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Síndrome del cromosoma X frágil

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa jul 2020
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El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en un cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual y problemas de conducta.

El síndrome del cromosoma X frágil es la causa hereditaria de discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información más comúnmente diagnosticada, y los varones se ven afectados con más frecuencia que las niñas. Este síndrome es solo superado por el síndrome de Down Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. El síndrome de Down está causado... obtenga más información Síndrome de Down (trisomía 21) como causa de discapacidad intelectual en los niños. Sin embargo, al contrario que el síndrome del cromosoma X frágil, el síndrome de Down en la mayoría de los casos no se hereda. Para obtener más información, consulte la National Fragile X Foundation.

Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil están causados por una anomalía en un gen específico del cromosoma X (ver Anomalías genéticas Anomalías genéticas Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código... obtenga más información ). El sujeto tiene un número excesivo de copias (más de 200) de un pequeño segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN). Se considera que las personas que tienen entre 55 y 200 copias adicionales tienen una premutación porque, aunque no sufren el trastorno, su descendencia corre un mayor riesgo de sufrirlo.

Síntomas

Los niños y los adultos con este síndrome pueden tener problemas físicos, intelectuales y de comportamiento. Las características, que a menudo son sutiles, incluyen retraso en el desarrollo; orejas grandes y prominentes; barbilla y frente prominentes; y, en los niños varones, testículos grandes (más evidentes después de la pubertad). Sus articulaciones son anormalmente flexibles, y a veces pueden ocurrir enfermedades cardíacas (prolapso de la válvula mitral Prolapso de la válvula mitral El prolapso de la válvula mitral es un trastorno por el cual las "solapas" de la válvula (valvas) protruyen hacia el interior de la aurícula izquierda cuando el ventrículo izquierdo se contrae... obtenga más información Prolapso de la válvula mitral ).

Los niños pueden tener discapacidad intelectual leve a moderada. Pueden desarrollar características autistas Trastornos del espectro autista Los trastornos del espectro autista son trastornos en los que las personas afectadas presentan dificultades para desarrollar relaciones sociales normales, utilizan el lenguaje de forma anómala... obtenga más información , incluyendo el discurso y comportamiento repetitivo, falta de contacto ocular y ansiedad social.

Diagnóstico

  • Pruebas de ADN

El síndrome del cromosoma X frágil se puede detectar mediante pruebas de ADN realizadas después del nacimiento. El diagnóstico de síndrome del cromosoma X frágil se suele establecer cuando el niño está en edad escolar o en la adolescencia. Los niños varones con autismo y discapacidad intelectual deben hacerse la prueba para detectar el síndrome del cromosoma X frágil, especialmente si sus madres tienen familiares con problemas similares.

Tratamiento

  • Terapia del habla, del lenguaje y ocupacional

  • A veces, medicamentos

Una intervención precoz, que incluya logopedia y terapia del lenguaje, y terapia ocupacional, ayuda a los niños afectados por este síndrome a maximizar sus habilidades.

Los fármacos estimulantes, los antidepresivos y los ansiolíticos son beneficiosos para algunos niños.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.

  • National Fragile X Foundation: (Fundación nacional para el cromosoma X frágil): proporciona defensa, educación, apoyo y programas y servicios de conciencia pública y profesional

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