Introducción a las inmunodeficiencias

Estos trastornos de inmunodeficiencia primaria pueden tener su origen en mutaciones, a veces en un gen específico. Si el gen mutado está localizado en el cromosoma X (sexual), la enfermedad a la que da lugar se denomina trastorno ligado al cromosoma X Herencia ligada al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información . Los trastornos vinculados al cromosoma X se producen con más frecuencia en los varones. Alrededor del 60% de las personas con inmunodeficiencias primarias son hombres.

Las inmunodeficiencias primarias se clasifican según la parte del sistema inmunitario Introducción al sistema inmunitario El sistema inmunitario defiende al organismo frente a la invasión de sustancias extrañas o peligrosas. Tales invasores pueden ser Microorganismos (comúnmente llamados gérmenes, como las bacterias... obtenga más información afectada:

El componente del sistema inmunitario afectado puede estar ausente, ser escaso o presentar alguna anomalía y funcionar de forma inadecuada.

Las inmunodeficiencias primarias en las que existen problemas en los linfocitos B son las más frecuentes, ya que representan más de la mitad de los casos.

Estos trastornos pueden ser el resultado de

Las inmunodeficiencias pueden ser consecuencia de casi cualquier enfermedad grave prolongada. Por ejemplo, la diabetes Diabetes mellitus La diabetes mellitus es un trastorno en el que el organismo no produce suficiente cantidad de insulina o no responde normalmente a la misma, lo que provoca que las concentraciones de azúcar... obtenga más información puede derivar en una inmunodeficiencia, debido al funcionamiento inadecuado de los glóbulos blancos (leucocitos) cuando la concentración de azúcar en sangre es alta (hiperglucemia). La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) Infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es un trastorno vírico que, progresivamente, destruye ciertos glóbulos blancos (leucocitos) y se trata con medicamentos antirretrovirales... obtenga más información produce el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida), que es el más frecuente de los trastornos por inmunodeficiencia adquirida grave.

Muchos tipos de cáncer pueden causar inmunodeficiencia. Por ejemplo, cualquier tipo de cáncer que afecta a la médula ósea (tales como la leucemia Introducción a la leucemia Las leucemias son cánceres de los glóbulos blancos (leucocitos) o de las células precursoras de estos. Los glóbulos blancos se originan a partir de las células madre (células progenitoras) en... obtenga más información o el linfoma Introducción a los linfomas Los linfomas son cánceres de los linfocitos, que residen en el sistema linfático y en los órganos hematopoyéticos (formadores de sangre). Se trata de cánceres de un tipo específico de glóbulos... obtenga más información ) puede impedir que la médula ósea produzca glóbulos blancos normales (células B y células T), que son parte del sistema inmunitario.

La desnutrición Desnutrición La desnutrición es una carencia de calorías o de uno o más nutrientes esenciales. Puede desarrollarse si no se puede obtener o preparar la comida, si se tiene un trastorno que hace que comer... obtenga más información (por carencia de todos los nutrientes o solo de uno de ellos) puede deteriorar el sistema inmunitario. Cuando el peso disminuye a menos del 80% del recomendado por desnutrición, el sistema inmunitario suele resultar afectado. Una reducción a menos del 70% suele derivar en una insuficiencia grave.

La inmunodeficiencia secundaria también ocurre en personas de edad avanzada y en personas que están hospitalizadas.

Los inmunodepresores son fármacos utilizados para deprimir intencionadamente la actividad del sistema inmunológico. Por ejemplo, algunos se administran para evitar el rechazo de órganos o de tejidos trasplantados (véase la tabla ). Se pueden administrar a las personas con un trastorno autoinmunitario para inhibir el ataque del organismo contra sus propios tejidos.

Los corticoesteroides Corticoesteroides La artritis reumatoide es una artritis inflamatoria en la que las articulaciones, entre las que se suelen incluir las de manos y pies, se inflaman, dando lugar a hinchazón, dolor y frecuentemente... obtenga más información , un tipo de inmunosupresores, se administran para inhibir la inflamación secundaria a varios trastornos, como la artritis reumatoide. Sin embargo, los inmunosupresores también inhiben la capacidad del organismo de combatir las infecciones y, probablemente, de destruir las células cancerosas.

A veces, la quimioterapia y la radioterapia también inhiben el sistema inmunitario, lo que da lugar a inmunodeficiencia.

Al envejecer, el sistema inmunitario se vuelve menos eficaz de varias maneras (véase Efectos del envejecimiento en el sistema inmunitario Efectos del envejecimiento en el sistema inmunitario El sistema inmunológico es la defensa que posee el cuerpo frente a la invasión de sustancias extrañas o peligrosas. Tales invasores pueden ser Microorganismos (comúnmente llamados gérmenes,... obtenga más información ). Por ejemplo, cuando las personas envejecen, producen un menor número de células T. Las células T del organismo reconocen y destruyen las células extrañas o anómalas.

La desnutrición Desnutrición La desnutrición es una carencia de calorías o de uno o más nutrientes esenciales. Puede desarrollarse si no se puede obtener o preparar la comida, si se tiene un trastorno que hace que comer... obtenga más información , que es frecuente en personas mayores, daña el sistema inmunitario. La desnutrición se define a menudo como una carencia de calorías, pero también puede darse una deficiencia de uno o varios de los nutrientes esenciales. Dos nutrientes que son particularmente importantes para la inmunidad (calcio y zinc) pueden ser deficientes en las personas mayores. La deficiencia de calcio Hipocalcemia (concentración baja de calcio en la sangre) En la hipocalcemia, la concentración de calcio en la sangre es demasiado baja. Una concentración baja de calcio puede ser consecuencia de un trastorno de las glándulas paratiroideas, así como... obtenga más información se vuelve más común entre las personas mayores, en parte porque a medida que las personas envejecen, el intestino se vuelve menos capaz de absorber el calcio. Además, es posible que las personas mayores no tomen un aporte suficiente de calcio en su dieta. La deficiencia de zinc Carencia de cinc La carencia de cinc puede ser consecuencia de muchos trastornos, como la diabetes mellitus, el trastorno por consumo de alcohol y el uso de diuréticos. Si se padece este déficit, se pierde el... obtenga más información es muy frecuente en las personas de edad avanzada que viven en instituciones y en las que están confinadas en casa.

Ciertos trastornos (como la diabetes Diabetes mellitus La diabetes mellitus es un trastorno en el que el organismo no produce suficiente cantidad de insulina o no responde normalmente a la misma, lo que provoca que las concentraciones de azúcar... obtenga más información y la enfermedad renal crónica Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica La enfermedad renal crónica es la disminución lenta y progresiva (a lo largo de meses o años) de la capacidad de los riñones para filtrar los productos metabólicos de desecho presentes en la... obtenga más información ), que son más comunes entre las personas mayores, y ciertas terapias (tales como los inmunosupresores), que las personas mayores suelen utilizar con mayor frecuencia, también pueden perjudicar al sistema inmunitario.

Como ayuda para identificar el tipo de inmunodeficiencia, se pregunta al paciente a qué edad comenzó a presentar infecciones recurrentes o poco habituales u otros síntomas característicos. La probabilidad de sufrir un tipo u otro de inmunodeficiencia varía con la edad a la que la infección aparece por primera vez, como en los siguientes ejemplos:

El tipo de infección también puede ayudar al médico a identificar el tipo de inmunodeficiencia. Por ejemplo, el hecho de saber qué órgano (oído, pulmón, cerebro o vejiga) se ve afectado, cuál es el microorganismo infectante (bacteria, hongo o virus) y de qué especie es, puede ayudar a la identificación.

El médico interroga al paciente sobre los factores de riesgo, como diabetes, uso de ciertos fármacos, exposición a sustancias tóxicas como determinados pesticidas o el benceno y la posibilidad de tener parientes próximos con trastornos causados por inmunodeficiencia (antecedentes familiares). También puede preguntarle sobre su actividad sexual anterior y actual, sobre el uso de drogas intravenosas y de transfusiones de sangre previas, con el fin de saber si cabe la posibilidad de que la causa sea una infección por VIH Infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) es un trastorno vírico que, progresivamente, destruye ciertos glóbulos blancos (leucocitos) y se trata con medicamentos antirretrovirales... obtenga más información .

Los resultados de la exploración física pueden sugerir la presencia de inmunodeficiencia, y en algunos casos el tipo de trastorno de inmunodeficiencia. Por ejemplo, los médicos sospechan la presencia de ciertos tipos de inmunodeficiencia cuando encuentran algo de lo siguiente:

En algunos tipos de trastornos de inmunodeficiencia, los ganglios linfáticos aparecen extremadamente pequeños. En algunos otros tipos, los ganglios linfáticos y las amígdalas están inflamados y dolorosos.

Se requieren pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico de inmunodeficiencia e identificar el tipo de trastorno debido a inmunodeficiencia.

Se lleva a cabo un análisis de sangre, incluyendo un hemograma completo Hemograma completo Los médicos escogen los análisis que puedan ayudar a diagnosticar los trastornos sanguíneos en función de los síntomas y de los resultados de la exploración física. A veces, un trastorno de... obtenga más información . En el hemograma completo se pueden detectar anormalidades de las células sanguíneas que son características de trastornos de inmunodeficiencia específicos. Se obtiene una muestra de sangre y se analiza para determinar el número total de glóbulos blancos (leucocitos) y los porcentajes de los tipos principales de glóbulos blancos. Los glóbulos blancos (leucocitos) se examinan al microscopio para detectar anomalías. Se determinan la concentración de inmunoglobulinas y las concentraciones de ciertos anticuerpos específicos producidos después de que la persona reciba una vacuna. Si alguno de los resultados es inusual, se realizan pruebas adicionales.

Si se cree que la inmunodeficiencia se debe a una anomalía de los linfocitos T, se puede realizar una prueba cutánea. La prueba cutánea se asemeja a la de la tuberculina, que se utiliza para detectar la tuberculosis se inyectan debajo de la piel pequeñas cantidades de proteínas procedentes de microorganismos infecciosos comunes, como las levaduras. Si se produce una reacción (enrojecimiento, calor e hinchazón) en 48 horas, los linfocitos T funcionan con normalidad. La ausencia de reacción puede indicar una anomalía en los linfocitos T. Para confirmar las anomalías en los linfocitos T, deben realizarse análisis de sangre adicionales para determinar el número de linfocitos T y valorar su función.

También se puede realizar una biopsia para ayudar a los médicos a identificar cuál es el trastorno de inmunodeficiencia que causa los síntomas. Para la biopsia, los médicos toman una muestra de tejido de los ganglios linfáticos y/o de la médula ósea. Las muestras se analizan para determinar la presencia de determinadas células del sistema inmunitario.

Si se sospecha un problema del sistema inmunitario, se pueden hacer pruebas genéticas. La mutación o mutaciones de genes que causan muchos trastornos de inmunodeficiencia han sido identificados. Por lo tanto, las pruebas genéticas a veces pueden ayudar a identificar el trastorno de inmunodeficiencia específico. Si una persona tiene una causa genética de inmunodeficiencia, algunos de sus familiares también pueden tener el trastorno o ser portadores del gen anormal. Por lo tanto, a menudo los médicos recomiendan que se evalúe a los familiares cercanos, incluyendo en ocasiones pruebas genéticas.

Las estrategias para evitar y tratar las infecciones dependen del tipo de inmunodeficiencia. Por ejemplo, si la inmunodeficiencia se debe a una carencia de anticuerpos, existe riesgo de contraer infecciones bacterianas. Las siguientes estrategias pueden contribuir a reducir el riesgo:

Se administran vacunas Introducción a la inmunización (vacunación) La inmunización (vacunación) ayuda al organismo a defenderse de las enfermedades causadas por ciertas bacterias o virus. La inmunidad (la capacidad que tiene el propio organismo de defenderse... obtenga más información si la inmunodeficiencia específica no afecta a la producción de anticuerpos. Las vacunas se administran para estimular al organismo a producir anticuerpos que reconozcan y ataquen a las bacterias o virus específicos. Si el sistema inmunitario de la persona no puede producir anticuerpos, la administración de una vacuna no da como resultado la producción de anticuerpos y puede incluso provocar una enfermedad. Por ejemplo, si un trastorno no afecta a la producción de anticuerpos, a las personas con ese trastorno se les administra la vacuna contra la gripe una vez al año. Los médicos también pueden administrar la vacuna a los familiares que conviven con la persona y a las personas que tienen un contacto estrecho con esta.

En general, a las personas con anomalías en los linfocitos B o T no se les administran vacunas que contienen microorganismos vivos pero atenuados (virus o bacterias), ya que estas vacunas pueden causarles una infección. Entre estas vacunas se incluyen la antirrotavírica, la triple vírica, la vacuna contra la varicela, un tipo de vacuna contra la varicela-zóster (culebrilla) y la vacuna con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG), así como la vacuna contra la gripe administrada como aerosol nasal y la vacuna contra el virus de la polio administrada por vía oral. La vacuna oral contra el virus de la polio ya no se utiliza en Estados Unidos, pero sigue utilizándose en otras zonas del planeta.

Se administran antibióticos Introducción a los antibióticos Los antibióticos son fármacos que se utilizan para tratar las infecciones bacterianas. Son ineficaces contra las infecciones víricas y la mayoría del resto de infecciones. Los antibióticos acaban... obtenga más información en cuanto aparece fiebre o cualquier otro signo de infección y, a menudo, antes de llevar a cabo intervenciones quirúrgicas y odontológicas que podrían introducir bacterias en el torrente sanguíneo. Si un trastorno (como la inmunodeficiencia combinada grave) aumenta el riesgo de contraer infecciones graves o de un tipo particular, para evitar estas infecciones, las personas afectadas deben tomar antibióticos durante un largo plazo.

Los fármacos antivíricos Medicamentos antivirales Un virus está compuesto por ácido nucleico, ya sea ADN o ARN, rodeado por una capa proteica. Requiere una célula viva donde multiplicarse. Una infección vírica puede dar lugar a un espectro... obtenga más información se administran ante el primer signo de infección si la persona sufre una inmunodeficiencia que aumenta el riesgo de infecciones víricas (como la inmunodeficiencia debida a una anomalía de los linfocitos T). Estos fármacos son oseltamivir o zanamivir para la gripe y aciclovir para el herpes o la varicela.

El concentrado de inmunoglobulinas puede sustituir eficazmente a los anticuerpos (inmunoglobulinas) que faltan en las personas con una inmunodeficiencia que afecta a la producción de anticuerpos por las células B. El concentrado de inmunoglobulinas se puede inyectar en una vena (por vía intravenosa) una vez al mes, o bajo la piel (vía subcutánea) una vez a la semana o una vez al mes. El concentrado de inmunoglobulinas por vía subcutánea puede administrarse en el hogar, a menudo por la misma persona que padece el trastorno.

El trasplante de células madre Trasplante de células madre El trasplante de células madre consiste en la extracción de células madre (células no diferenciadas) de una persona sana y su inyección en otra persona que sufre un trastorno sanguíneo grave... obtenga más información ayuda a curar algunas inmunodeficiencias, sobre todo, la inmunodeficiencia combinada grave. Las células madre se suelen obtener de la médula ósea o de la sangre (inclusive de la sangre del cordón umbilical). El trasplante de células madre, que se realiza en algunos centros médicos importantes, se suele reservar para los trastornos graves.

Algunas veces, es útil trasplantar tejido del timo.

La terapia génica, junto con el trasplante, es una intervención con el potencial de curar enfermedades genéticas. En la terapia génica, se introduce un gen normal en las células de una persona para corregir una anomalía genética que causa un trastorno. La terapia génica se ha utilizado con éxito en varios trastornos de inmunodeficiencia primaria, como inmunodeficiencia combinada grave Inmunodeficiencia combinada grave (ICG) La inmunodeficiencia combinada grave es una inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una concentración baja de anticuerpos (inmunoglobulinas) y ausencia o bajo número de linfocitos... obtenga más información , enfermedad granulomatosa crónica Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia hereditaria en la que los fagocitos (un tipo de glóbulos blancos o leucocitos) no funcionan de forma adecuada. Las personas con enfermedad... obtenga más información , deficiencia de adenosina desaminasa Inmunodeficiencia combinada grave (ICG) y otros. Aunque el procedimiento presenta varias limitaciones y obstáculos, la terapia génica promete posibles curas en el futuro.