defectuoso que causa esta enfermedad a sus hijos.La enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B ocurre cuando el cuerpo no tiene las enzimas necesarias para descomponer la esfingomielina.
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer el colesterol y otros lípidos.
Los síntomas varían según el tipo, pero pueden incluir discapacidad intelectual y problemas neurológicos.
El diagnóstico se basa en los resultados de las pruebas de detección prenatal, las pruebas de detección en recién nacidos (para los tipos A y B) o una biopsia hepática.
La enfermedad de Niemann-Pick no tiene cura.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información . En la enfermedad de Niemann-Pick, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información .)
La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer (metabolizar) los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos tipos de esfingolipidosis además de la enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B:
Tipos de enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick tiene varios tipos. En los tipos A y B, la carencia de una enzima específica denominada esfingomielinasa da como resultado la acumulación de esfingomielina (un producto del metabolismo de los lípidos). En el tipo C existe un defecto en la forma en que se mueven las grasas (lípidos) en una célula, lo que da lugar a la acumulación de colesterol y otras sustancias grasas.
Las formas más graves se dan sobre todo en personas de ascendencia judía asquenazí. Las formas leves se producen en personas pertenecientes a todas las ascendencias.
Los niños con tipo A no crecen normalmente y presentan múltiples problemas neurológicos. Estos niños mueren por lo general a los 2 o 3 años de edad.
Los niños con tipo B presentan crecimientos adiposos en la piel, zonas de pigmentación oscura y agrandamiento del hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. Pueden tener retraso mental Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información .
Los niños con tipo C manifiestan los síntomas durante la infancia, con convulsiones y deterioro neurológico. El tipo C siempre es mortal, y la mayoría de los niños muere antes de cumplir los 20 años de edad.
Diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick
Pruebas de cribado prenatal
Pruebas de cribado y/o biopsia hepática en recién nacidos
Análisis de sangre y, a veces, de ADN
Antes del nacimiento, los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick se pueden diagnosticar en el feto mediante las pruebas de cribado prenatales biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información .
En algunos Estados de EEUU, la enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B puede diagnosticarse después del nacimiento mediante pruebas de cribado neonatal Pruebas de cribado del recién nacido Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir... obtenga más información sistemáticas. No se pueden hacer pruebas de cribado neonatal para el tipo C.
Los médicos también miden los niveles de esfingomielinasa en los glóbulos blancos para los tipos A y B. El cribado genético Detección genética antes del embarazo El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información , que se utiliza para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria, también está disponible para los tres tipos.
Se pueden realizar pruebas de ADN (los componentes básicos de los genes) para identificar portadores. Los portadores Detección de portadores El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntoma ni evidencia visible de la enfermedad.
Tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick
Posible trasplante de médula ósea, trasplante de células madre y reemplazo enzimático
La enfermedad de Niemann-Pick no tiene tratamiento y los niños suelen morir a causa de una infección o por la disfunción progresiva del sistema nervioso central (el encéfalo y la médula espinal).
Actualmente se estudian algunos tratamientos que pueden retrasar o disminuir la progresión de los síntomas, como el trasplante de médula ósea, el trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información y el tratamiento de restitución enzimática.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
Jewish Genetic Disease Consortium (Consorcio Judío para las Enfermedades Genéticas, JGDC por sus siglas en inglés): un recurso para las personas de ascendencia judía que desean someterse a la detección de portadores de ciertas enfermedades genéticas
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
