(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias y Abordaje del paciente con un trastorno de inmunodeficiencia).
El síndrome de Wiskott-Aldrich es un trastorno de inmunodeficiencia primaria que implica deficiencias e la inmunidad celular y humoral combinadas.
La herencia es recesiva ligada al X. El síndrome de Wiskott-Aldrich se debe a mutaciones en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), una proteína citoplasmática necesaria para la transmisión normal de señales en los linfocitos B y T.
Como las funciones de los linfocitos B y T están alteradas, aparecen infecciones por bacterias piógenas y microorganismos oportunistas, sobre todo virus y Pneumocystis jirovecii. Las infecciones por el virus de la varicela zóster y el virus herpes simple son comunes.
Signos y síntomas
Las primeras manifestaciones suelen ser hemorrágicas (habitualmente, diarrea sanguinolenta), seguida por infecciones respiratorias recidivantes, eccema y trombocitopenia.
Se desarrollan cánceres, en especial linfomas de células B (EBV+) y leucemia linfoblástica aguda en alrededor del 10% de los pacientes > 10 años.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich se basa en lo siguiente:
Puede haber una deficiencia selectiva de anticuerpos contra antígenos polisacáridos (p. ej., antígenos de grupo sanguíneo A y B). Las plaquetas son pequeñas y defectuosas y está aumentada su destrucción esplénica, lo que causa trombocitopenia. Puede usarse el análisis de mutaciones para confirmar el diagnóstico.
Se recomienda la investigación genética de los familiares de primer grado.
Dado que el riesgo de linfoma y leucemia se incrementa, se suele indicar un hemograma con recuento diferencial cada 6 meses. Los cambios agudos en los síntomas relacionados con la disfunción de las células B requieren más evaluaciones profundas.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich se realiza con antibióticos profilácticos e inmunoglobulina para prevenir las infecciones bacterianas recurrentes, aciclovir para prevenir infecciones graves por el virus del herpes simple y transfusiones de plaquetas para tratar la hemorragia. Si la trombocitopenia es grave, puede indicarse esplenectomía, pero por lo general se evita debido a que aumenta el riesgo de septicemia.
La única cura establecida es el trasplante de células madre hematopoyéticas, pero la terapia génica está en estudio.
Sin trasplante, la mayoría de los pacientes fallecen a los 15 años, pero algunos pueden sobrevivir hasta la vida adulta.
