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Defectos de un gen único

Por

Quasar S. Padiath

, MBBS, PhD, University of Pittsburgh

Revisado/Modificado jun. 2023
Vista para pacientes
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Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia de un gen (un alelo), ese rasgo se considera dominante. Si la expresión de un rasgo requiere 2 copias de un gen (2 alelos), ese rasgo se considera recesivo. Una excepción la constituyen los trastornos ligados al cromosoma X. Dado que los varones suelen no tener ningún alelo apareado para contrarrestar los efectos de la mayoría de alelos del cromosoma X, el alelo del cromosoma X se expresa en los varones incluso si el rasgo es recesivo. Otras excepciones, como los trastornos mitocondriales Anomalías del DNA mitocondrial Cada célula tiene 1000-2500 mitocondrias en su citoplasma. Las mitocondrias contienen DNA en un solo cromosoma circular que contiene 37 genes que codifican 13 proteínas, varios RNA y diversas... obtenga más información , también existen. Los genes mitocondriales se heredan normalmente sólo desde el ovocito materno. Las proteínas activas en la estructura y la función de las mitocondrias se originan tanto en genes mitocondriales como nucleares. (Véase también Generalidades sobre la genética Generalidades sobre la genética Un gen, la unidad básica de la herencia, es un segmento de DNA que contiene toda la información necesaria para sintetizar un polipéptido (proteína) o una molécula de RNA funcional. La síntesis... obtenga más información ).

Se describieron muchos trastornos específicos de un gen.

Tabla

Ejemplos de trastornos genéticos con herencia mendeliana

Gen

Dominante

Recesiva

No ligado al X

Ligada al cromosoma X

Ceguera a los colores rojo y verde

Autosómico Dominante

Solo un alelo anormal de un gen es necesario para expresar un rasgo autosómico dominante; es decir, tanto los heterocigotos como los homocigotos para el gen anormal se ven afectados. Un linaje típico de un rasgo autosómico dominante se muestra en la figura .

En general, se aplican las siguientes reglas:

  • Una persona afectada tiene un progenitor afectado.

  • Un progenitor heterocigoto afectado y un progenitor no afectado tienen, en promedio, un número igual de niños afectados y no afectados; es decir, el riesgo de aparición para cada niño de un progenitor afectado es del 50%.

  • Los niños no afectados de un progenitor afectado no transmiten el rasgo a sus descendientes.

  • Los varones y las mujeres tienen la misma probabilidad de estar afectados.

Herencia autosómica dominante

Herencia autosómica dominante

Autosómico Recesivo

Se necesitan dos copias de un alelo anormal para expresar un rasgo autosómico recesivo. Se muestra un ejemplo de un linaje en la figura .

En general, se aplican las siguientes reglas:

  • Los heterocigotos no se ven afectados, pero portan el gen anormal.

  • Los varones y las mujeres tienen la misma probabilidad de estar afectados.

  • Si padres no afectados (fenotípicamente normales) tienen un hijo afectado, ambos padres son heterocigotas. En promedio, una cuarta parte de sus hijos están afectados, la mitad son heterocigotas y una cuarta parte no están afectados ni son portadores (genotípicamente normales). Por lo tanto, entre los niños, la probabilidad de no ser afectado (es decir, ser portador o ser genotípicamente normal) es de tres cuartos, y entre los niños no afectados, la posibilidad de ser portador es de dos tercios.

  • Todos los hijos de un progenitor afectado y un progenitor que no es portador son heterocigotos no afectados.

  • En promedio, la mitad de los hijos de un progenitor afectado y un heterocigoto se ve afectada y la mitad es heterocigota.

  • Todos los hijos de 2 progenitores afectados están afectados.

  • Una persona no afectada (fenotípicamente normal) con padres no afectados pero hermanos afectados tiene un 66% de posibilidades de ser portadora del gen anormal.

Herencia autosómica recesiva

Herencia autosómica recesiva

Los familiares son más propensos a portar el mismo alelo mutante, por lo que el apareamiento entre parientes cercanos (consanguinidad) aumenta la probabilidad de tener hijos afectados. En las uniones entre un progenitor y un hijo o entre hermano-hermana (incesto), aumenta el riesgo de tener hijos anormales porque gran parte de su material genético es el mismo. En ciertas poblaciones, el porcentaje de heterocigotos (portadores) es alto debido a un efecto fundador (es decir, el grupo comenzó con pocos miembros, uno de los cuales era portador) o porque los portadores tienen una ventaja selectiva (p. ej., la heterocigosidad para el rasgo drepanocítico protege contra el paludismo).

Si el rasgo resulta en un defecto de una proteína específica (p. ej., una enzima), los heterocigotos suelen tener una cantidad reducida de esa proteína. Si se conoce la mutación, las técnicas de genética molecular permiten identificar a las personas heterocigotas fenotípicamente normales (p. ej., la mayoría de las veces, personas con fibrosis quística).

Dominante ligado al X

Los rasgos dominantes ligados al X se portan en el cromosoma X. La mayoría son muy poco frecuentes. Por lo general, los varones son más afectados; a menudo, algunos trastornos dominantes ligados al X son mortales en los varones. Las mujeres que portan sólo un alelo anormal son afectadas pero con menor gravedad. Un linaje típico se muestra en la figura .

En general, se aplican las siguientes reglas:

  • Los varones afectados transmiten el rasgo a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos varones.

  • Las mujeres heterocigotas transmiten el rasgo a la mitad de sus hijos, independientemente de su sexo.

  • Las mujeres homocigotas transmiten el rasgo a todos sus hijos.

  • Las mujeres heterocigotas también se ven afectadas, aunque con menor gravedad.

  • Como las mujeres pueden ser homocigotas o heterocigotas, más mujeres tienen el rasgo que los varones. La diferencia entre los sexos es aún mayor si el trastorno es mortal en los varones.

Herencia dominante ligada al X

Herencia dominante ligada al X

La herencia dominante ligada al X puede ser difícil de diferenciar de la herencia autosómica dominante sólo por los estudios de los patrones de herencia. Se necesitan árboles genealógicos grandes, con especial atención a los hijos de los varones afectados, porque la transmisión varón a varón descarta el ligamiento X (los varones pasan sólo sus cromosomas Y a sus hijos varones).

Recesivo ligado al X

Los rasgos recesivos ligados al X son transportados en el cromosoma X. Así, casi todos los afectados son varones, porque la mayoría de las mujeres tiene una copia normal del gen involucrado (es decir, son heterocigotas). Un linaje típico se muestra en la figura .

En general, se aplican las siguientes reglas:

  • Casi todas las personas afectadas son varones.

  • Las mujeres heterocigotas suelen ser no afectadas (fenotípicamente normales) pero, como portadoras, transmiten el gen anormal a la mitad de sus hijos.

  • La mitad de los hijos varones de una mujer portadora se ve afectada, y la mitad de las hijas son portadoras.

  • Un varón afectado nunca transmite el rasgo a sus hijos varones.

  • Todas las hijas de un varón afectado son portadoras.

  • Las hijas de una mujer portadora y un padre no afectado no están afectadas, pero la mitad son portadoras.

Herencia recesiva ligada al X

Herencia recesiva ligada al X

En ocasiones, las mujeres que son heterocigotos para las mutaciones ligadas al X muestran alguna expresión, pero rara vez se ven afectadas tan gravemente como los varones afectados.

Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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