(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias Generalidades sobre las inmunodeficiencias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información y Abordaje del paciente con un trastorno de inmunodeficiencia Aproximación al paciente con sospecha de inmunodeficiencia La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información ).
El síndrome de Wiskott-Aldrich es un trastorno de inmunodeficiencia primaria Inunodeficienciencias primarias Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información que implica deficiencias e la inmunidad celular y humoral combinadas Deficiencias combinadas de la inmunidad humoral y celular Los trastornos por inmunodeficiencia están asociados o predisponen a los pacientes a diversas complicaciones, incluyendo infecciones, trastornos autoinmunitarios, y linfomas y otros tipos de... obtenga más información .
La herencia es recesiva ligada al X. El síndrome de Wiskott-Aldrich se debe a mutaciones en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), una proteína citoplasmática necesaria para la transmisión normal de señales en los linfocitos B y T. Es probable que la trombocitopenia se deba a diversas razones, como aumento de la eliminación de las plaquetas, trombocitopoyesis ineficaz y/o disminución de la supervivencia plaquetaria (1 Referencia general El síndrome de Wiskott-Aldrich es un trastorno de inmunodeficiencia que consiste en un defecto combinado de células B y T y se caracteriza por infecciones recidivantes, eccema y trombocitopenia... obtenga más información ).
Como las funciones de los linfocitos B y T están alteradas, aparecen infecciones por bacterias piógenas y microorganismos oportunistas, sobre todo virus y Pneumocystis jirovecii. Las infecciones por el virus de la varicela zóster Varicela La varicela es una infección sistémica aguda que suele aparecer en la infancia y es causada por el virus varicela-zóster (virus herpes humano tipo 3). En general, se manifiesta con síntomas... obtenga más información 
y el virus herpes simple Infección por el virus herpes simple (HSV) Los virus herpes simple (virus herpes humano tipos 1 y 2) suelen causar infección recidivante que compromete la piel, la boca, los labios, los ojos y los genitales. Las infecciones graves más... obtenga más información 
son comunes.
Referencia general
1. Shcherbina A, Rosen FS, Remold-O'Donnell E: Pathological events in platelets of Wiskott-Aldrich syndrome patients. Br J Haematol 106(4):875–883, 1999. doi:10.1046/j.1365-2141.1999.01637.x
Síntomas y signos del síndrome de Wiskott-Aldrich
Las primeras manifestaciones suelen ser hemorrágicas (habitualmente, diarrea sanguinolenta), seguida por infecciones respiratorias recidivantes, eccema y trombocitopenia.
Se desarrollan cánceres, en especial linfomas de células B (EBV+) y leucemia linfoblástica aguda Leucemia linfoblástica aguda (LLA) La leucemia linfoblástica aguda (LLA) es el cáncer pediátrico más frecuente; también afecta a adultos de todas las edades. La transformación maligna y la proliferación no controlada de una célula... obtenga más información 
en alrededor del 10% de los pacientes > 10 años.
Diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich
Niveles de inmunoglobulina
Recuento de plaquetas y valoración del volumen
Pruebas de función de glóbulos blancos (p. ej., quimiotaxis de neutrófilos, función de las células T)
El diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich se basa en lo siguiente:
Disminución del recuento y la función de las células T
Niveles elevados de IgE e IgA
Niveles bajos de IgM
Niveles bajos o normales de IgG
Disminución de la citotoxicidad de la célula natural killer (NK)
Alteración de la quimiotaxis de neutrófilos
Puede haber una deficiencia selectiva de anticuerpos contra antígenos polisacáridos (p. ej., antígenos del grupo sanguíneo A y B); por lo general, se mide la respuesta cuantitativa de inmunoglobulinas a las vacunas polisacáridas (p. ej., vacuna antineumocócica). Las plaquetas son pequeñas y defectuosas y está aumentada su destrucción esplénica, lo que causa trombocitopenia Generalidades sobre los trastornos plaquetarios Las plaquetas son fragmentos circulantes de células que actúan en el sistema de la coagulación. La trombopoyetina ayuda a controlar el número de plaquetas circulantes mediante la estimulación... obtenga más información 
. Se puede recurrir al análisis de mutaciones para confirmar el diagnóstico si hay evidencia clínica y de laboratorio de síndrome de Wiskott-Aldrich.
Se recomienda estudios genéticos de los familiares de primer grado.
Dado que el riesgo de linfoma y leucemia se incrementa, se suele indicar un hemograma con recuento diferencial cada 6 meses. Los cambios agudos en los síntomas relacionados con la disfunción de las células B requieren más evaluaciones profundas.
Tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich
Cuidados paliativos utilizando inmunoglobulina profiláctica, antibióticos y aciclovir
Para la trombocitopenia sintomática, transfusión de plaquetas y rara vez esplenectomía
Trasplante de células madre hematopoyéticas
Terapia génica
El tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich se realiza con antibióticos profilácticos e inmunoglobulina Reemplazo de componentes inmunitarios faltantes La inmunodeficiencia suele manifestarse en forma de infecciones recidivantes. Sin embargo, es más probable que las infecciones recurrentes tengan otras causas además de la inmunodeficiencia... obtenga más información para prevenir las infecciones bacterianas recurrentes, aciclovir para prevenir infecciones graves por el virus del herpes simple y transfusiones de plaquetas para tratar la hemorragia. Si la trombocitopenia es grave, puede indicarse esplenectomía, pero por lo general se evita debido a que aumenta el riesgo de septicemia.
La única cura bien establecida es el trasplante de células madre hematopoyéticas Trasplante de células madre hematopoyéticas El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es una técnica en rápida evolución que ofrece una posible cura para los cánceres hematológicos ( leucemias, linfomas, mieloma) y otros trastornos... obtenga más información , pero se está estudiando la terapia génica. Un estudio reciente de pequeña envergadura sobre terapia génica con células madre/progenitoras hematopoyéticas lentivirales en 8 pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich seguidos hasta drante 7,6 años demostró la resolución de las infecciones graves y el eccema, y una disminución de los trastornos autoinmunitarios y hemorrágicos en todos los pacientes (1 Referencia del tratamiento El síndrome de Wiskott-Aldrich es un trastorno de inmunodeficiencia que consiste en un defecto combinado de células B y T y se caracteriza por infecciones recidivantes, eccema y trombocitopenia... obtenga más información ).
De no mediar una intervención agresiva con trasplante o terapia génica, la mayoría de los pacientes muere a los 15 años; sin embargo, algunos pacientes sobreviven hasta la edad adulta.
Referencia del tratamiento
1. Magnani A, Semeraro M, Adam F, et al: Long-term safety and efficacy of lentiviral hematopoietic stem/progenitor cell gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome [published correction appears in Nat Med 2022 Oct;28(10):2217]. Nat Med 28(1):71–80, 2022. doi:10.1038/s41591-021-01641-x
