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Síndrome de Wiskott-Aldrich

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Última modificación del contenido jun 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

El síndrome de Wiskott-Aldrich se produce a partir de un defecto combinado de las células B y T, y se caracteriza por infecciones recidivantes, eccema y trombocitopenia.

La herencia es recesiva ligada al X. El síndrome de Wiskott-Aldrich se debe a mutaciones en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), una proteína citoplasmática necesaria para la transmisión normal de señales en los linfocitos B y T.

Como las funciones de los linfocitos B y T están alteradas, aparecen infecciones por bacterias piógenas y microorganismos oportunistas, sobre todo virus y Pneumocystis jirovecii. Las infecciones por el virus de la varicela zóster y el virus herpes simple son comunes.

Signos y síntomas

Las primeras manifestaciones suelen ser hemorrágicas (habitualmente, diarrea sanguinolenta), seguida por infecciones respiratorias recidivantes, eccema y trombocitopenia.

Se desarrollan cánceres, en especial linfomas de células B (EBV+) y leucemia linfoblástica aguda en alrededor del 10% de los pacientes > 10 años.

Diagnóstico

  • Niveles de inmunoglobulina

  • Recuento de plaquetas y valoración del volumen

  • Pruebas de función de glóbulos blancos (p. ej., quimiotaxis de neutrófilos, función de las células T)

El diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich se basa en lo siguiente:

  • Disminución del recuento y la función de las células T

  • Niveles elevados de IgE e IgA

  • Niveles bajos de IgM

  • Niveles bajos o normales de IgG

  • Disminución de la citotoxicidad de la célula natural killer (NK)

  • Alteración de la quimiotaxis de neutrófilos

Puede haber una deficiencia selectiva de anticuerpos contra antígenos polisacáridos (p. ej., antígenos de grupo sanguíneo A y B). Las plaquetas son pequeñas y defectuosas y está aumentada su destrucción esplénica, lo que causa trombocitopenia. Puede usarse el análisis de mutaciones para confirmar el diagnóstico.

Se recomienda la investigación genética de los familiares de primer grado.

Dado que el riesgo de linfoma y leucemia se incrementa, se suele indicar un hemograma con recuento diferencial cada 6 meses. Los cambios agudos en los síntomas relacionados con la disfunción de las células B requieren más evaluaciones profundas.

Tratamiento

  • Cuidados paliativos utilizando inmunoglobulina profiláctica, antibióticos y aciclovir

  • Para la trombocitopenia sintomática, transfusión de plaquetas y rara vez esplenectomía

  • Trasplante de células madre hematopoyéticas

El tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich se realiza con antibióticos profilácticos e inmunoglobulina para prevenir las infecciones bacterianas recurrentes, aciclovir para prevenir infecciones graves por el virus del herpes simple y transfusiones de plaquetas para tratar la hemorragia. Si la trombocitopenia es grave, puede indicarse esplenectomía, pero por lo general se evita debido a que aumenta el riesgo de septicemia.

La única cura establecida es el trasplante de células madre hematopoyéticas, pero la terapia génica está en estudio.

Sin trasplante, la mayoría de los pacientes fallecen a los 15 años, pero algunos pueden sobrevivir hasta la vida adulta.

Información: para pacientes
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