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Trombocitemia esencial

(Trombocitemia primaria)

Por

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Última revisión completa ago. 2019
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Datos clave
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La trombocitosis (trombocitemia) esencial es una neoplasia mieloproliferativa en la que se produce un número excesivo de plaquetas, lo que provoca anomalías en el sangrado o en la coagulación sanguínea.

  • Se siente hormigueo y quemazón en las manos y en los pies, que pueden enrojecerse, y frío en la punta de los dedos de las manos.

  • Por lo general, el diagnóstico se basa en el resultado de los análisis de sangre, pero en ocasiones es necesario realizar una biopsia de médula ósea.

  • Se administra tratamiento para aliviar los síntomas y disminuir la producción de plaquetas.

En las neoplasias mieloproliferativas, las células hematopoyéticas (que producen sangre) de la médula ósea (células precursoras, también denominadas células madre) se desarrollan y reproducen en exceso.

Las plaquetas (trombocitos) son pequeñas partículas sanguíneas similares a células que ayudan al organismo a formar coágulos. Normalmente, las plaquetas se producen en la médula ósea a partir de unas células llamadas megacariocitos. En la trombocitemia, aumenta el número de megacariocitos, lo que conlleva una producción excesiva de plaquetas. La trombocitemia puede ser

  • Primaria (esencial): causada por un trastorno de las células formadoras de plaquetas

  • Secundaria: causada por un trastorno que desencadena una mayor producción por parte de las células formadoras de plaquetas normales (véase trombocitemia secundaria)

La trombocitemia esencial suele aparecer en personas de edades comprendidas entre los 50 y los 70 años. Es más frecuente en mujeres.

La trombocitemia esencial se considera una neoplasia mieloproliferativa, en la que ciertas células productoras de sangre de la médula ósea se desarrollan y se reproducen en exceso. La causa suele ser una mutación genética, por lo general en la quinasa de Janus 2 (Janus kinase 2) JAK2, el receptor de la trombopoietina (MPL) o en el gen calreticulina (CALR). La mutación JAK2 provoca un exceso en la producción de células. Las mutaciones MPL y CALR aumentan la actividad del gen JAK2, lo que conduce a un aumento de la producción de células sanguíneas.

Complicaciones

Las complicaciones graves son muy poco frecuentes, pero pueden ser mortales.

Los trombos se pueden formar en prácticamente cualquier vaso sanguíneo. Los trombos en los vasos sanguíneos de gran calibre pueden afectar las piernas (trombosis venosa profunda), el cerebro (accidente cerebrovascular), el corazón (infarto de miocardio) o los pulmones (embolia pulmonar). Los trombos en los vasos sanguíneos de pequeño calibre pueden afectar los ojos, el cerebro y la piel.

También se podría producir un sangrado excesivo. Aunque se cree que un mayor número de plaquetas provoca siempre una coagulación sanguínea excesiva, un número muy elevado de plaquetas puede causar hemorragias al afectar a otras partes del sistema de coagulación del organismo.

Síntomas

La trombocitemia primaria puede producir síntomas o no producirlos. Cuando se producen los síntomas, se deben a la obstrucción de los vasos sanguíneos por parte de los coágulos sanguíneos y pueden consistir en

  • Enrojecimiento y calor en las manos y los pies, a menudo con dolor urente (eritromelalgia)

  • Hormigueo y otras sensaciones anómalas en las puntas de los dedos de las manos, las manos y los pies

  • Dolor torácico

  • Pérdida de visión o visualización de manchas

  • Dolor de cabeza (cefalea)

  • Debilidad

  • Mareos

  • Hemorragias, por lo general leves (como epistaxis, los hematomas de fácil aparición, el sangrado leve de las encías o las hemorragias en el tubo digestivo)

El bazo puede agrandarse, pero esto es muy poco frecuente en el momento del diagnóstico y es más común en mujeres.

Las personas mayores que ya pueden estar sufriendo enfermedades que causan daño a los vasos sanguíneos, como la diabetes y la hipertensión arterial, presentan un riesgo mayor de complicaciones causadas por coágulos de sangre, como un accidente isquémico transitorio, un accidente cerebrovascular o un infarto de miocardio.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • Pruebas genéticas

  • En ocasiones de médula ósea

El diagnóstico de trombocitemia primaria se basa en los síntomas y en la detección de un número mayor de plaquetas en un hemograma. Se realizan otros análisis de sangre, incluyendo pruebas genéticas para las mutaciones JAK2, CALR, o MPL. Además, un examen microscópico de la sangre muestra plaquetas inusualmente grandes, aglomeraciones de plaquetas y fragmentos de megacariocitos.

Para distinguir la trombocitemia primaria de la trombocitemia secundaria, que tiene muchas causas conocidas, se deben buscar signos de otros trastornos que pudieran justificar el mayor número de plaquetas. La extracción de una muestra de médula ósea para examinarla al microscopio (biopsia de médula ósea) y la realización de pruebas genéticas suele ser útil en algunos casos.

Tratamiento

  • Aspirina para aliviar los síntomas

  • Fármacos para disminuir el recuento de plaquetas

La aspirina (ácido acetilsalicílico), que limita la adherencia de las plaquetas y evita la formación de trombos, puede administrarse en pequeñas dosis para ayudar a aliviar síntomas leves, como el enrojecimiento y la quemazón en manos y pies, así como el dolor de cabeza; sin embargo, las personas que tienen un sangrado importante no deben tomarla.

La trombocitemia también puede requerir tratamiento con un fármaco que disminuya la producción de plaquetas, como, por ejemplo, ruxolitinib, hidroxiurea, anagrelida e interferón alfa.

Por lo general, el tratamiento con uno de estos fármacos comienza cuando aparecen los trastornos relacionados con la coagulación o con la hemorragia y no se debe basar únicamente en el recuento de plaquetas.

Si el tratamiento no retrasa la producción de plaquetas con la rapidez necesaria, se puede combinar o sustituir por una plaquetoféresis, un procedimiento reservado para situaciones de urgencia. Esta técnica consiste en extraer sangre, eliminar las plaquetas y devolver al organismo la sangre sin plaquetas. Sin embargo, la plaquetoféresis es ineficaz y constituye solo una solución temporal.

Las personas con trombocitosis esencial suelen tener una esperanza de vida normal, pero algunas desarrollan policitemia vera (generalmente mujeres) o mielofibrosis (generalmente hombres).

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