defectuoso que causa este trastorno.La causa de la homocistinuria es la carencia de la enzima necesaria para metabolizar la homocisteína.
Los síntomas consisten en discapacidad intelectual, problemas oculares y anomalías del esqueleto.
El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.
A algunos niños les puede beneficiar una dieta especial y complementos de vitamina B6.
Los aminoácidos Aminoácidos de cadena ramificada Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que... obtenga más información , los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. El cuerpo sintetiza algunos de los aminoácidos que necesita y obtiene otros de los alimentos. Los niños con homocistinuria son incapaces de descomponer (metabolizar) el aminoácido homocisteína, que, junto con ciertos subproductos tóxicos, ocasiona síntomas diversos. Los síntomas de homocistinuria pueden ser desde leves a graves.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información . En la homocistinuria, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información .)
Síntomas de la homocistinuria
Los lactantes con este trastorno son normales al nacer. Los primeros síntomas, entre los que se encuentra la luxación del cristalino que causa una disminución grave de la vista, por lo general empiezan después de los 3 años de edad. La mayoría de los niños presentan anomalías esqueléticas, incluyendo osteoporosis Osteoporosis La osteoporosis es un proceso en el que la disminución de la densidad ósea debilita los huesos, lo que aumenta la probabilidad de fractura. El envejecimiento, el déficit de estrógenos, la escasa... obtenga más información 
. Los niños suelen ser delgados, con la columna vertebral encorvada, deformaciones torácicas, extremidades alargadas y dedos de las manos largos y aracniformes. Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, son frecuentes los trastornos mentales (psiquiátricos) y de conducta y la discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información . La homocistinuria aumenta la propensión a la coagulación espontánea de la sangre, dando lugar a accidentes cerebrovasculares Introducción a los accidentes cerebrovasculares El accidente cerebrovascular (ictus) ocurre cuando una arteria que va al cerebro se obstruye o se rompe, produciendo la muerte de un área del tejido cerebral provocada por la pérdida de irrigación... obtenga más información , hipertensión arterial Hipertensión arterial La hipertensión arterial se define como una elevación continuada de la presión en las arterias. A menudo no es posible identificar la causa de la hipertensión, pero algunas veces se produce... obtenga más información 
y otros muchos problemas graves.
Diagnóstico de la homocistinuria
Pruebas de cribado del recién nacido
Desde el año 2008, casi todos los estados en Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatal Pruebas de cribado del recién nacido Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir... obtenga más información para detectar dicha enfermedad.
El diagnóstico de homocistinuria se confirma mediante una prueba de medición de la funcionalidad de la enzima en el hígado y análisis de ADN. También se pueden realizar pruebas de células cutáneas.
Tratamiento de la homocistinuria
Vitamina B6 y una dieta especial
Algunos niños con homocistinuria mejoran con la administración de vitamina B6 (piridoxina Carencia de vitamina B6 La vitamina B6 se encuentra en la mayoría de los alimentos, pero una persona puede presentar carencia de vitamina B6 si no la absorbe adecuadamente. Muchos alimentos contienen vitamina B6, pero... obtenga más información ). Algunos niños necesitan seguir una dieta especial que restringe ciertas sustancias de las proteínas.
Los médicos pueden administrar complementos de betaína, que pueden ayudar a reducir las concentraciones de homocistina en la sangre, además de ácido fólico.
Los niños que presentan otras formas de homocistinuria reciben vitamina B12 (cobalamina Carencia de vitamina B12 La carencia de vitamina B12 puede ocurrir en veganos que no toman complementos o como resultado de un trastorno de la absorción. La carencia de esta vitamina da lugar a anemia, lo que a su vez... obtenga más información ) y ácido fólico.
Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
