Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; los cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) se observan en las piezas de biopsia. La distrofia facioescapulohumeral Distrofia muscular facioescapulohumeral La distrofia muscular facioescapulohumeral es el tipo más frecuente de distrofia muscular. La mayoría de los casos se manifiestan hacia los 20 años. Se caracteriza por debilidad de los músculos... obtenga más información es la forma más común de distrofia muscular, y la distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son trastornos recesivos ligados al cromosoma X caracterizados por debilidad muscular proximal causada por degeneración de... obtenga más información son la segunda forma más común. La distrofia de Duchenne es una forma más grave; la distrofia de Becker, aunque estrechamente relacionada con la de Duchenne, tiene un comienzo más tardío y sus síntomas son más leves.
Otras formas son la distrofia de Emery-Dreifuss Distrofia de Emery-Dreifuss La distrofia de Emery-Dreifuss es una distrofia muscular con múltiples modos de herencia. Además de la debilidad y la consunción muscular, los pacientes a menudo tienen anomalías cardíacas que... obtenga más información , la distrofia miotónica Distrofia miotónica La distrofia miotónica es un trastorno muscular autosómico dominante raro. Se reconocen dos tipos. Ambos afectan los músculos voluntarios y uno también afecta los músculos involuntarios. Los... obtenga más información , la distrofia de cinturas Distrofia de cinturas La distrofia de las cinturas es una distrofia muscular que tiene numerosos subtipos; algunos son autosómicos recesivos y otros son autosómicos dominantes. El momento en que se manifiesta la... obtenga más información , la distrofia muscular oculofaríngea, y las distrofias congénitas Miopatías congénitas Miopatía congénita es un término que a veces se aplica a cientos de trastornos neuromusculares distintos que pueden estar presentes en el momento del nacimiento, pero suele reservarse para un... obtenga más información .
Las distrofias musculares se distinguen por la distribución selectiva de la debilidad y el carácter específico de la alteración genética involucrada.
Otros trastornos musculares hereditariosincluyen miopatías congénitas Miopatías congénitas Miopatía congénita es un término que a veces se aplica a cientos de trastornos neuromusculares distintos que pueden estar presentes en el momento del nacimiento, pero suele reservarse para un... obtenga más información , miotonía congénita Miotonía congénita La miotonía congénita es un trastorno hereditario que causa rigidez muscular e hipertrofia durante la infancia. Hay 2 tipos principales con diferentes modos de herencia y manifestaciones. El... obtenga más información y parálisis periódica familiar Parálisis periódica familiar La parálisis periódica familiar es un trastorno autosómico dominante raro con penetrancia variable, caracterizado por episodios de parálisis flácida, con abolición de los reflejos tendinosos... obtenga más información .
Los trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos hereditarios del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios (denominados también errores o metabolopatías congénitos del metabolismo) se deben a mutaciones de los genes que codifican enzimas; la deficiencia o... obtenga más información que afectan los músculos, como los trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial La alteración de la fosforilación oxidativa causa a menudo, aunque no siempre, acidosis láctica, que afecta particularmente el sistema nervioso central, la retina y el músculo. Véase también... obtenga más información y las glucogenosis Glucogenosis Las enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenopatías) son trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono. Hay numerosos tipos numerados y designados, la mayoría de los cuales son... obtenga más información , se analizan en otra bibliografía. En este capítulo nos referimos sólo a aquellos trastornos que tienen todos o la mayoría de sus efectos sobre el músculo.
Distrofia muscular congénita
La distrofia muscular congénita no es un trastorno aislado, sino que se refiere a la distrofia muscular evidente al nacer o durante la lactancia y que representa alguna de las diversas formas raras de distrofia muscular. Todas estas distrofias son genéticamente recesivas y resultan de mutaciones en una variedad de diferentes genes incluyendo aquellos que codifican para las proteínas estructurales de la membrana basal o la matriz extracelular de las fibras musculares esqueléticas.
El diagnóstico de la distrofia muscular congénita se sospecha en cualquier recién nacido flácido, pero debe distinguirse de una miopatía congénita Miopatías congénitas Miopatía congénita es un término que a veces se aplica a cientos de trastornos neuromusculares distintos que pueden estar presentes en el momento del nacimiento, pero suele reservarse para un... obtenga más información por biopsia muscular. Por lo general, se realizan análisis de sangre para evaluar las proteínas musculares, ecografía y resonancia magnética del músculo, y pruebas genéticas cuando están disponibles, para lograr un diagnóstico preciso.
No existe un tratamiento específico para las distrofias musculares congénitas. Los problemas ortopédicos, cardíacos, respiratorios, nutricionales y sociales pueden ser abordados por expertos apropiados a medida que surjan las necesidades, y la atención sintomática, incluida la fisioterapia, ayuda a preservar la función.
Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
Muscular Dystrophy Association: Información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para pacientes con distrofia muscular
Muscular Dystrophy News Today: Un sitio web de noticias e información sobre distrofia muscular
