Enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y enfermedad de Wolman
(Enfermedad de Wolman)
(Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
La lipidosis ocurre cuando falta una de las enzimas que ayudan al cuerpo a descomponer (metabolizar) y procesar las grasas (lípidos). Esto puede llevar a la acumulación de sustancias grasas específicas que normalmente habrían sido descompuestas por las enzimas. Al cabo de un tiempo, la acumulación de estas sustancias puede ser nociva para muchos órganos del cuerpo.
En la enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y la enfermedad de Wolman, el colesterol y los triglicéridos, que son importantes grasas (lípidos) de la sangre, se acumulan en los tejidos. La enzima necesaria para descomponer el colesterol y los triglicéridos, llamada lipasa ácida lisosomal, no funciona correctamente.
Enfermedad de Wolman
La enfermedad de Wolman es la enfermedad más grave. Esta enfermedad ocurre durante las primeras semanas de vida. Los bebés se alimentan mal, vomitan y tienen el bazo y el hígado agrandados. Los depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales provocan su endurecimiento. Las deposiciones contienen un exceso de grasa, que da lugar a heces voluminosas, con apariencia aceitosa e inusualmente malolientes (esteatorrea). Los lactantes con la enfermedad de Wolman mueren, por lo general, a los 6 meses de edad.
Enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo
La enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo es menos grave que la enfermedad de Wolman y puede que no se produzca hasta etapas posteriores de la vida, incluso en la edad adulta, momento en que las personas afectadas pueden tener un hígado y un bazo agrandados. Los afectados pueden desarrollar un endurecimiento prematuro de las arterias (ateroesclerosis), que a menudo es grave.
Diagnóstico
Antes del nacimiento, la enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y la enfermedad de Wolman se diagnostican en el feto mediante una biopsia de vellosidades coriónicas.
Después del nacimiento, los médicos miden las concentraciones de lipasa ácida lisosomal en una muestra del hígado o de otros tejidos obtenida mediante biopsia (extracción de una muestra de tejido para su examen al microscopio). También se dispone de pruebas genéticas, que se utilizan para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria.
