Trastornos metabólicos hereditarios

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• Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios
  • Metabolismo
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• Trastornos mitocondriales
  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL)
  • Síndrome de Leigh
  • Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios tipo accidente cerebrovascular (MELAS, por sus siglas en inglés)
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• Trastornos peroxisomales
  • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
  • Síndrome de Zellweger (SZ), adrenoleucodistrofia neonatal y enfermedad Refsum infantil (ERI)
  • Enfermedad de Refsum
  • Condrodisplasia punctata rizomélica
  • Más información

• Introducción a los trastornos del metabolismo de los aminoácidos
  • Aminoácidos de cadena ramificada
    • Acidemia isovalérica
    • Cetoaciduria de cadena ramificada
    • Acidemia metilmalónica
    • Acidemia propiónica
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• Homocistinuria
  • Síntomas
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
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• Fenilcetonuria (phenylketonuria, PKU)
  • Síntomas
  • Diagnóstico
  • Pronóstico
  • Prevención y tratamiento
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• Tirosinemia
  • Tirosinemia tipo I
  • Tirosinemia tipo II
  • Tirosinemia tipo III
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• Introducción a los trastornos del metabolismo de los carbohidratos
  • Más información

• Galactosemia
  • Síntomas
  • Diagnóstico
  • Pronóstico
  • Tratamiento
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• Enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis)
  • Síntomas
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
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• Intolerancia hereditaria a la fructosa
  • Síntomas
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
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• Trastornos del metabolismo del piruvato
  • Deficiencia del complejo Piruvato-deshidrogenasa
  • Ausencia de piruvato carboxilasa (carencia de piruvato carboxilasa)
  • Más información

• Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
  • Carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD) (medium chain acyl-CoA dehydrogenase)
  • Carencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD, por sus siglas en inglés)
  • Carencia de acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD, por sus siglas en inglés)
  • Acidemia glutárica tipo II
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• Otros trastornos hereditarios y poco frecuentes del metabolismo de los lípidos
  • Xantomatosis cerebrotendinosa
  • Sitosterolemia
  • Más información

• Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal
  • Más información

• Enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y enfermedad de Wolman
  • Enfermedad de Wolman
  • Enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
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• Enfermedad de Fabry
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
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• Enfermedad de Gaucher
  • Tipos de enfermedad de Gaucher
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
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• Enfermedad de Krabbe
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
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• Leucodistrofia metacromática
  • Tipos de leucodistrofia metacromática
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
  • Más información

• Mucopolisacaridosis
  • Tipos de mucopolisacaridosis
  • Síntomas
  • Diagnóstico
  • Pronóstico
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• Enfermedad de Niemann-Pick
  • Tipos de enfermedad de Niemann-Pick
  • Diagnóstico
  • Tratamiento
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• Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Enfermedad de Sandhoff
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