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Enfermedad de Huntington

(Enfermedad de Huntington; corea de Huntington; corea progresiva crónica; corea hereditaria)

Por

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Última revisión completa feb 2019
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Datos clave
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La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que comienza con sacudidas o espasmos esporádicos y que luego evoluciona con movimientos involuntarios más pronunciados (corea y atetosis), deterioro mental y muerte.

  • En la enfermedad de Huntington se produce una degeneración en la parte del cerebro que coordina y facilita los movimientos.

  • Los movimientos se vuelven desiguales y sin coordinación, y se deteriora la función mental, incluidos el autocontrol y la memoria.

  • El diagnóstico se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, las pruebas de diagnóstico por la imagen del cerebro y las pruebas genéticas.

  • Los fármacos ayudan a aliviar los síntomas, pero el trastorno es progresivo y de desenlace mortal.

La enfermedad de Huntington afecta a un porcentaje de la población que va de 1 a 10 de cada 100 000 personas. El número de personas afectadas varía según en qué parte del mundo viven. Esto afecta a ambos sexos por igual.

El gen de la enfermedad de Huntington es dominante. Por lo tanto, los hijos de un afectado por esta enfermedad tienen una probabilidad del 50% de desarrollarla.

Los síntomas por lo general aparecen de manera sutil y suelen comenzar entre los 35 y los 40 años de edad, pero a veces lo hacen antes de la edad adulta.

La enfermedad de Huntington está causada por la degeneración gradual de partes de los ganglios basales denominadas núcleo caudado y putamen. Los ganglios basales son agrupaciones de neuronas ubicadas en la base del cerebro, en las profundidades del encéfalo. Ayudan a suavizar y coordinar los movimientos.

Localización de los ganglios basales

Los ganglios basales son agrupaciones de neuronas que se encuentran localizadas en las profundidades del encéfalo. Son las siguientes:

  • Núcleo caudado (una estructura en forma de C que se estrecha en una cola delgada)

  • Putamen

  • Globo pálido (ubicado en el interior del putamen)

  • Núcleo subtalámico

  • Sustancia negra

Los ganglios basales ayudan a suavizar los movimientos musculares, suprimir los movimientos involuntarios y coordinar los cambios de postura.

Localización de los ganglios basales

Síntomas

Durante las primeras etapas de la enfermedad de Huntington, la cara, el tronco y las extremidades se pueden mover involuntariamente y de forma rápida. Al principio, los afectados pueden combinar los movimientos anómalos involuntarios con los intencionados, de manera que los movimientos anómalos son apenas perceptibles. Sin embargo, con el tiempo, los movimientos se hacen más evidentes.

Los músculos pueden contraerse de forma breve y rápida, haciendo que los brazos u otra parte del cuerpo se sacudan repentinamente, en ocasiones veces varias veces y en fila.

Los afectados caminan de manera armoniosa o exageradamente airosa, como una marioneta. Hacen muecas, agitan las extremidades y parpadean con mayor frecuencia. Los movimientos se vuelven descoordinados y lentos. Finalmente, todo el cuerpo queda afectado, lo que dificulta mucho la marcha, permanecer quieto mientras se está sentado, comer, hablar y vestirse.

Las alteraciones mentales aparecen con frecuencia antes o a la vez que los movimientos anormales. Estos cambios al inicio son sutiles. Poco a poco aparece más irritabilidad y excitación. Se pierde el interés por las actividades habituales. También se es incapaz de controlar los impulsos, se pierde la paciencia, aparecen fases de desánimo o se vuelve promiscuo.

A medida que la enfermedad avanza, se produce comportamiento irresponsable y con frecuencia se deambula sin rumbo. Con el transcurso de los años se suele perder la memoria y la capacidad de pensar de forma racional. También es posible que se presente una depresión grave y que se intente el suicidio.

En las fases avanzadas de la enfermedad, la demencia es grave y los afectados se encuentran confinados en cama. Se necesita asistencia a tiempo completo o una residencia sanitaria. Por lo general, la muerte suele ocurrir entre 13 y 15 años después del inicio de los síntomas.

Diagnóstico

  • Evaluación médica, confirmada por pruebas genéticas

  • Tomografía computarizada o resonancia magnética nuclear

La enfermedad de Huntington es difícil de reconocer en las primeras fases porque los síntomas son sutiles. En función de los síntomas y de los antecedentes familiares es posible detectar la enfermedad. Si los familiares han tenido problemas mentales o se les ha diagnosticado un trastorno neurológico (como enfermedad de Parkinson) o un trastorno psiquiátrico (como esquizofrenia), es preciso informar al médico, ya que pueden haber sufrido una enfermedad de Huntington sin diagnosticar.

Se realiza una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) para comprobar la existencia de degeneración de los ganglios basales y de otras áreas del cerebro que suelen resultar afectadas por la enfermedad, así como para descartar otros trastornos.

Se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. El asesoramiento y las pruebas genéticas son importantes para los que tienen antecedentes familiares de la enfermedad y no tienen síntomas, porque es probable que tengan hijos antes de que aparezcan los síntomas. En tales casos, el asesoramiento genético debe preceder a las pruebas genéticas. Se deriva a centros que tienen experiencia en el manejo de las complejas cuestiones éticas y psicológicas implicadas.

Pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington

El cromosoma 4 contiene la mutación genética que causa la enfermedad de Huntington, que consiste en la repetición de una sección particular del código genético en el ADN.

El gen de la enfermedad de Huntington es dominante. Por ello, una sola copia del gen anormal, heredado de un progenitor, es suficiente para causar la enfermedad. Casi todos los afectados por la enfermedad tienen una sola copia del gen anómalo. Su descendencia tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen anómalo y, por lo tanto, la enfermedad.

Las personas que tienen un progenitor o un abuelo con la enfermedad de Huntington pueden averiguar por medio de una prueba genética si heredaron el gen de la enfermedad. En esta prueba, se toma una muestra de sangre y se analiza. El deseo de saber o no saber si han heredado el gen es personal y debe tratarse con un experto en asesoramiento genético antes de realizar el estudio genético.

Tratamiento

  • Antipsicóticos y otros medicamentos para aliviar los síntomas

Tan pronto como sea posible después del diagnóstico, los afectados por la enfermedad de Huntington deben preparar las voluntades anticipadas para indicar el tipo de atención médica que desean al final de su vida.

No existe cura para la enfermedad de Huntington. Sin embargo, ciertos medicamentos, incluyendo los fármacos antipsicóticos (como clorpromazina, haloperidol, risperidona y olanzapina) y los fármacos que disminuyen la cantidad de dopamina (como la tetrabenazina y el antihipertensivo reserpina) pueden ayudar a aliviar los síntomas, como los movimientos anómalos y la agitación.

Los antidepresivos pueden ser utilizados para tratar la depresión, si está presente.

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