defectuoso que causa este trastorno.La causa de la fenilcetonuria es la falta de una enzima necesaria para convertir la fenilalanina en tirosina.
Los síntomas consisten en retraso mental, convulsiones, naúseas, vómitos, erupción eccematosa y un característico olor corporal acre, desagradable y penetrante (olor ratonil).
El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.
Los niños que reciben un diagnóstico y un tratamiento tempranos deberían desarrollarse normalmente.
Una dieta estricta en la que se restringen los alimentos que contienen fenilalanina permite un crecimiento y desarrollo normales.
Los aminoácidos Aminoácidos de cadena ramificada Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que... obtenga más información , los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. El cuerpo sintetiza algunos de los aminoácidos que necesita y obtiene otros de los alimentos. La fenilcetonuria es un trastorno que causa una acumulación de fenilalanina, un aminoácido esencial (un aminoácido que no puede ser sintetizado en el organismo pero que se debe consumir en los alimentos). El exceso de fenilalanina se transforma normalmente en tirosina, otro aminoácido, y se elimina del organismo. Sin la enzima que la transforma en tirosina (denominada hidroxilasa fenilalanina), la fenilalanina se acumula en la sangre y es tóxica para el cerebro, causando discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información .
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios Herencia de los trastornos monogénicos Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . En la fenilcetonuria, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información .)
Síntomas de la fenilcetonuria
Los recién nacidos con fenilcetonuria rara vez tienen síntomas inmediatamente, aunque a veces están soñolientos o comen mal. Los síntomas evolucionan lentamente durante varios meses a medida que la fenilalanina se acumula en la sangre. Los lactantes afectados que no reciben tratamiento desarrollan, de forma progresiva y durante los primeros años de vida, retraso mental, que al cabo del tiempo llega a ser grave. Otros síntomas incluyen
Convulsiones
Náuseas y vómitos
erupción parecida al eccema
Piel, ojos y color de pelo más claros que los miembros de su familia
Comportamiento agresivo o autolesivo
Hiperactividad
A veces, síntomas psiquiátricos
Los niños con fenilcetonuria que no reciben tratamiento a menudo emiten un olor corporal a humedad o moho en la orina y el sudor. Este olor es consecuencia del ácido fenilacético, que es un subproducto de la fenilalanina.
Diagnóstico de la fenilcetonuria
Pruebas de cribado del recién nacido
Pruebas de cribado prenatal
La fenilcetonuria se suele diagnosticar con una prueba de cribado neonatal Pruebas de cribado del recién nacido Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir... obtenga más información rutinaria.
La fenilcetonuria se produce en personas pertenecientes a la mayoría de ascendencias existentes. Si existen antecedentes familiares de fenilcetonuria y se dispone de ADN Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información de un familiar afectado, se pueden llevar a cabo las pruebas de cribado prenatales amniocentesis Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o muestreo de vellosidades coriónicas ADN Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información con análisis de ADN (los bloques de construcción de los genes) para determinar si el feto presenta la enfermedad.
Los padres y hermanos de niños con fenilcetonuria pueden ser analizados para determinar si portan el gen que causa la enfermedad. Si dos portadores conciben un hijo, este tiene una probabilidad de 1 sobre 4 de nacer con la enfermedad. Los portadores Detección de portadores El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información son las personas que tienen un gen alterado, pero que no presentan síntomas ni evidencia visible de la enfermedad.
Pronóstico de la fenilcetonuria
Los niños que reciben tratamiento durante los primeros días de vida no desarrollan los síntomas graves de la fenilcetonuria. Si se instaura de forma temprana una dieta pobre en fenilalanina y se mantiene con regularidad, el desarrollo es en su mayor parte normal. Sin embargo, incluso con un control muy estricto sobre la dieta, los niños afectados pueden seguir desarrollando problemas leves de la salud mental y pueden tener dificultades en la escuela. Las restricciones dietéticas que comienzan después de los 2 o 3 años de edad controlan la hiperactividad extrema y las convulsiones y elevan el coeficiente intelectual (CI) del niño, pero no consiguen revertir el retraso mental. Recientes evidencias científicas sugieren que algunos adultos con fenilcetonuria y retraso mental (nacidos antes de que las pruebas de cribado estuvieran disponibles) mejoran cuando siguen la dieta pobre en fenilalanina.
Si no se sigue de por vida una dieta pobre en fenilalanina, la inteligencia disminuye y pueden sobrevenir problemas neurológicos y mentales.
Los niños cuyas madres tienen fenilcetonuria mal controlada (es decir, tienen concentraciones elevadas de fenilalanina) durante el embarazo corren un riesgo elevado de presentar una cabeza anormalmente pequeña (microcefalia Microcefalia La microcefalia es una cabeza anormalmente pequeña. A menudo, la cabeza es pequeña porque el cerebro es pequeño y se ha desarrollado anormalmente. La microcefalia puede tener su origen en muchos... obtenga más información 
) y problemas de desarrollo. Esta enfermedad se denomina fenilcetonuria materna.
Prevención y tratamiento de la fenilcetonuria
Dieta restringida en fenilalanina
Para evitar el retraso mental, las personas afectadas deben restringir la ingestión de fenilalanina (pero no eliminarla completamente, ya que se necesita algo de fenilalanina para vivir) comenzando a las pocas semanas de vida. Debido a que todas las fuentes naturales de proteínas contienen demasiada fenilalanina para los niños con fenilcetonuria, los niños afectados no pueden tomar carne, leche u otros alimentos habituales que contienen proteínas. En su lugar, deben comer diversos alimentos elaborados especialmente sin fenilalanina. Se pueden comer alimentos naturales bajos en proteínas, como frutas, verduras y, en cantidades restringidas, ciertos cereales en grano.
También se comercializan productos alimenticios especiales, incluyendo leche maternizada sin fenilalanina. Ejemplos de estos productos especiales son PKU Anamix®, XPhe Maxamaid® y XPhe Maxamum®; Phenex®-1 y Phenex®-2; Phenyl-Free® 1 y Phenyl-free® 2; pku 1, pku 2 y pku 3; PhenilAde® (variedades); PKU Lophlex® LQ; y Phlexy-10®.
Las mujeres que tienen fenilcetonuria (PKU) y que planean quedar embarazadas deben seguir la dieta recomendada y mantener su fenilcetonuria bajo control.
Los médicos pueden administrar complementos del aminoácido tirosina y un medicamento llamado sapropterina. Este medicamento ayuda a aumentar la tolerancia de una persona a la fenilalanina.
Más información
Los siguientes son algunos recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
