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Síndrome de Wiskott-Aldrich

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Revisado/Modificado ene. 2023
Vista para pacientes

El síndrome de Wiskott-Aldrich es un trastorno de inmunodeficiencia que consiste en un defecto combinado de células B y T y se caracteriza por infecciones recidivantes, eccema y trombocitopenia.

La herencia es recesiva ligada al X. El síndrome de Wiskott-Aldrich se debe a mutaciones en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), una proteína citoplasmática necesaria para la transmisión normal de señales en los linfocitos B y T. Es probable que la trombocitopenia se deba a diversas razones, como aumento de la eliminación de las plaquetas, trombocitopoyesis ineficaz y/o disminución de la supervivencia plaquetaria (1 Referencia general El síndrome de Wiskott-Aldrich es un trastorno de inmunodeficiencia que consiste en un defecto combinado de células B y T y se caracteriza por infecciones recidivantes, eccema y trombocitopenia... obtenga más información ).

Referencia general

Síntomas y signos del síndrome de Wiskott-Aldrich

Las primeras manifestaciones suelen ser hemorrágicas (habitualmente, diarrea sanguinolenta), seguida por infecciones respiratorias recidivantes, eccema y trombocitopenia.

Diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich

  • Niveles de inmunoglobulina

  • Recuento de plaquetas y valoración del volumen

  • Pruebas de función de glóbulos blancos (p. ej., quimiotaxis de neutrófilos, función de las células T)

El diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich se basa en lo siguiente:

  • Disminución del recuento y la función de las células T

  • Niveles elevados de IgE e IgA

  • Niveles bajos de IgM

  • Niveles bajos o normales de IgG

  • Disminución de la citotoxicidad de la célula natural killer (NK)

  • Alteración de la quimiotaxis de neutrófilos

Puede haber una deficiencia selectiva de anticuerpos contra antígenos polisacáridos (p. ej., antígenos del grupo sanguíneo A y B); por lo general, se mide la respuesta cuantitativa de inmunoglobulinas a las vacunas polisacáridas (p. ej., vacuna antineumocócica). Las plaquetas son pequeñas y defectuosas y está aumentada su destrucción esplénica, lo que causa trombocitopenia Generalidades sobre los trastornos plaquetarios Las plaquetas son fragmentos circulantes de células que actúan en el sistema de la coagulación. La trombopoyetina ayuda a controlar el número de plaquetas circulantes mediante la estimulación... obtenga más información Generalidades sobre los trastornos plaquetarios . Se puede recurrir al análisis de mutaciones para confirmar el diagnóstico si hay evidencia clínica y de laboratorio de síndrome de Wiskott-Aldrich.

Se recomienda estudios genéticos de los familiares de primer grado.

Dado que el riesgo de linfoma y leucemia se incrementa, se suele indicar un hemograma con recuento diferencial cada 6 meses. Los cambios agudos en los síntomas relacionados con la disfunción de las células B requieren más evaluaciones profundas.

Tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich

  • Cuidados paliativos utilizando inmunoglobulina profiláctica, antibióticos y aciclovir

  • Para la trombocitopenia sintomática, transfusión de plaquetas y rara vez esplenectomía

  • Trasplante de células madre hematopoyéticas

  • Terapia génica

El tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich se realiza con antibióticos profilácticos e inmunoglobulina Reemplazo de componentes inmunitarios faltantes La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información para prevenir las infecciones bacterianas recurrentes, aciclovir para prevenir infecciones graves por el virus del herpes simple y transfusiones de plaquetas para tratar la hemorragia. Si la trombocitopenia es grave, puede indicarse esplenectomía, pero por lo general se evita debido a que aumenta el riesgo de septicemia.

La única cura bien establecida es el trasplante de células madre hematopoyéticas Trasplante de células madre hematopoyéticas El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es una técnica en rápida evolución que ofrece una posible cura para los cánceres hematológicos ( leucemias, linfomas, mieloma) y otros trastornos... obtenga más información , pero se está estudiando la terapia génica. Un estudio reciente de pequeña envergadura sobre terapia génica con células madre/progenitoras hematopoyéticas lentivirales en 8 pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich seguidos hasta drante 7,6 años demostró la resolución de las infecciones graves y el eccema, y una disminución de los trastornos autoinmunitarios y hemorrágicos en todos los pacientes (1 Referencia del tratamiento El síndrome de Wiskott-Aldrich es un trastorno de inmunodeficiencia que consiste en un defecto combinado de células B y T y se caracteriza por infecciones recidivantes, eccema y trombocitopenia... obtenga más información ).

De no mediar una intervención agresiva con trasplante o terapia génica, la mayoría de los pacientes muere a los 15 años; sin embargo, algunos pacientes sobreviven hasta la edad adulta.

Referencia del tratamiento

  • 1. Magnani A, Semeraro M, Adam F, et al: Long-term safety and efficacy of lentiviral hematopoietic stem/progenitor cell gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome [published correction appears in Nat Med 2022 Oct;28(10):2217]. Nat Med 28(1):71–80, 2022. doi:10.1038/s41591-021-01641-x

Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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