Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal

Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o el código para... obtenga más información defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información . En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X Trastornos recesivos ligados al cromosoma X , lo que significa que una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones.

Los lisosomas son pequeños componentes del interior de las células. Los lisosomas contienen enzimas que descomponen (metabolizan) muchos tipos de moléculas que entran en la célula. Cuando las enzimas no funcionan correctamente, las moléculas se acumulan, causando daños en muchas áreas del cuerpo.

Los tipos de enfermedades de depósito lisosomal son

Las mucopolisacaridos is se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar (glucosaminoglicanos).

La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos tipos de esfingolipidosis. La esfingolipidosis más frecuente es

Otras esfingolipidosis son:

Las lipidosis se poducen cuando el organismo carece de una de las enzimas que ayudan a la descomposición y la transformación de las grasas Grasas Los carbohidratos, las proteínas y las grasas son los principales tipos de macronutrientes de los alimentos (nutrientes que se requieren diariamente en grandes cantidades). Aportan el 90% del... obtenga más información (lípidos). Esto puede llevar a la acumulación de sustancias grasas específicas que normalmente habrían sido descompuestas por las enzimas. Al cabo de un tiempo, la acumulación de estas sustancias puede ser nociva para muchos órganos del cuerpo. Las lipidosis son:

Antes del nacimiento, los médicos diagnostican algunas enfermedades de depósito lisosomal mediante las pruebas de cribado neonatal amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información . Después del nacimiento, algunas enfermedades de depósito lisosomal se diagnostican a través de pruebas de cribado neonatal Pruebas de cribado del recién nacido Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir... obtenga más información u otras pruebas realizadas de forma sistemática.

El tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal varía según las sustancias que se acumulan en la sangre y los tejidos.