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Pruebas de cribado neonatal

Por

Deborah M. Consolini

, MD, Thomas Jefferson University Hospital

Revisado médicamente sep 2021
Vista para pacientes
Recursos de temas

Las recomendaciones para los recién nacidos de estudios de cribado varían según el contexto clínico y los requerimientos estatales.

En todos los recién nacidos debe buscarse la ictericia durante toda la hospitalización y antes del alta Alta hospitalaria del recién nacido Mientras están en el hospital, se les debe enseñar a los nuevos padres cómo alimentar, bañar y vestir a su recién nacido y a familiarizarse con sus actividades, sus señales y sus sonidos. Antes... obtenga más información . El riesgo de hiperbilirrubinemi Hiperbilirrubinemia neonatal La ictericia es la anomalia de coloración amarilla de la piel y los ojos causada por hiperbilirrubinemia (aumento de la concentración sérica de bilirrubina). La concentración sérica de bilirrubina... obtenga más información a se evalúa mediante criterios de riesgo o determinación de bilirrubina. La bilirrubina puede medirse por vía transcutánea o en suero. Muchos hospitales estudian a todos los recién nacidos y utilizan un nomograma predictivo para determinar el riesgo de hiperbilirrubinemia extrema. El seguimiento depende de la edad en el momento del alta, la concentración de bilirrubina previa al alta y/o de la velocidad de elevación de la bilirrubina entre dos determinaciones y del riesgo de presentar ictericia.

En la mayoría de los estados se buscan en forma rutinaria enfermedades hereditarias Introducción a los trastornos hereditarios del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios (denominados también errores o metabolopatías congénitos del metabolismo) se deben a mutaciones de los genes que codifican enzimas; la deficiencia o... obtenga más información específicas, como fenilcetonuria Fenilcetonuria (PKU) La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que causa un síndrome clínico de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por un aumento... obtenga más información , tirosinemia Trastornos del metabolismo de la tirosina La tirosina es un aminoácido precursor de varios neurotransmisores (p. ej., dopamina, noradrenalina, adrenalina), hormonas (p. ej., tiroxina) y melanina; las deficiencias de enzimas involucradas... obtenga más información , deficiencia de biotinidasa, homocistinuria Homocistinuria clásica Una serie de defectos del metabolismo de la metionina induce acumulación de homocisteína (y su dímero, homocistina), con efectos adversos como tendencia trombótica, luxación del cristalino y... obtenga más información , enfermedad de la orina en jarabe de arce Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce La valina, la leucina y la isoleucina son aminoácidos de cadena ramificada; la deficiencia de enzimas involucradas en su metabolismo induce acumulación de ácidos orgánicos, con acidosis metabólica... obtenga más información , galactosemia Galactosemia La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que se debe a deficiencias hereditarias de enzimas que convierten la galactosa a glucosa. Los signos y síntomas son... obtenga más información , hiperplasia suprarrenal congénita Generalidades sobre la hiperplasia suprarrenal congénita La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos, cada uno caracterizado por la síntesis inadecuada de cortisol, aldosterona o ambos. En las formas más comunes, los precursores... obtenga más información , drepanocitosis Drepanocitosis La drepanocitosis (una hemoglobinopatía) causa una anemia hemolítica crónica que afecta casi exclusivamente a personas con ascendencia africana. Es causado por herencia homocigota de genes para... obtenga más información Drepanocitosis e hipotiroidismo Hipotiroidismo en lactantes y niños El hipotiroidismo es la deficiencia de hormona tiroidea. En los lactantes, los síntomas son mala actitud alimentaria y retraso del crecimiento; en los niños mayores y los adolescentes, los síntomas... obtenga más información . Algunos estados incluyen la evaluaciones en busca de fibrosis quística Fibrosis quística La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas que afecta fundamentalmente los aparatos digestivo y respiratorio. Provoca enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia... obtenga más información Fibrosis quística , trastornos de la oxidación de ácidos grasos Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol Los ácidos grasos son la fuente de energía preferida para el corazón y una fuente de energía importante para el músculo esquelético durante el esfuerzo prolongado. Asimismo, durante el ayuno... obtenga más información , otras acidemias orgánicas e inmunodeficiencia combinada grave Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) La inmunodeficiencia combinada grave se caracteriza por linfocitos T escasos o ausentes y un número bajo, alto o normal de linfocitos B y de células NK. La mayoría de los lactantes presentan... obtenga más información .

Algunos exigen estudios de HIV, que además están indicados en los hijos de madres HIV positivas o que tienen conductas que conllevan alto riesgo de infección por HIV.

La detección de la enfermedad cardíaca congénita crítica mediante oximetría de pulso es parte de la evaluación de rutina del recién nacido. Anteriormente, los recién nacidos eran seleccionados para enfermedad cardíaca congénita crítica por ecografía prenatal y mediante un examen físico, pero este enfoque no identificaba muchos casos de esta enfermedad, lo que llevó a un aumento de la morbilidad y la mortalidad. La detección se realiza cuando los lactantes tienen ≥ 24 horas de vida y se considera positiva si

  • Alguna medición de saturación de oxígeno es < 90%.

  • Las mediciones de saturación de oxígeno, tanto en la mano y el pie derechos son de < 95% en 3 mediciones separadas tomadas con 1 hora de diferencia.

  • Existe una diferencia absoluta > 3% entre la saturación de oxígeno en la mano (preductal) y el pie derechos (posductal) en 3 mediciones separadas tomadas con 1 hora de diferencia.

Cualquier niño con un examen de detección positivo debe tener pruebas adicionales, que incluyen una radiografía de tórax, electrocardiograma y ecocardiograma. El pediatra del niño debe ser notificado, y el niño puede tener que ser evaluado por un cardiólogo.

Los estudios de cribado sistemáticos de la audición varían según el estado. La pérdida de audición Alteración auditiva en niños Las causas más comunes de pérdida auditiva son defectos genéticos en los recién nacidos, y las infecciones de oído y presencia de cerumen en los niños. Muchos casos son detectados por estudios... obtenga más información Alteración auditiva en niños es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes. Alrededor de 3/1.000 lactantes nace con hipoacusia moderada, profunda o grave. La pérdida de audición es aún más frecuente entre los niños ingresados en unidades de cuidados intensivos al nacer. Actualmente, algunos estados estudian solo a los recién nacidos de alto riesgo ( ver Factores de alto riesgo de hipoacusia en recién nacidos Factores de alto riesgo de hipoacusia en recién nacidos Factores de alto riesgo de hipoacusia en recién nacidos ); otros, a todos los recién nacidos. En los estudios iniciales se suele utilizar un dispositivo manual para buscar los ecos producidos en oídos sanos en respuesta a sonidos suaves (emisiones otoacústicas); si esta prueba es anormal, se investiga la respuesta auditiva del tronco encefálico. Algunas instituciones utilizan la respuesta auditiva del tronco encefálico como prueba inicial. Puede requerirse una evaluación más produnda por un otólogo.

Tabla

Factores de alto riesgo de hipoacusia en recién nacidos

Factor

Criterios específicos

Peso de nacimiento

< 1.500 g

Puntuación de Apgar

7 a los 5 minutos

Bilirrubina sérica

> 22 mg/dL (> 376 micromol/L) en un recién nacido con peso al nacer > 2.000 g

> 17 mg/dL (> 290 micromol/L) en un recién nacido con peso al nacer < 2.000 g

Trastornos

Anoxia o hipoxia perinatal

Infecciones congénitas

Exposición materna

Aminoglucósidos

Antecedentes familiares

Hipoacusia temprana en alguno de los progenitores o un familiar cercano

Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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