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Otros trastornos hereditarios y poco frecuentes del metabolismo de los lípidos

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa abr 2020
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Los lípidos son grasas Grasas Los hidratos de carbono o carbohidratos, las proteínas y las grasas constituyen el 90% del peso seco de la dieta y el 100% de su aporte energético. Estos tres nutrientes proporcionan energía... obtenga más información , una importante fuente de energía para el organismo. El depósito orgánico de lípidos se descompone y recompone constantemente para equilibrar la energía que el organismo necesita con los alimentos disponibles. La descomposición (metabolización) y la transformación de los lípidos tiene lugar mediante grupos de enzimas específicas. Determinadas anomalías de estas enzimas llevan a la formación de sustancias grasas específicas que normalmente habrían sido descompuestas por las enzimas. Al cabo de un tiempo, la acumulación de estas sustancias puede ser nociva para muchos órganos del cuerpo. Las lipidosis son los trastornos causados por la acumulación de lípidos.

La acumulación de sustancias grasas puede causar trastornos tales como

El tratamiento de los trastornos del metabolismo de los lípidos varía según el tipo de sustancias grasas que se acumulan en la sangre y los tejidos.

Xantomatosis cerebrotendinosa

La administración temprana del medicamento quenodiol (ácido quenodesoxicólico) ayuda a evitar la progresión de la enfermedad, pero ya no se pueden reparar las lesiones producidas. También se pueden recibir estatinas porque estos medicamentos reducen los niveles de lípidos en la sangre.

Sitosterolemia

El tratamiento de la sitosterolemia consiste en la reducción del consumo de alimentos ricos en grasas vegetales, como los aceites vegetales, y en la ingesta de la resina colestiramina. Los médicos también pueden administrar el medicamento ezetimiba, que reduce la cantidad de colesterol absorbido por el cuerpo.

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