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Síndrome de Peutz-Jeghers

(Síndrome de Peutz-Jeghers)

Por

Minhhuyen Nguyen

, MD, Fox Chase Cancer Center, Temple University

Revisado/Modificado mar 2021
Vista para pacientes
Recursos de temas

El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad autosómica dominante con múltiples pólipos hamartomatosos en estómago, intestino delgado y colon, junto con lesiones cutáneas pigmentadas características.

La mayoría (66 a 94%) de los casos parecen ser causados por una mutación en la línea germinal del gen supresor tumoral STK11/LKB1 (serina/treonina cinasa 11). Los pacientes presentan un riesgo significativamente mayor de cánceres digestivos y no digestivos; es posible que el defecto genético afecte a un gen supresor de tumores. Los cánceres digestivos comprometen el páncreas Cáncer de páncreas El cáncer de páncreas, principalmente el adenocarcinoma ductal, afecta a alrededor de 57.600 casos y produce 47.050 muertes en los Estados Unidos anualmente ( 1). Los síntomas son pérdida de... obtenga más información , el estómago Cáncer de estómago La etiología del cáncer de estómago es multifactorial, pero el Helicobacter pylori desempeña un papel significativo. Los síntomas son saciedad precoz, osbtrucción y hemorragia, pero tienden... obtenga más información Cáncer de estómago , el intestino delgado Tumores de intestino delgado Los tumores del intestino delgado representan del 1 al 5% de los tumores digestivos. El cáncer de intestino delgado representa aproximadamente 11.110 casos y aproximadamente 1.700 muertes en... obtenga más información y el colon Cáncer colorrectal El cáncer colorrectal es sumamente frecuente. Los síntomas son sangre en materia fecal y cambio del ritmo evacuatorio. Se recomienda la detección con uno de varios métodos para las poblaciones... obtenga más información Cáncer colorrectal . Los cánceres no digestivos incluyen los que afectan la mama, el pulmón, el útero, los ovarios y los testículos.

Las lesiones cutáneas son máculas melanóticas de la piel y las mucosas, en especial de la región peribucal, labios y encías, manos y pies. Todas las lesiones, excepto las bucales, tienden a desaparecer en la pubertad. Los pólipos pueden sangrar, y a menudo causan obstrucción o invaginación.

El cuadro clínico sugiere el diagnóstico del síndrome de Peutz-Jeghers. Los pacientes con pigmentación perioral o bucal y/o ≥ 2 pólipos hamartomatosos gastrointestinales o antecedentes familiares de síndrome de Peutz-Jeghers deben evaluarse para detectar este síndrome, incluida la prueba de mutaciones STK11 (véase también clinical guidelines del American College of Gastroenterology sobre pruebas genéticas y manejo de síndromes de cáncer gastrointestinal hereditario).

La búsqueda del cáncer gastrointestinal en los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers incluye colonoscopia, endoscopia digestiva alta y endoscopia con cápsula de vídeo a partir de los 8 años, con la frecuencia de vigilancia posterior determinada por los hallazgos. La vigilancia del cáncer de mama, ovarios, endometrio y cuello uterino debe incluir autoexamen de mama a partir de los 18 años y luego, a partir de los 25 años, se debe incluir examen pélvico anual, ecografía pélvica o transvaginal, prueba de Papanicolaou (Pap) y RM de mama y/o mamografía. Además, la búsqueda del cáncer de páncreas debe comenzar a los 30 años e incluir la colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRM) o la ecografía endoscópica. El control de los testículos (para hallar un tumor de células de Sertoli) mediante examen testicular debe realizarse anualmente desde el nacimiento hasta la adolescencia; se debe efectuar una ecografía si se palpan las anomalías o si se produce feminización. Aunque los pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers tienen mayor riesgo de cáncer de pulmón, no se recomienda un examen específico, pero se debe considerar si los pacientes son fumadores (véase también clinical guidelines del American College of Gastroenterology para las pruebas genéticas y el manejo de síndromes de cáncer gastrointestinal hereditario).

Los parientes en primer grado deben ser evaluados para detectar lesiones cutáneas del síndrome de Peutz-Jeghers.

En general, se resecan los pólipos colónicos > 1 cm.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.

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NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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