar coágulos. Normalmente, las plaquetas se producen en la médula ósea a partir de unas células llamadas megacariocitos. En la trombocitemia, aumenta el número de megacariocitos, lo que conlleva una producción excesiva de plaquetas. La trombocitemia puede ser
Primaria (esencial): causada por un trastorno de las células formadoras de plaquetas
Secundaria: causada por un trastorno que desencadena una mayor producción por parte de las células formadoras de plaquetas normales (véase trombocitemia secundaria Trombocitemia secundaria La trombocitemia secundaria es una cantidad excesiva de plaquetas en el torrente sanguíneo que aparece como consecuencia de otro trastorno y que con muy poca frecuencia conduce a una coagulación... obtenga más información )
La trombocitemia esencial suele afectar a personas mayores de 50 años. A veces se ven afectados pacientes más jóvenes, especialmente mujeres jóvenes.
La trombocitemia esencial se considera una neoplasia mieloproliferativa, en la que ciertas células productoras de sangre Formación de las células sanguíneas (glóbulos sanguíneos) Los glóbulos rojos (eritrocitos), la mayor parte de los glóbulos blancos (leucocitos) y las plaquetas se producen en la médula ósea, que es el tejido blanco graso que se encuentra en las cavidades... obtenga más información de la médula ósea se desarrollan y se reproducen en exceso. La causa suele ser una mutación genética, por lo general en la quinasa de Janus 2 (Janus kinase 2) JAK2, el receptor de la trombopoietina (MPL) o en el gen calreticulina (CALR). La mutación genética JAK2 provoca un aumento de la actividad de la enzima JAK2, una proteína que causa un exceso de producción celular.
Complicaciones
Las complicaciones graves son muy poco frecuentes, pero pueden ser mortales.
Los trombos se pueden formar en prácticamente cualquier vaso sanguíneo. Los trombos en los vasos sanguíneos de gran calibre pueden afectar las piernas (trombosis venosa profunda), el cerebro (accidente cerebrovascular), el corazón (infarto de miocardio) o los pulmones (embolia pulmonar). Los trombos en los vasos sanguíneos de pequeño calibre pueden afectar los ojos, el cerebro y la piel.
También se podría producir un sangrado excesivo. Aunque se cree que un mayor número de plaquetas provoca siempre una coagulación sanguínea excesiva, un número muy elevado de plaquetas puede causar hemorragias al afectar a otras partes del sistema de coagulación del organismo.
Síntomas de la trombocitemia esencial
La trombocitemia primaria puede producir síntomas o no producirlos. Cuando se producen los síntomas, se deben a la obstrucción de los vasos sanguíneos por parte de los coágulos sanguíneos y pueden consistir en
Enrojecimiento y calor en las manos y los pies, a menudo con dolor urente (eritromelalgia)
Hormigueo y otras sensaciones anómalas en las puntas de los dedos de las manos, las manos y los pies
Dolor torácico
Pérdida de visión o visualización de manchas
Dolor de cabeza (cefalea)
Debilidad
Mareos
Hemorragias, por lo general leves (como epistaxis, los hematomas de fácil aparición, el sangrado leve de las encías o las hemorragias en el tubo digestivo)
El bazo puede agrandarse, pero esto es muy poco frecuente en el momento del diagnóstico y es más común en mujeres.
Las personas mayores que ya pueden estar sufriendo enfermedades que causan daño a los vasos sanguíneos, como la diabetes Diabetes mellitus La diabetes mellitus es un trastorno en el que el organismo no produce suficiente cantidad de insulina o no responde normalmente a la misma, lo que provoca que las concentraciones de azúcar... obtenga más información y la hipertensión arterial Hipertensión arterial La hipertensión arterial se define como una elevación continuada de la presión en las arterias. A menudo no es posible identificar la causa de la hipertensión, pero algunas veces se produce... obtenga más información 
, presentan un riesgo mayor de complicaciones causadas por coágulos de sangre, como un accidente isquémico transitorio Accidentes isquémicos transitorios (AIT) Un accidente isquémico transitorio (AIT) es una alteración temporal de la función cerebral que suele durar menos de 1 hora y que ha sido causada por un bloqueo temporal de la irrigación cerebral... obtenga más información , un accidente cerebrovascular Introducción a los accidentes cerebrovasculares El accidente cerebrovascular (ictus) ocurre cuando una arteria que va al cerebro se obstruye o se rompe, produciendo la muerte de un área del tejido cerebral provocada por la pérdida de irrigación... obtenga más información o un infarto de miocardio Síndromes coronarios agudos (ataque al corazón, infarto de miocardio, angina inestable) Los síndromes coronarios agudos se deben a la oclusión súbita de una arteria coronaria. Esta oclusión puede causar una angina inestable o un infarto de miocardio (ataque cardíaco), según la... obtenga más información 
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Diagnostico de trombocitemia esencial
Análisis de sangre
Pruebas genéticas
En ocasiones de médula ósea
El diagnóstico de trombocitemia primaria se basa en los síntomas y en la detección de un número mayor de plaquetas en un hemograma. Se realizan otros análisis de sangre, incluyendo pruebas genéticas para las mutaciones JAK2, CALR, o MPL. Además, un examen microscópico de la sangre muestra plaquetas inusualmente grandes, aglomeraciones de plaquetas y fragmentos de megacariocitos.
Para distinguir la trombocitemia primaria de la trombocitemia secundaria Trombocitemia secundaria La trombocitemia secundaria es una cantidad excesiva de plaquetas en el torrente sanguíneo que aparece como consecuencia de otro trastorno y que con muy poca frecuencia conduce a una coagulación... obtenga más información , que tiene muchas causas conocidas, se deben buscar signos de otros trastornos que pudieran justificar el mayor número de plaquetas. La extracción de una muestra de médula ósea para examinarla al microscopio (biopsia de médula ósea Examen de la médula ósea Los glóbulos rojos, la mayoría de los glóbulos blancos y las plaquetas se producen en la médula ósea, el tejido graso y blando del interior de las cavidades óseas. En algunas ocasiones es necesario... obtenga más información ) y la realización de pruebas genéticas suele ser útil en algunos casos.
Tratamiento de la trombocitemia esencial
Aspirina para aliviar los síntomas
Fármacos para disminuir el recuento de plaquetas
La aspirina (ácido acetilsalicílico), que limita la adherencia de las plaquetas y evita la formación de trombos, puede administrarse en pequeñas dosis para ayudar a aliviar síntomas leves, como el enrojecimiento y la quemazón en manos y pies, así como el dolor de cabeza; sin embargo, las personas que tienen un sangrado importante no deben tomarla.
La trombocitemia también puede requerir tratamiento con un fármaco que disminuya la producción de plaquetas, Dichos fármacos son hidroxiurea, anagrelida, interferón alfa y ruxolitinib.
Por lo general, el tratamiento con uno de estos fármacos comienza cuando aparecen los trastornos relacionados con la coagulación o con la hemorragia y no se debe basar únicamente en el recuento de plaquetas.
Si el tratamiento no retrasa la producción de plaquetas con la rapidez necesaria, se puede combinar o sustituir por una plaquetoféresis Plaquetoféresis (donación de plaquetas) Además de la donación de sangre y la transfusión normales, a veces se usan procedimientos especiales. En una plaquetoféresis, el donante solo dona plaquetas y no sangre completa. Se extrae sangre... obtenga más información , un procedimiento reservado para situaciones de urgencia. Esta técnica consiste en extraer sangre, eliminar las plaquetas y devolver al organismo la sangre sin plaquetas. Sin embargo, la plaquetoféresis es ineficaz y constituye solo una solución temporal.
Las personas con trombocitosis esencial suelen tener una esperanza de vida normal, pero algunas desarrollan policitemia vera Policitemia vera La policitemia verdadera es una neoplasia mieloproliferativa de las células hematopoyéticas de la médula ósea que causa una producción excesiva de todos los tipos de células sanguíneas. La policitemia... obtenga más información (generalmente mujeres) o mielofibrosis Mielofibrosis La mielofibrosis es un trastorno en el que tejido fibroso de la médula ósea reemplaza a las células hematopoyéticas, lo que conlleva la producción de glóbulos rojos de forma anormal, anemia... obtenga más información (generalmente hombres).
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
MPN Research Foundation: Essential Thrombocythemia (Fundación para la Investigación sobre Neoplasias Mieloproliferativas, MPN por sus siglas en inglés: Trombocitemia esencial): financia la investigación, así como el apoyo y la formación para las personas con trombocitemia esencial
