Los espasmos infantiles son convulsiones caracterizadas por la flexión repentina de los brazos, la flexión anterior del tronco, la extensión de las piernas y, en la mayoría de los casos, la aparición de hipsarritmia (patrones de onda desorganizados) en el electroencefalograma. El tratamiento consiste en hormona adrenocorticotrópica, corticosteroides orales o vigabatrina.
Los espasmos infantiles duran unos pocos segundos y puede haber muchos episodios por día. Por lo general, se manifiestan en niños < 1 año de edad y alcanzan su pico entre los 4 meses y 6 meses de edad (1). Las convulsiones pueden resolverse en forma espontánea alrededor de los 5 años, pero a menudo son reemplazadas por otros tipos de convulsiones; en particular, los espasmos infantiles pueden progresar a otras formas de epilepsia, como el síndrome de Lennox-Gastaut (2).
Los espasmos del lactante son raros y ocurren en aproximadamente 1,5/100.000 niños por año a nivel mundial (3).
El síndrome de West es un tipo de espasmo infantil y un subconjunto de un grupo más amplio de espasmos epilépticos incluidos en el síndrome de espasmos epilépticos del lactante. Se utiliza para describir niños con espasmos del lactante que exhiben hipsarritmia en la electroencefalografía (4). Algunos niños que tienen espasmos del lactante pero que no cumplen todos los criterios para el síndrome de West aún pueden ser diagnosticados con síndrome de espasmos epilépticos del lactante. Si las manifestaciones clínicas de los espasmos de la lactancia se desarrollan o continúan manifestándose fuera de este período, se denominan espasmos epilépticos.
Referencias generales
1. Cowan LD, Hudson LS. The epidemiology and natural history of infantile spasms. J Child Neurol. 1991;6(4):355-364. doi:10.1177/088307389100600412
2. Riikonen R. Infantile Spasms: Outcome in Clinical Studies. Pediatr Neurol. 2020;108:54-64. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2020.01.015
3. Jia JL, Chen S, Sivarajah V, Stephens D, Cortez MA. Latitudinal differences on the global epidemiology of infantile spasms: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2018;13(1):216. Published 2018 Nov 29. doi:10.1186/s13023-018-0952-x
4. Pavone P, Polizzi A, Marino SD, et al. West syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci. 2020;41(12):3547-3562. doi:10.1007/s10072-020-04600-5
Etiología de los espasmos infantiles
Por lo general, los espasmos infantiles se producen en niños con trastornos cerebrales graves y anomalías del desarrollo, que a menudo han sido ya reconocidos. Estas enfermedades pueden incluir las siguientes:
El complejo de esclerosis tuberosa es una causa común de espasmos de la lactancia que puede progresar a epilepsia resistente a medicamentos. El síndrome de Sturge-Weber y la neurofibromatosis son otras causas neurocutáneas.
Rara vez, anormalidades cromosómicas (p. ej., síndrome de Down), malformaciones estructurales del sistema nervioso central (p. ej., síndrome de Aicardi), e infecciones neurotrópicas congénitas (p. ej., sífilis, infección por virus Zika, infección por citomegalovirus) pueden ocasionar espasmos durante la lactancia.
A veces no se logra identificar la causa de los espasmos de la lactancia.
Fisiopatología de los espasmos infantiles
Se cree que la fisiopatología del daño neurológico que lleva a los espasmos del lactante depende de varios factores. Los errores innatos del metabolismo y las predisposiciones genéticas pueden provocar un daño neurológico similar al causado por defectos estructurales (patologías orgánicas). Además, factores adquiridos como la hipoxia-isquemia y ciertas infecciones también pueden causar daño neurológico después del nacimiento. En consecuencia, las interacciones anormales entre la corteza y el tronco encefálico pueden manifestarse como espasmos del lactante.
Síntomas y signos de espasmos infantiles
Los espasmos comienzan con una contracción tónica rápida y súbita del tronco y los miembros, a veces durante varios segundos. Los espasmos varían de movimientos afirmativos sutiles de la cabeza a contracción de todo el cuerpo.
Hay 3 tipos de espasmos: flexores, extensores o, más a menudo, ambos (mixtos). Los espasmos flexores causan flexión súbita del cuello, el tronco, los brazos y las piernas. Los espasmos extensores usualmente causan espasmos centrales (cuello y tronco). Los espasmos mixtos suelen causar flexión de la parte superior del cuerpo con extensión de las piernas. En los 3 tipos, por lo general, los espasmos se producen en series, a menudo de varias docenas, en estrecha sucesión, y suelen aparecer después de que los niños se despiertan y, en ocasiones, al quedarse dormido. A veces, al principio, se confunden con el reflejo de sobresalto. El estado posictal puede caracterizarse por falta de respuesta motora.
Los retrasos del desarrollo (véase Desarrollo infantil) puede estar presentes antes de la aparición del espasmo durante la lactancia. En lactantes con desarrollo normal, puede producirse una regresión del desarrollo (p. ej. los niños pueden dejar de sonreír o perder la capacidad de sentarse o darse la vuelta) después del inicio de los espasmos infantiles.
Diagnóstico de los espasmos infantiles
Electroencefalografía (EEG) con fases de vigilia y sueño
Neuroimagen, preferiblemente RM
Evaluación de la etiología subyacente, si no ha sido ya diagnosticada
La historia previa (p. ej., encefalopatía hipóxico-isquémica neonatal) o los signos y síntomas sugieren el diagnóstico de los espasmos de la lactancia en algunos niños. Se realizan exámenes físicos y neurológicos, pero a menudo no se identifican hallazgos patognomónicos, excepto en niños con complejo de esclerosis tuberosa u otros síndromes neurocutáneos.
Se realiza un ECG para confirmar el diagnóstico e investigar alteraciones específicas. Por lo general, el patrón interictal es hipsarritmia (ondas delta y theta polimorfas, de alto voltaje, caóticas, con descargas en espiga multifocales sobreagregadas). Existen múltiples variaciones (p. ej., hipsarritmia focal o asimétrica). El patrón ictal es generalmente una atenuación repentina, pronunciada y difusa de la actividad eléctrica.
Se llevan a cabo neuroimágenes, preferiblemente RM, si no se ha hecho recientemente.
Pruebas para determinar la causa
Si no está claro a partir de las neuroimágenes o los antecedentes, las pruebas para determinar la causa pueden abarcar
Pruebas de laboratorio (p. ej., hemograma completo con fórmula leucocítica, medición de glucosa sérica, electrolitos, nitrógeno ureico en sangre, creatinina, sodio, calcio, magnesio, fósforo, aminoácidos en suero y ácidos orgánicos en orina; pruebas de funcionalidad hepática) si se sospecha un trastorno metabólico pero no se diagnostica en el cribado neonatal
Estudios genéticos (se dispone de paneles genéticos para la epilepsia)
Análisis del líquido cefalorraquídeo para comprobar si hay trastornos metabólicos
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo.
Tratamiento de los espasmos infantiles
Hormona adrenocorticotrópica (ACTH) intramuscular
Corticosteroides orales
Vigabatrina (especialmente para el complejo esclerosis tuberosa)
Los espasmos infantiles no son sensibles a los anticonvulsivos típicos.
Las terapias convencionales para los espasmos infantiles suelen ser ACTH (hormona adrenocorticotrópica) y corticoesteroides y, en algunos casos, vigabatrina (1).
La ACTH puede administrarse diariamente IM en forma de inyecciones de dosis elevada o dosis baja. El Pediatric Epilepsy Research Consortium (PERC) recomienda la dosis más alta durante 2 semanas, que a continuación se disminuye cada 3 días hasta completar los 29 días de tratamiento. Si se intenta el tratamiento con dosis bajas y no se han detenido los espasmos en 2 semanas, se usa la dosis más alta (2).
Se administran corticosteroides (p. ej., prednisona) durante 4-7 semanas.
La vigabatrina es el fármaco de elección cuando los espasmos son causados por complejo de esclerosis tuberosa. También se utiliza a menudo en los niños con una lesión cerebral grave preexistente establecida o malformación y en los que no toleran o no responden al ACTH. La dosis de vigabatrina por vía oral se incrementa de manera gradual durante aproximadamente una semana si es necesario. No hay pruebas suficientes de que los otros anticonvulsivos o la dieta cetogénica sean eficaces.
En algunos pacientes con espasmos resistentes o con malformación cortical focal, la cirugía para la epilepsia puede eliminar las convulsiones.
Hay pruebas de que cuanto más rápidamente se inicia la terapia eficaz, mejor será el resultado del desarrollo neurológico, especialmente cuando no se identifica ninguna causa.
Referencias del tratamiento
1. Go CY, Mackay MT, Weiss SK, et al. Evidence-based guideline update: medical treatment of infantile spasms. Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2012;78(24):1974-1980. doi:10.1212/WNL.0b013e318259e2cf
2. Knupp KG, Coryell J, Nickels KC, et al. Response to treatment in a prospective national infantile spasms cohort. Ann Neurol. 2016;79(3):475–484. doi:10.1002/ana.24594
Pronóstico de la parálisis cerebral
La tasa de muerte prematura varía del 5 al 31% (1) y se relaciona con la etiología de los espasmos infantiles.
En un estudio longitudinal finlandés sobre 214 niños con espasmos de la lactancia con una tasa de seguimiento del 100%, los resultados comunes a largo plazo informados fueron autismo y comportamiento hipercinético, y una proporción significativa tenía discapacidad intelectual. Aproximadamente un tercio continuó teniendo convulsiones epilépticas. Después del período completo de seguimiento de 35 años, aproximadamente un tercio había muerto (2). Se necesitan más estudios longitudinales en otras poblaciones para su generalización.
Referencias del pronóstico
1. Riikonen R. Long-term outcome of West syndrome: A study of adults with a history of infantile spasms. Epilepsia. 1996;37(4):367–372. doi:10.1111/j.1528-1157.1996.tb00573.x
2. Riikonen R. Infantile Spasms: Outcome in Clinical Studies. Pediatr Neurol. 2020;108:54-64. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2020.01.015
Conceptos clave
Los espasmos de la lactancia duran unos pocos segundos y pueden recurrir varias veces al día; se pueden resolver en forma espontánea alrededor de los 5 años, pero a menudo son reemplazados por otros tipos de convulsiones.
Por lo general, los espasmos infantiles se producen en niños con trastornos cerebrales subyacentes y anomalías del desarrollo, que a menudo han sido ya reconocidos; el complejo de esclerosis tuberosa es una causa frecuente.
Hacer electroencefalografía para confirmar el diagnóstico, y otras pruebas (p. ej., RM cerebral y pruebas metabólicas y genéticas) para evaluar la causa del espasmo infantil.
Los espasmos infantiles pueden tratarse con hormona adrenocorticotrópica (ACTH), corticosteroides orales o vigabatrina (el fármaco de elección para los espasmos causados por el complejo de esclerosis tuberosa).
