defectuosos que causan estos trastornos.La deficiencia en cualquiera de las enzimas implicadas en el metabolismo del piruvato desencadena uno de estos muchos trastornos.
Los síntomas consisten en convulsiones, retraso mental, debilidad muscular y problemas de coordinación.
Algunos de estos trastornos pueden ser mortales.
Determinados trastornos del piruvato se pueden tratar de forma eficaz con cambios en la dieta.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . En muchos trastornos del metabolismo del piruvato, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información .)
El piruvato es una sustancia que se forma durante la transformación de los carbohidratos Hidratos de carbono o carbohidratos Los carbohidratos, las proteínas y las grasas son los principales tipos de macronutrientes de los alimentos (nutrientes que se requieren diariamente en grandes cantidades). Aportan el 90% del... obtenga más información y las proteínas Proteínas Los carbohidratos, las proteínas y las grasas son los principales tipos de macronutrientes de los alimentos (nutrientes que se requieren diariamente en grandes cantidades). Aportan el 90% del... obtenga más información y que sirve como fuente de energía para las células.
Los problemas en la descomposición (el metabolismo) del piruvato limitan la capacidad celular para la producción de energía y permiten la acumulación de un producto de desecho denominado ácido láctico (acidosis láctica). En el metabolismo del piruvato están involucradas muchas enzimas. Una deficiencia hereditaria de cualquiera de ellas produce diversos trastornos, dependiendo de cuál sea la enzima que falte.
Los síntomas de los trastornos del metabolismo del piruvato pueden aparecen en cualquier momento, desde la primera infancia hasta la madurez. El ejercicio físico y las infecciones empeoran los síntomas, desencadenando una acidosis láctica grave.
Estos trastornos se diagnostican mediante la medición de la actividad de la enzima en las células del hígado o de la piel. También se dispone de pruebas genéticas Detección genética antes del embarazo El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información , que se utilizan para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria.
Deficiencia del complejo Piruvato-deshidrogenasa
Este trastorno está causado por la falta de un grupo de enzimas necesarias para la transformación del piruvato. Esta deficiencia provoca diversos síntomas, que pueden ir desde leves a graves. Algunos recién nacidos con esta deficiencia presentan malformaciones encefálicas. Otros niños tienen aspecto normal al nacer, pero más tarde, durante la lactancia o la infancia, manifiestan los síntomas, entre los que se encuentran debilidad muscular, convulsiones Convulsiones en niños Las convulsiones son un trastorno periódico de la actividad eléctrica del cerebro, ocasionando algún grado de disfunción cerebral temporal. Cuando los lactantes mayores o los niños pequeños... obtenga más información , mala coordinación y un grave problema de equilibrio. La discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información es frecuente.
Este trastorno no tiene cura, pero en algunos casos es beneficiosa una dieta con un alto contenido en grasas y baja en carbohidratos. Los niños también pueden recibir complementos de la vitamina tiamina Carencia de tiamina La carencia de tiamina (que causa beriberi y otros problemas) es más común en aquellas personas cuya alimentación consiste principalmente en arroz blanco o carbohidratos altamente procesados... obtenga más información .
Ausencia de piruvato carboxilasa (carencia de piruvato carboxilasa)
La piruvato-carboxilasa es una enzima. La falta de esta enzima produce un trastorno poco frecuente que dificulta o bloquea la producción de glucosa a partir del piruvato en el organismo. El ácido láctico y las cetonas se acumulan en la sangre. A menudo, esta enfermedad es mortal. Los niños que sobreviven presentan convulsiones Convulsiones en niños Las convulsiones son un trastorno periódico de la actividad eléctrica del cerebro, ocasionando algún grado de disfunción cerebral temporal. Cuando los lactantes mayores o los niños pequeños... obtenga más información y retraso mental Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información importante, aunque hay informes recientes de niños con síntomas más leves.
No existe un tratamiento eficaz para este trastorno, pero a algunos niños se les puede administrar complementos de biotina.
Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
