Manual Merck

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Retraso de la pubertad

Por

Andrew Calabria

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Última modificación del contenido jul 2020
Información: para pacientes
Recursos de temas

El retraso de la pubertad es la ausencia de maduración sexual en el momento previsto. El diagnóstico se realiza mediante la medición de hormonas gonadales (testosterona y estradiol), hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante. El tratamiento, cuando es necesario, generalmente implica un reemplazo hormonal específico.

El retraso de la pubertad puede deberse a un retraso constitucional, que suele afectar a adolescentes con antecedentes familiares de retraso del crecimiento. Estos niños suelen conocerse como "púberes tardíos". La velocidad de crecimiento prepuberal es normal, pero la maduración esquelética y el empuje de crecimiento adolescente se retrasan; la maduración sexual también se retrasa pero es nomal.

Otras causas incluyen trastornos genéticos (síndrome de Turner en las niñas, síndrome de Klinefelter en los varones), trastornos del sistema nervioso central (p. ej., tumores hipotalámicos o hipofisarios que reducen la secreción de gonadotropinas), radiación del sistema nervioso central, ciertos trastornos crónicos (p. ej., diabetes mellitus mal controlado, trastornos inflamatorios intestinales, trastornos renales, fibrosis quística), síndrome de Kallman, desnutrición/trastornos alimentarios, y actividad física excesiva, sobre todo en niñas (1).

Referencia general

  • 1. Howard SR, Dunkel L: The genetic basis of delayed puberty. Neuroendocrinology 106(3):283–291, 2018. doi: 10.1159/000481569

Signos y síntomas

Algunos adolescentes podrían ser notablemente más bajos que sus compañeros, pueden ser objeto de burlas o acoso escolar y, a menudo, necesitan ayuda para hacer frente y manejar estos problemas sociales. Aunque estos adolescentes suelen sentirse incómodos por ser diferentes a sus compañeros, los niños tienen más probabilidades que las niñas de experimentar estrés psicológico y vergüenza como resultado de la baja estatura y la pubertad tardía.

Manifestaciones de posibles causas de pubertad tardía

Los signos de una posible enfermedad crónica incluyen un cambio abrupto en el crecimiento, desnutrición, desarrollo discordante (p. ej., vello púbico sin desarrollo mamario), o desarrollo puberal estancado (es decir, la pubertad comienza y luego no progresa).

Los síntomas neurológicos (p. ej., cefalea, problemas visuales), polidipsia y/o galactorrea podrían sugerir un trastorno del sistema nervioso central. La hiposmia o la anosmia podría indicar un síndrome de Kallman.

Los síntomas gastrointestinales podrían sugerir un trastorno inflamatorio intestinal. Una imagen corporal anormal (p. ej., falsa creencia de tener sobrepeso) sugiere la necesidad de evaluar un trastorno alimentario.

Una amenorrea primaria podría sugerir un síndrome de Turner.

Diagnóstico

  • Criterios clínicos

  • Medición de la testosterona o el estradiol, la hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH)

  • Estudios de diagnóstico por imágenes

  • Estudios genéticos

La evaluación inicial de la pubertad tardía debe incluir una anamnesis y un examen físico completos para evaluar el desarrollo puberal, el estado nutricional y el crecimiento. Dependiendo de los hallazgos, se debe considerar la realización de pruebas de laboratorio para otras causas de crecimiento lento:

  • Hipotiroidismo (p. ej., tirotrofina, tiroxina)

  • Trastornos renales (p. ej., electrolitos, niveles de creatinina)

  • Condiciones inflamatorias e inmunes (p. ej., anticuerpos antitransglutaminasa tisular, proteína C reactiva)

  • Trastornos hematológicos (p. ej., hemograma con diferencial)

Criterios para el diagnóstico de pubertad tardía

En las niñas, el retraso de la pubertad se diagnostica si se produce uno de los siguientes:

  • Sin desarrollo de los senos a los 13 años

  • Período > 3 años entre el comienzo del crecimiento mamario y la menarca

  • No ocurre la menstruación para la edad de 16 años

En los varones, el retraso de la pubertad se diagnostica si se produce uno de los siguientes:

  • No hay crecimiento testicular a los 14 años

  • Período > 5 años entre el crecimiento inicial y completo de los genitales

La talla baja, la disminución de la velocidad de crecimiento o ambos pueden indicar un retraso de la pubertad en ambos sexos. Si bien muchos niños parecen iniciar la pubertad antes que en años previos, no hay indicaciones de que deban modificarse los criterios para diagnosticar retraso de la pubertad.

Pruebas hormonales

Se mide LH, FSH, y testosterona o estradiol. LH y FSH son gonadotropinas secretadas por la hipófisis que estimulan la producción de hormonas sexuales. Los niveles de LH y FSH se consideran las pruebas iniciales más útiles (véase también algoritmo Evaluación de la amenorrea primaria).

Los niveles elevados de LH y FSH en suero indican

  • Fallo gonadal causado por defectos de las gónadas propiamente dichas (hipogonadismo primario [hipogonadismo hipergonadotrópico])

En esos casos, se debe realizar un análisis de cariotipo para investigar síndrome de Klinefelter en varones y síndrome de Turner en mujeres. Si el cariotipo es normal, las niñas con retraso grave de la pubertad deben someterse a otras pruebas para investigar otras causas de insuficiencia ovárica primaria.

Los niveles bajos de FSH y LH junto con concentraciones bajas de testosterona y estradiol en niños con baja estatura y retraso en el desarrollo puberal pueden indicar

En los ensayos actuales para determinar los niveles de testosterona y estradiol no siempre se distinguen la pubertad temprana de los niveles prepuberales. El retraso constitucional de la pubertad se diagnostica con mayor frecuencia en varones, en parte porque los adolescentes varones están más angustiados si no maduran al mismo ritmo que sus compañeros y, por lo tanto, tienen más probabilidades de consultar. Puede ser difícil distinguir el retraso constitucional de la pubertad de las causas permanentes de hipogonadismo hipogonadotrópico. Los trastornos crónicos que causan nutrición inadecuada pueden retrasar la pubertad al afectar la liberación de la hormona liberadora de gonadotropina. Las formas permanentes de hipogonadismo hipogonadotrópico son más probables si hay una falta de respuesta a uno o dos ciclos cortos de terapia con testosterona. Si se sospecha un trastorno hipofisario, se deben medir los niveles de otras hormonas hipofisarias, porque el hipogonadismo hipogonadotrópico puede ser aislado o asociarse con otras deficiencias hormonales.

Estudios de diagnóstico por imágenes

Cuando el crecimiento es anormal, la radiografía para determinar la edad ósea debe ser la primera prueba. La edad ósea se determina a partir de una radiografía de la mano izquierda (por convención) y puede proporcionar una estimación del potencial de crecimiento restante, además de ayudar a predecir la altura del adulto.

La evaluación de la glándula hipófisis con RM puede estar indicada para descartar tumores y anomalías estructurales cuando se sospecha hipogonadismo hipogonadotrópico.

Estudios genéticos

Aproximadamente un tercio de los casos de hipogonadismo hipogonadotrópico son genéticos, y el síndrome de Kallmann es la causa más frecuente (véase Hipogonadismo secundario). Si se observan otras deficiencias de las hormona hipofisarias, es posible que existan anomalías genéticas específicas (p. ej., PROP1).

Tratamiento

  • Hormonoterapia

Si los varones no muestran signos de desarrollo puberal ni de maduración esquelética después de los 11-12 años o a los 14 años, pueden recibir un curso de 4-6 meses de enantato de testosterona en dosis bajas o cypionato de testosterona en dosis de 50-100 mg IM 1 vez al mes. Estas dosis bajas inducen pubertad con cierto grado de virilización y no ponen en peligro la talla adulta potencial. Después de completado el curso y tras varias semanas o meses, se miden las concentraciones de testosterona; un aumento a niveles puberales sugiere que la deficiencia era temporaria en lugar de permanente. Si las concentraciones de testosterona no son más altas que el valor inicial o el desarrollo de la pubertad no continúa después de la finalización de el tratamiento, se puede administrar un segundo curso de tratamiento a dosis bajas. Si la pubertad endógena no ha comenzado después de dos ciclos de tratamiento, la probabilidad de deficiencia permanente es mayor, y los pacientes deben ser reevaluados para otras causas de hipogonadismo. Para las formas permanentes de hipogonadismo, la dosis de testosterona se incrementa durante un período de 18 a 24 meses hasta alcanzar la dosis de reemplazo para adultos (véase Tratamiento del hipogonadismo masculino en niños).

En las niñas, dependiendo de la causa, la terapia hormonal puede usarse para inducir la pubertad o, en algunos casos (p. ej., el síndrome de Turner), puede ser necesaria la reposición a largo plazo. El reemplazo de estrógeno se administra en forma de píldoras o parches, y la dosis se aumenta durante un período de 18 a 24 meses. En las niñas se puede modificar el tratamiento a preparaciones anticonceptivas orales de estrógeno y progestágeno combinadas para el tratamiento a largo plazo.

Conceptos clave

  • La pubertad tardía puede representar un retraso constitucional o ser causada por una variedad de trastornos genéticos o adquiridos.

  • Medir niveles de testosterona o estradiol, hormona luteinizante, y hormona foliculoestimulante.

  • Realizar una radiografía para medir la edad ósea como parte de la evaluación inicial.

  • Se pueden realizar pruebas de diagnóstico por imágenes y genéticas para diagnosticar la causa.

  • La terapia hormonal puede estar indicada para inducir la pubertad o como reemplazo a largo plazo.

Fármacos mencionados en este artículo

Nombre del fármaco Seleccionar nombre comercial
ESTRADERM, ESTROGEL, VIVELLE
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
Obtenga los

También de interés

¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
ARRIBA