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Homocistinuria

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa abr 2020
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  • La causa de la homocistinuria es la carencia de la enzima necesaria para metabolizar la homocisteína.

  • Los síntomas consisten en discapacidad intelectual, problemas oculares y anomalías del esqueleto.

  • El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.

  • A algunos niños les puede beneficiar una dieta especial y complementos de vitamina B6.

Los aminoácidos Proteínas Los hidratos de carbono o carbohidratos, las proteínas y las grasas constituyen el 90% del peso seco de la dieta y el 100% de su aporte energético. Estos tres nutrientes proporcionan energía... obtenga más información , los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. Los niños con homocistinuria son incapaces de descomponer (metabolizar) el aminoácido homocisteína, que, junto con ciertos subproductos tóxicos, ocasiona síntomas diversos. Los síntomas de homocistinuria pueden ser desde leves a graves.

Síntomas

Los lactantes con este trastorno son normales al nacer. Los primeros síntomas, entre los que se encuentra la luxación del cristalino que causa una disminución grave de la vista, por lo general empiezan después de los 3 años de edad. La mayoría de los niños presentan anomalías esqueléticas, incluyendo osteoporosis Osteoporosis La osteoporosis es un proceso en el que la disminución de la densidad ósea debilita los huesos, lo que aumenta la probabilidad de fractura. El envejecimiento, el déficit de estrógenos, la escasa... obtenga más información Osteoporosis . Los niños suelen ser delgados, con la columna vertebral encorvada, deformaciones torácicas, extremidades alargadas y dedos de las manos largos y aracniformes. Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, son frecuentes los trastornos mentales (psiquiátricos) y de conducta y la discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información . La homocistinuria aumenta la propensión a la coagulación espontánea de la sangre, dando lugar a accidentes cerebrovasculares Introducción a los accidentes cerebrovasculares El accidente cerebrovascular (ictus) ocurre cuando una arteria que va al cerebro se obstruye o se rompe, produciendo la muerte de un área del tejido cerebral provocada por la pérdida de irrigación... obtenga más información , hipertensión arterial Hipertensión arterial La hipertensión arterial se define como una elevación continuada de la presión en las arterias. A menudo no es posible identificar la causa de la hipertensión, pero algunas veces se produce... obtenga más información Hipertensión arterial y otros muchos problemas graves.

Diagnóstico

  • Pruebas de cribado del recién nacido

El diagnóstico de homocistinuria se confirma mediante una prueba de medición de la funcionalidad de la enzima en el hígado y análisis de ADN. También se pueden realizar pruebas de células cutáneas.

Tratamiento

  • Vitamina B6 y una dieta especial

Algunos niños con homocistinuria mejoran con la administración de vitamina B6 (piridoxina Carencia de vitamina B6 La vitamina B6 se encuentra en la mayoría de los alimentos, pero una persona puede presentar carencia de vitamina B6 si no la absorbe adecuadamente. Muchos alimentos contienen vitamina B6, pero... obtenga más información ). Algunos niños necesitan seguir una dieta especial que restringe ciertas sustancias de las proteínas.

Los médicos pueden administrar complementos de betaína, que pueden ayudar a reducir las concentraciones de homocistina en la sangre, además de ácido fólico.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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