El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un síndrome de deleción cromosómica en el que falta parte del cromosoma 4.
(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos.)
En el síndrome de Wolf-Hirschhorn falta parte del cromosoma 4.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn suele ser mortal durante la lactancia. Los niños que sobreviven hasta la veintena suelen presentar discapacidades graves.
Síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn
Los síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn a menudo incluyen discapacidad intelectual.
También pueden presentar epilepsia, una nariz ancha o picuda, defectos del cuero cabelludo, caída de los párpados superiores (ptosis), brechas o fisuras en el iris (colobomas), paladar hendido y desarrollo óseo retrasado.
Los niños pueden tener testículos no descendidos (criptorquidia) y una apertura de la uretra fuera de su posición habitual (hipospadias).
Algunos niños sufren una deficiencia inmunitaria, lo que significa que su cuerpo es menos capaz de combatir las infecciones.
Diagnóstico de síndrome de Wolf-Hirschhorn
Antes del nacimiento, ecografía del feto y pruebas cromosómicas
Después del nacimiento, el aspecto del bebé y las pruebas cromosómicas
Antes del nacimiento, el síndrome de Wolf-Hirschhorn puede sospecharse basándose en hallazgos detectados durante una ecografía del feto o mediante pruebas cromosómicas, que generalmente confirman el diagnóstico.
Después del nacimiento, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Wolf-Hirschhorn basándose en la apariencia física del recién nacido. Los médicos pueden confirmar el diagnóstico mediante pruebas cromosómicas. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación)
Tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn
Tratamiento sintomático
El tratamiento del síndrome de Wolf-Hirschhorn es de apoyo e incluye diversas terapias (como intervenciones educativas) que pueden ayudar a controlar los síntomas de una persona y mejorar la calidad de vida. El apoyo integral a la alimentación para el retraso del crecimiento y el hecho de garantizar una nutrición adecuada también es importante.
Los médicos a menudo prescriben medicamentos para controlar las convulsiones.
La cirugía puede ser necesaria para reparar paladares hendidos más extensos.
