Las anomalías oculares congénitas incluyen ojos ausentes, deformados o con desarrollo incompleto, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos.
La prevalencia de anomalías oculares congénitas es de aproximadamente 1 en 2400 (1). (Véase también Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada. La anoftalmía y la microftalmía suelen coexistir con anomalías craneofaciales y cerebrales (2).
Se debe considerar el análisis de micromatrices cromosómicas, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se puede recomendar el análisis de secuenciación del exoma clínico o la secuenciación del genoma clínico.
Algunos defectos estructurales congénitos del ojo, o sus complicaciones, se tratan mediante diversas técnicas quirúrgicas. La consulta con un oftalmólogo pediátrico es importante para los niños con estas afecciones.
Referencias generales
1. Maillet C, Guilbaud L, Monier I, et al. Prevalence and prenatal diagnosis of congenital eye anomalies: A population-based study. BJOG. 2024;131(10):1385-1391. doi:10.1111/1471-0528.17817
2. Schraw JM, Benjamin RH, Scott DA, et al. A Comprehensive Assessment of Co-occurring Birth Defects among Infants with Non-Syndromic Anophthalmia or Microphthalmia. Ophthalmic Epidemiol. 2021;28(5):428-435. doi:10.1080/09286586.2020.1862244
Hipertelorismo
El hipertelorismo consiste en una separación amplia de los ojos, determinada por una mayor distancia interpupilar, y puede ocurrir en varios síndromes congénitos, incluyendo displasia frontonasal (con hendidura facial en la línea media, y anormalidades cerebrales), displasia craneofrontonasal (con craneosinostosis), y el síndrome de Aarskog (con anomalías en extremidades y genitales).
Este paciente tiene hipertelorismo ocular (ojos muy separados) e hipoplasia maxilar (maxilar superior pequeño). También tiene otras deformidades faciales, como puente nasal plano, fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja y retrognatia.
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Hipotelorismo
El hipotelorismo se define como una menor separación entre los ojos, determinada por una menor distancia interpupilar. Esta anomalía se debe plantear la sospecha de holoprosencefalia (una anormalidad cerebral de la línea media).
Coloboma
El coloboma es una brecha en la estructura del ojo que puede afectar el párpado, el iris, la retina o del nervio óptico de uno o ambos ojos.
El coloboma que afecta la mácula o el disco óptico puede causar pérdida de visión (1).
El coloboma del párpado se asocia frecuentemente con quistes dermoides epibulbares y es común en el síndrome de Treacher Collins, el síndrome de Nager y el síndrome de Goldenhar, entre muchos otros (1).
El coloboma del iris debe hacer sospechar una asociación CHARGE (coloboma, defectos cardíacos [heart defects], atresia de las coanas, retraso del crecimiento y desarrollo, hipoplasia genital y anomalías del oído [ear abnormalities]), síndrome de Schmid-Fraccaro (es decir, síndrome del ojo de gato), síndrome de Kabuki o síndrome de Aicardi.
Esta fotografía muestra coloboma bilateral con dilatación de las pupilas que se extienden hasta el borde inferior del iris de cada ojo.
Referencia de coloboma
1. Lingam G, Sen AC, Lingam V, Bhende M, Padhi TR, Xinyi S. Ocular coloboma-a comprehensive review for the clinician. Eye (Lond). 2021;35(8):2086-2109. doi:10.1038/s41433-021-01501-5
Microftalmia
La microftalmia es la presencia de un globo ocular pequeño, que puede ser unilateral o bilateral. Incluso cuando es unilateral, con frecuencia se observan anomalías leves (p. ej., microcórnea, colobomas, catarata congénita) en el otro ojo (1).
La microftalmia causa complicaciones que amenazan la vista, tales como el glaucoma de ángulo cerrado, patología coriorretiniana (p. ej., derrame uveal), estrabismo y ambliopía.
Esta fotografía muestra a un paciente con microftalmía bilateral (el izquierdo mayor que el derecho).
Las causas de la microftalmia incluyen la exposición prenatal a teratógenos, alcohol e infecciones (p. ej., TORCH [toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola, citomegalovirus y herpes simple] y virus del Zika) (2), y numerosos trastornos cromosómicos o genéticos, algunos de los cuales se sospechan a partir de otras características clínicas (1, 3). En la microftalmia causada por un trastorno cromosómico, con frecuencia se presentan retrasos en el crecimiento y el desarrollo. La asimetría facial sugiere síndrome de Goldenhar o síndrome de Treacher Collins; las anomalías de la mano sugieren trisomía 13, síndrome óculo-dental-digital o síndrome alcohólico fetal; y las anomalías genitales pueden sugerir defectos cromosómicos, síndrome de Fraser o asociación CHARGE (coloboma, defectos cardíacos [heart], atresia coanal, retraso del crecimiento y del desarrollo, hipoplasia genital y anomalías de los oídos [ear]).
Referencias de microftalmía
1. Skalicky SE, White AJ, Grigg JR, et al. Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma and associated ocular and systemic features: understanding the spectrum. JAMA Ophthalmol. 2013;131(12):1517-1524. doi:10.1001/jamaophthalmol.2013.5305
2. Devakumar D, Bamford A, Ferreira MU, et al. Infectious causes of microcephaly: epidemiology, pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Infect Dis. 2018;18(1):e1-e13. doi:10.1016/S1473-3099(17)30398-5
3. Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47. Published 2007 Nov 26. doi:10.1186/1750-1172-2-47
Anoftalmia
La anoftalmia es la ausencia completa del globo ocular. Se presenta en > 50 síndromes genéticos causados por anomalías cromosómicas o variantes patogénicas en uno de varios genes (p. ej., SOX2, OTX2, BMP4) (1, 2).
Cuando la piel cubre la órbita, la anomalía se denomina criptoftalmos, que sugiere síndrome de Fraser, síndrome de Nager o trastornos oculares asociados a discapacidades intelectuales.
Este paciente tiene múltiples anomalías congénitas, incluyendo anoftalmia del lado derecho, oreja deformada y microsomia hemifacial.
Referencias de anoftalmía
1. Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:47. Published 2007 Nov 26. doi:10.1186/1750-1172-2-47
2. Skalicky SE, White AJ, Grigg JR, et al. Microphthalmia, anophthalmia, and coloboma and associated ocular and systemic features: understanding the spectrum. JAMA Ophthalmol. 2013;131(12):1517-1524. doi:10.1001/jamaophthalmol.2013.5305
