Los espasmos infantiles duran unos pocos segundos y puede haber muchos episodios por día. Por lo general, se manifiestan en niños < 1 año. Las convulsiones pueden resolverse en forma espontánea alrededor de los 5 años, pero a menudo son reemplazadas por otros tipos de convulsiones.
Se desconoce la fisiopatología; sin embargo, los espasmos infantiles pueden reflejar interacciones anormales entre la corteza y el tronco encefálico.
Causas de espasmos infantiles
Por lo general, los espasmos infantiles se producen en niños con trastornos cerebrales graves y anomalías del desarrollo, que a menudo han sido ya reconocidos. Estos trastornos pueden incluir
Trastornos metabólicos Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información
Malformaciones encefálicas Generalidades sobre las anomalías congénitas del sistema nervioso Por lo general, las anomalías encefálicas congénitas provocan déficits neurológicos graves; algunos pueden ser fatales. Algunas de las anomalías más graves del sistema nervioso (p. ej., anencefalia... obtenga más información
El complejo de esclerosis tuberosa Complejo de esclerosis tuberosa El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético de herencia dominante en el que aparecen tumores (en general, hamartomas) en múltiples órganos. El diagnóstico requiere criterios... obtenga más información 
es una causa frecuente; el pronóstico a veces es mejor cuando las convulsiones son causadas por este trastorno que cuando las convulsiones tienen otras causas identificables.
A veces no se logra identificar la causa de los espasmos de la lactancia.
Síntomas y signos de espasmos infantiles
Los espasmos comienzan con una contracción tónica rápida y súbita del tronco y los miembros, a veces durante varios segundos. Los espasmos varían de movimientos afirmativos sutiles de la cabeza a contracción de todo el cuerpo. Consisten en flexión, extensión o, más a menudo, ambas (mixtos). Por lo general, los espasmos se producen en series, a menudo de varias docenas, en estrecha sucesión; suelen aparecer después de que los niños se despiertan y, en ocasiones, durante el sueño. A veces, al principio, se confunden con sobresaltos.
Suelen ocurrir retrasos del desarrollo (véase Desarrollo de la infancia Desarrollo infantil El desarrollo suele dividirse en dominios específicos, como motricidad gruesa, motricidad fina, lenguaje, cognición y desarrollo social/emocional. Estas designaciones son útiles, pero hay superposición... obtenga más información ). En los primeros estadios del trastorno, puede haber regresión del desarrollo (p. ej., los niños pueden dejar de sonreir o perder la capacidad de sentarse o girar).
La tasa de muerte prematura varía del 5 al 31% y se relaciona con la etiología de los espasmos infantiles.
Diagnóstico de los espasmos infantiles
Electroencefalografía (EEG) con fases de vigilia y sueño
Neuroimagen, preferiblemente RM
Prueba para identificar la causa a menos que un trastorno neurológico significativo subyacente ya ha sido identificado
La historia previa (p. ej., encefalopatía hipóxico-isquémica neonatal) o los signos y síntomas sugieren el diagnóstico de los espasmos de la lactancia en algunos niños. Se realiza un examen físico y neurológico, pero a menudo no se detectan hallazgos patognomónicos, excepto en el complejo de esclerosis tuberosa Complejo de esclerosis tuberosa El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético de herencia dominante en el que aparecen tumores (en general, hamartomas) en múltiples órganos. El diagnóstico requiere criterios... obtenga más información .
Se realiza un ECG para confirmar el diagnóstico e investigar alteraciones específicas. Por lo general, el patrón interictal es hipsarritmia (ondas delta y theta polimorfas, de alto voltaje, caóticas, con descargas en espiga multifocales sobreagregadas). Existen múltiples variaciones (p. ej., hipsarritmia focal o asimétrica). El patrón ictal es generalmente una atenuación repentina, pronunciada y difusa de la actividad eléctrica.
Se llevan a cabo neuroimágenes, preferiblemente RM, si no se ha hecho recientemente.
Pruebas para determinar la causa
Si no está claro a partir de las neuroimágenes o los antecedentes, las pruebas para determinar la causa pueden abarcar
Pruebas de laboratorio (p. ej., hemograma completo con fórmula leucocítica, medición de glucosa sérica, electrolitos, nitrógeno ureico en sangre, creatinina, sodio, calcio, magnesio, fósforo, aminoácidos en suero y ácidos orgánicos en orina; pruebas de funcionalidad hepática) si se sospecha un trastorno metabólico
Estudios genéticos
Análisis del líquido cefalorraquídeo para comprobar si hay trastornos metabólicos
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información .
Tratamiento de los espasmos infantiles
Hormona adrenocorticotrópica (ACTH) intramuscular
Corticoides orales
Vigabatrina (especialmente para el complejo esclerosis tuberosa)
Los espasmos infantiles no son sensibles a los anticonvulsivos típicos.
La ACTH es el tratamiento más eficaz. Se han utilizado tanto dosis altas (150 unidades/m2) de ACTH como dosis bajas (20 unidades/m2), administradas por vía IM en forma cotidiana. El Pediatric Epilepsy Research Consortium (PERC) recomienda la dosis más alta durante 2 semanas, que a continuación se disminuye cada 3 días hasta completar los 29 días de tratamiento. Si se intenta el tratamiento con dosis bajas y no se han detenido los espasmos en 2 semanas, se usa la dosis más alta.
A veces se administran corticosteroides (p. ej., prednisona) durante 4-7 semanas como una alternativa a la ACTH. Un régimen recomendado por el PERC utiliza prednisolona por vía oral de la siguiente manera:
Días 1 a 14: 10 mg 4 veces al día
Días 15 a 19: 10 mg 3 veces al día
Días 20 a 24: 10 mg 2 veces al día
Días 25 a 29: 10 mg 1 vez al día
La vigabatrina es el fármaco de elección cuando los espasmos son causados por complejo de esclerosis tuberosa Complejo de esclerosis tuberosa El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético de herencia dominante en el que aparecen tumores (en general, hamartomas) en múltiples órganos. El diagnóstico requiere criterios... obtenga más información . También se utiliza a menudo en los niños con una lesión cerebral grave preexistente establecida o malformación y en los que no toleran o no responden al ACTH. La dosis de vigabatrina por vía oral es de 25 mg/kg por vía oral 2 veces al día, aumentada gradualmente hasta 75 mg/kg 2 veces al día si es necesario. No hay pruebas suficientes de que los otros anticonvulsivos o la dieta cetogénica sean eficaces.
En algunos pacientes con espasmos resistentes o con malformación cortical focal, la cirugía para la epilepsia puede eliminar las convulsiones.
Hay pruebas de que cuanto más rápidamente se inicia la terapia eficaz, mejor será el resultado del desarrollo neurológico, especialmente cuando no se identifica ninguna causa.
Referencia del tratamiento
Knupp KG, Coryell J, Nickels KC, et al: Response to treatment in a prospective national infantile spasms cohort. Ann Neurol 79(3):475–484, 2016. doi: 10.1002/ana.24594
Conceptos clave
Los espasmos de la lactancia duran unos pocos segundos y pueden recurrir varias veces al día; se pueden resolver en forma espontánea alrededor de los 5 años, pero a menudo son reemplazados por otros tipos de convulsiones.
Por lo general, los espasmos infantiles se producen en niños con trastornos cerebrales graves y anomalías del desarrollo, que a menudo han sido ya reconocidos; el complejo de esclerosis tuberosa es una causa frecuente.
Hacer electroencefalografía para confirmar el diagnóstico, y otras pruebas (p. ej., RM cerebral y pruebas metabólicas y genéticas) para evaluar la causa del espasmo infantil.
La hormona adrenocorticotrópica (ACTH) es el tratamiento más eficaz, pero la vigabatrina es el fármaco de elección para los espasmos causados por el complejo de esclerosis tuberosa y a menudo se utiliza en niños que tienen una lesión cerebral grave o una malformación preexistente establecida o que no toleran o no responden a la ACTH ; también pueden usarse corticosteroides orales.
