defectuoso que causa este trastorno.La enfermedad de Gaucher se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer los glucocerebrósidos.
Los síntomas varían según el tipo, pero pueden incluir problemas en el hígado, el bazo y los huesos.
El diagnóstico se basa en análisis de sangre.
A las personas con enfermedad de Gaucher de tipo 1 y 3 les puede resultar beneficioso un tratamiento de restitución enzimática y, algunas veces, medicamentos.
La enfermedad de Gaucher tipo 2 causa la muerte prematura.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X Trastornos recesivos ligados al cromosoma X 
, lo que significa que una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información .)
La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Hay muchos tipos de esfingolipidosis además de la enfermedad de Gaucher, que es la más común:
En la enfermedad de Gaucher, los glucocerebrósidos, que son un producto del metabolismo de los lípidos, se acumulan en los tejidos. La enfermedad incide especialmente entre los judios asquenazíes (Europa oriental). La enfermedad de Gaucher produce un aumento de tamaño del hígado y del bazo y una pigmentación pardusca de la piel. Las acumulaciones de glucocerebrósidos en los ojos causan la aparición de puntos amarillos denominados pinguéculas. Las acumulaciones en la médula ósea causan dolor y destruyen el hueso.
Tipos de enfermedad de Gaucher
El tipo 1 de la enfermedad de Gaucher, la forma crónica de la enfermedad de Gaucher, es el tipo más frecuente y por regla general comienza durante la infancia. Da lugar a un aumento de tamaño del hígado y del bazo y a anomalías óseas. La enfermedad de Gaucher de tipo 1 puede derivar en enfermedad hepática grave, incluyendo un aumento de la probabilidad de hemorragia gastroesofágica y cáncer hepático.
La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma más rara. Ocurre durante la primera infancia y generalmente causa la muerte a la edad de 2 años. Los lactantes afectados presentan un bazo aumentado de tamaño y alteraciones neurológicas graves (como convulsiones y rigidez en los miembros).
El tipo 3 de la enfermedad de Gaucher, la forma juvenil, puede comenzar en cualquier momento durante la infancia. Los niños con el tipo 3 de la enfermedad presentan el hígado y el bazo agrandados, anomalías óseas, problemas oculares y alteraciones neurológicas lentamente progresivas (como demencia y falta de coordinación [ataxia]). Los niños que sobreviven hasta la adolescencia pueden vivir durante muchos años.
Diagnostico de la enfermedad de Gaucher
Pruebas de cribado prenatal
Pruebas de cribado del recién nacido
Análisis de células sanguíneas
A veces, biopsia o análisis de ADN
Antes del nacimiento, la enfermedad de Gaucher se puede diagnosticar en el feto mediante las pruebas de cribado prenatales biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información .
En algunos Estados de EEUU, la enfermedad de Gaucher puede diagnosticarse después del nacimiento mediante pruebas de cribado neonatal Pruebas de cribado del recién nacido Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir... obtenga más información sistemáticas.
En niños mayores y adultos, los médicos diagnostican la enfermedad de Gaucher mediante el análisis de los glóbulos blancos (leucocitos). Después de analizar las células sanguíneas, los médicos pueden determinar el tipo de enfermedad de Gaucher e identificar a sus portadores. Los portadores Detección de portadores El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntoma ni evidencia visible de la enfermedad. Los médicos extraen muestras del hígado, bazo, ganglios linfáticos, médula ósea o cerebro y las examinan con un microscopio (biopsia) para buscar células de Gaucher. El análisis de ADN ADN Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información (los bloques de construcción de los genes) se está haciendo cada vez con más frecuencia.
Tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Para los tipos 1 y 3, tratamiento de restitución enzimática y, algunas veces, medicamentos
Muchas personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 y 3 reciben tratamiento restitutivo de enzimas (imiglucerasa), en el que se suministran enzimas por vía intravenosa, por lo general cada 2 semanas. El tratamiento restitutivo de enzimas es más eficaz cuando no existen complicaciones del sistema nervioso. Las personas que reciben tratamiento de restitución enzimática requieren someterse periódicamente a análisis de sangre, pruebas de imagen y pruebas óseas para controlar los efectos del tratamiento.
Las personas que no pueden recibir tratamiento de restitución enzimática pueden recibir miglustat, un medicamento que reduce el glucocerebrósido en el organismo. Eliglustat es otro medicamento que reduce el glucocerebrósido.
A algunas personas se les puede extirpar el bazo (esplenectomía Introducción al bazo El bazo es un órgano liso y esponjoso, casi tan grande como el puño de una persona, situado en la parte superior izquierda del abdomen, justo por debajo de la caja torácica. La arteria esplénica... obtenga más información ). Algunas personas también pueden requerir transfusiones de sangre Introducción a la transfusión de sangre Una transfusión de sangre es la transferencia de sangre o de uno de sus componentes desde una persona sana (donante) a una persona enferma (receptor). Se efectúan para aumentar la capacidad... obtenga más información 
.
El trasplante de médula ósea o trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información cura los tipos 1 y 3. Sin embargo, estos procedimientos se consideran como el último recurso porque pueden causar la muerte o discapacidad.
No existe tratamiento para el tipo 2.
Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Gaucher Foundation (Fundación Nacional para la Enfermedad de Gaucher): un recurso que proporciona apoyo, investigación e información acerca del diagnóstico y el tratamiento para las personas que padecen la enfermedad de Gaucher
Jewish Genetic Disease Consortium (Consorcio Judío para las Enfermedades Genéticas, JGDC por sus siglas en inglés): un recurso para las personas de ascendencia judía que desean someterse a la detección de portadores de ciertas enfermedades genéticas
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
