Los espasmos infantiles duran unos pocos segundos y puede haber muchos episodios por día. Por lo general, se manifiestan en niños < 1 año. Las convulsiones pueden resolverse en forma espontánea alrededor de los 5 años, pero a menudo son reemplazadas por otros tipos de convulsiones.
Se desconoce la fisiopatología; sin embargo, los espasmos infantiles pueden reflejar interacciones anormales entre la corteza y el tronco encefálico.
Causas
Por lo general, los espasmos infantiles se producen en niños con trastornos cerebrales graves y anomalías del desarrollo, que a menudo han sido ya reconocidos. Estos trastornos pueden incluir
El complejo de esclerosis tuberosa es una causa frecuente; el pronóstico a veces es mejor cuando las convulsiones son causadas por este trastorno que cuando las convulsiones tienen otras causas identificables.
A veces no se logra identificar la causa de los espasmos de la lactancia.
Signos y síntomas
Los espasmos comienzan con una contracción tónica rápida y súbita del tronco y los miembros, a veces durante varios segundos. Los espasmos varían de movimientos afirmativos sutiles de la cabeza a contracción de todo el cuerpo. Consisten en flexión, extensión o, más a menudo, ambas (mixtos). Por lo general, los espasmos se producen en series, a menudo de varias docenas, en estrecha sucesión; suelen aparecer después de que los niños se despiertan y, en ocasiones, durante el sueño. A veces, al principio, se confunden con sobresaltos.
Normalmente, hay malformaciones congénitas. En los primeros estadios del trastorno, puede haber regresión del desarrollo (p. ej., los niños pueden dejar de sonreir o perder la capacidad de sentarse o girar).
La tasa de muerte prematura varía del 5 al 31% y se relaciona con la etiología de los espasmos infantiles.
Diagnóstico
La historia previa (p. ej., encefalopatía hipóxico-isquémica neonatal) o los signos y síntomas sugieren el diagnóstico de los espasmos de la lactancia en algunos niños. Se realiza un examen físico y neurológico, pero a menudo no se detectan hallazgos patognomónicos, excepto en el complejo de esclerosis tuberosa.
Se realiza un ECG durante la vigilia y el sueño para confirmar el diagnóstico e investigar alteraciones específicas. Por lo general, el patrón interictal es hipsarritmia (ondas delta y theta polimorfas, de alto voltaje, caóticas, con descargas en espiga multifocales sobreagregadas). Existen múltiples variaciones (p. ej., hipsarritmia focal o asimétrica). El patrón ictal es generalmente una atenuación repentina, pronunciada y difusa de la actividad eléctrica.
Se llevan a cabo neuroimágenes, preferiblemente RM, si no se ha hecho recientemente.
Pruebas para determinar la causa
Si no está claro a partir de las neuroimágenes o los antecedentes, las pruebas para determinar la causa pueden abarcar
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Pruebas de laboratorio (p. ej., hemograma completo con fórmula leucocítica, medición de glucosa sérica, electrolitos, nitrógeno ureico en sangre, creatinina, sodio, calcio, magnesio, fósforo, aminoácidos en suero y ácidos orgánicos en orina; pruebas de funcionalidad hepática) si se sospecha un trastorno metabólico
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Estudios genéticos
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Análisis del líquido cefalorraquídeo para comprobar si hay trastornos metabólicos
Tratamiento
Los espasmos infantiles no son sensibles a los anticonvulsivos típicos.
La ACTH es el tratamiento más eficaz. Se ha utilizado tanto ACTH en alta dosis (150 uniades/m2) ACTH y ACTH en baja dosis (20 unidades/m2), administrado diariamente IM, y la evidencia de que las dosis más altas funcionan mejor no es concluyente; sin embargo, por lo general, si la terapia a dosis bajas no ha interrumpido los espasmos dentro de las 2 semanas, se utilizan dosis más altas. Por lo general la terapia con ACTH se continuaba a la dosis eficaz durante 2 a 3 semanas y luego se redujo en 6 a 9 semanas.
La vigabatrina es el único anticonvulsivo con eficacia comprobada; es el fármaco de elección cuando los espasmos son causados por el complejo de esclerosis tuberosa y se utiliza a menudo en los niños con una lesión cerebral grave preexistente establecida o malformación y en los que no toleran o no responden al ACTH. La dosis de vigabatrina es de 25 mg/kg por vía oral 2 veces al día, aumentada gradualmente hasta 75 mg/kg 2 veces al día si es necesario. No hay pruebas suficientes de que los otros anticonvulsivos o la dieta cetogénica sean eficaces.
A veces se administran corticosteroides (p. ej., prednisona 2 mg/kg por vía oral 1 vez al día) durante 4-7 semanas como una alternativa a la ACTH.
En algunos pacientes con espasmos resistentes, la resección cortical focal puede eliminar las convulsiones.
Hay pruebas de que cuanto más rápidamente se inicia la terapia eficaz, mejor será el resultado del desarrollo neurológico, especialmente cuando no se identifica ninguna causa.
Conceptos clave
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Los espasmos de la lactancia duran unos pocos segundos y pueden recurrir varias veces al día; se pueden resolver en forma espontánea alrededor de los 5 años, pero a menudo son reemplazados por otros tipos de convulsiones.
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Por lo general, los espasmos infantiles se producen en niños con trastornos cerebrales graves y anomalías del desarrollo, que a menudo han sido ya reconocidos; el complejo de esclerosis tuberosa es una causa frecuente.
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Realizar ECG de vigilia y sueño para confirmar el diagnóstico y para buscar anormalidades específicas; se deben indicar neuroimágenes (resonancia magnética preferentemente), si no se hicieron hace poco.
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La ACTH es el tratamiento más eficaz, pero la vigabatrina es el fármaco para los espasmos causados por el complejo de esclerosis tuberosa y se utiliza a menudo en los niños que tienen una lesión encefálica grave preexistente establecida o una malformación o en los que no toleran o no responden a la ACTH.
