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Enfermedad de Krabbe

(Enfermedad de Krabbe; lipidosis de galactosilceramida; leucodistrofia de células globulares)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa dic 2021
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  • La enfermedad de Krabbe se produce cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer las grasas (lípidos).

  • Los síntomas pueden incluir parálisis, discapacidad intelectual y ceguera.

  • El diagnóstico se basa en los resultados de las pruebas de cribado prenatales y neonatales.

  • Esta enfermedad provoca muerte prematura.

  • Esta enfermedad no se puede curar, pero un trasplante de médula ósea puede ayudar a algunos niños.

La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos tipos de esfingolipidosis además de la enfermedad de Krabbe:

En la enfermedad de Krabbe, una enzima necesaria para descomponer los lípidos, llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa, no está funcionando correctamente. Estos lípidos se acumulan y afectan el crecimiento de los tejidos que envuelven los nervios, denominados vainas de mielina.

Esta enfermedad afecta a los bebés y causa discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa... obtenga más información , parálisis, ceguera, sordera y parálisis de ciertos músculos faciales (llamada parálisis pseudobulbar), que progresa hasta la muerte.

En algunos casos, la enfermedad de Krabbe se produce durante la infancia o la edad adulta. Los síntomas son similares a los de los lactantes, pero la progresión es más lenta.

Diagnóstico de la enfermedad de Krabbe

Tratamiento de la enfermedad de Krabbe

  • Trasplante de médula ósea o de células madre para ciertas formas

La enfermedad de Krabbe no tiene cura. Sin embargo, un trasplante de células madre o un trasplante de médula ósea Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un... obtenga más información puede mejorar las capacidades funcionales y alargar la esperanza de vida de los lactantes que sufren ciertas formas de la enfermedad de Krabbe.

Más información

Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.

  • National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.

  • Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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