(Véase también Generalidades sobre la enfermedad quística renal Generalidades sobre la enfermedad quística renal La enfermedad quística renal puede ser congénita o adquirida. Los trastornos congénitos pueden ser heredados como trastornos autosómicos dominantes o autosómicos recesivos, o tener otras causas... obtenga más información ).
La nefronoptisis y la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante se agrupan porque comparten muchas características. Histopatológicamente, pueden producir quistes localizados en la médula renal o en el borde corticomedular, así como una tríada de atrofia tubular, desintegración de la membrana basal tubular y fibrosis intersticial. Los quistes pueden o no pueden estar presentes y son el resultado de la dilatación tubular. Probablemente comparten mecanismos similares, aunque estos no están bien caracterizados. Las características de ambos trastornos incluyen las siguientes:
Un defecto de la concentración de la orina, resistente a vasopresina (ADH), que produce poliuria y polidipsia
Pérdida de sodio lo suficientemente importante como para requerir suplementación
Anemia
Acidosis metabólica
Tendencia a una proteinuria leve y sedimento urinario benigno
Finalmente, nefropatía terminal
Las principales diferencias entre la nefronoptisis y la enfermedad quística renal medular son sus perfiles de herencia y la edad de aparición de la enfermedad renal crónica Enfermedad renal crónica La insuficiencia renal crónica es el deterioro progresivo y a largo plazo de la función renal. Los síntomas se desarrollan lentamente y en los estadios avanzados incluyen anorexia, náuseas,... obtenga más información 
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Nefronoptisis
La herencia es autosómica recesiva. La nefronoptisis causa hasta el 15% de las enfermedades renales crónicas con insuficiencia renal en niños y adultos jóvenes (< 20 años). Hay 3 tipos:
Infantil, edad media al inicio de los síntomas: 1 año
Juvenil, edad media al inicio de los síntomas: 13 años
Adolescente, edad media al inicio de los síntomas: 19 años
Se han identificado once mutaciones genéticas en pacientes con nefronoptisis. Las mutaciones del gen NPHP1 son las más comunes y se encuentran en un 30 a 60% de los pacientes. Aproximadamente el 10% de aquellos con nefronoptisis tiene también otras manifestaciones, entre ellas, retinitis pigmentaria, fibrosis hepática Fibrosis hepática La fibrosis hepática es una cicatrización desmesurada de una herida, en la cual se acumula tejido conectivo en el hígado. En este cuadro, la matriz extracelular se produce en forma excesiva... obtenga más información , incapacidad intelectual y otras anomalías neurológicas.
La nefropatía terminal aparece a menudo durante la infancia y causa restricción del crecimiento y enfermedad ósea. Sin embargo, en muchos pacientes estos problemas se desarrollan lentamente a lo largo de los años, y están tan bien compensados que no son reconocidos como anormales hasta que aparecen síntomas urémicos Signos y síntomas La insuficiencia renal crónica es el deterioro progresivo y a largo plazo de la función renal. Los síntomas se desarrollan lentamente y en los estadios avanzados incluyen anorexia, náuseas,... obtenga más información importantes. A veces se presenta hipertensión Hipertensión La hipertensión arterial es la elevación sostenida de la tensión arterial sistólica en reposo (≥ 130 mmHg) o la tensión arterial diastólica (≥ 80 mmHg) en reposo. La hipertensión arterial sin... obtenga más información 
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Diagnóstico de la nefronoptisis
Imágenes o pruebas genéticas
El diagnóstico debe sospecharse en niños con los siguientes síntomas, en especial si el sedimento urinario es benigno:
Polidipsia y poliuria
Función renal decreciente en forma progresiva, en especial sin hipertensión
Hallazgos extrarrenales asociados
Anemia sin relación proporcional con el grado de insuficiencia renal
En general, no hay proteinuria. El diagnóstico se confirma con imágenes, pero los quistes a menudo aparecen en etapas avanzadas de la enfermedad. La ecografía, la TC o la RM pueden mostrar límites renales lisos con riñones pequeños o de tamaño normal, pérdida de la diferenciación corticomedular y múltiples quistes en la unión entre corteza y médula. Típicamente, la hidronefrosis está ausente. Existen estudios genéticos para la confirmación.
Tratamiento de la nefronoptisis
Tratamiento de sostén
En la primera etapa de la enfermedad, el tratamiento involucra el control de la hipertensión Hipertensión La hipertensión arterial es la elevación sostenida de la tensión arterial sistólica en reposo (≥ 130 mmHg) o la tensión arterial diastólica (≥ 80 mmHg) en reposo. La hipertensión arterial sin... obtenga más información , los trastornos de electrolitos y ácido-báse Trastornos del equilibrio ácido base Los trastornos ácido-base son cambios patológicos en la presión parcial de dióxido de carbono (Pco2) o el bicarbonato sérico (HCO3−) que producen en forma típica valores de pH arterial... obtenga más información y la anemia Generalidades sobre las deficiencias de la eritropoyesis La anemia (una disminución de la cantidad de eritrocitos, el contenido de hemoglobina [Hb] o del hematocrito [Hto]) puede deberse a la menor producción de eritrocitos (eritropoyesis), mayor... obtenga más información . Los niños con restricción del crecimiento pueden responder a los suplementos nutricionales y a la terapia con hormona de crecimiento. En última instancia, todos los pacientes desarrollan insuficiencia renal crónica Enfermedad renal crónica La insuficiencia renal crónica es el deterioro progresivo y a largo plazo de la función renal. Los síntomas se desarrollan lentamente y en los estadios avanzados incluyen anorexia, náuseas,... obtenga más información y requieren diálisis Hemodiálisis En la hemodiálisis, la sangre del paciente se bombea hacia un dializador que contiene 2 compartimentos líquidos configurados como haces de tubos capilares de fibra huecos, o como hojas paralelas... obtenga más información o trasplante Trasplante de riñón El de riñón es el tipo más común de trasplante de órgano sólido. (Véase también Generalidades sobre el trasplante). La indicación primaria para el trasplante de riñón es Enfermedad renal terminal... obtenga más información .
Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante
La nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (antes conocida como enfermedad renal quística medular) es un grupo de trastornos genéticos infrecuentes. Un informe de consenso (1 Referencia del tratamiento La nefronoptisis y la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ERTAD) son trastornos hereditarios que producen quistes restringidos a la médula renal o el borde corticomedular... obtenga más información ) de la Kidney Disease Improving Global Outcomes (KDIGO, Mejora de la evolución global de la enfermedad renal) ha propuesto la clasificación de estos trastornos basados en el gen causal, de las cuales 4 son conocidos actualmente (véase tabla ).
Los cambios histopatológicos comunes a estos trastornos incluyen
Fibrosis intersticial
Atrofia tubular
Engrosamiento de las membranas basales tubulares
Posible formación de quistes como resultado de la dilatación tubular
Ausencia de tinción del complemento y las inmunoglobulinas en la inmunofluorescencia
La nefropatía tubulointersticial autosómica dominante afecta a personas entre la cuarta y la octava década de la vida. Aproximadamente un 15% de los pacientes no tiene antecedentes familiares, lo que sugiere una mutación esporádica nueva. La hipertensión Hipertensión La hipertensión arterial es la elevación sostenida de la tensión arterial sistólica en reposo (≥ 130 mmHg) o la tensión arterial diastólica (≥ 80 mmHg) en reposo. La hipertensión arterial sin... obtenga más información es común, pero por lo general solo es modesta y generalmente no precede a la aparición de la disfunción renal. La hiperuricemia y la gota son frecuentes y pueden preceder a la aparición de la insuficiencia renal significativa. La nefropatía terminal suele desarrollarse entre los 30 y 50 años. La nefropatía tubulointersticial autosómica dominante debe sospecharse en pacientes con los siguientes síntomas, en especial si el sedimento urinario es benigno:
Polidipsia y poliuria
Gota a edad temprana
Antecedentes familiares de gota y enfermedad renal crónica Enfermedad renal crónica La insuficiencia renal crónica es el deterioro progresivo y a largo plazo de la función renal. Los síntomas se desarrollan lentamente y en los estadios avanzados incluyen anorexia, náuseas,... obtenga más información
La proteinuria es leve o ausente. Los resultados de los estudios por la imagen tienen muchas similitudes con los de la nefronoptisis; sin embargo, los quistes renales medulares son visibles sólo a veces. Los estudios genéticoss pueden confirmar el diagnóstico. En al menos un miembro de la familia afectado puede ser necesaria la biopsia del riñón Biopsia renal La biopsia de las vías urinarias requiere un especialista entrenado (nefrólogo, urólogo o radiólogo intervencionista). Las indicaciones para la biopsia diagnóstica incluyen síndrome nefrótico... obtenga más información .
En general, el tratamiento es similar al de la nefronoptisis Tratamiento La nefronoptisis y la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ERTAD) son trastornos hereditarios que producen quistes restringidos a la médula renal o el borde corticomedular... obtenga más información . El alopurinol puede ayudar a controlar la gota.
Referencia del tratamiento
1. Eckardt K-U, Alper SL, Antignac C, et al: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: Diagnosis, classification, and management—A KDIGO consensus report. Kidney Int 88(4):676-683, 2015. doi: 10.1038/ki.2015.28
Conceptos clave
La nefronoptisis y la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante producen una incapacidad para concentrar la orina (con polidipsia y poliuria), pérdida de sodio, anemia y enfermedad renal terminal.
La nefronoptisis es autosómica recesiva y causa enfermedad renal terminal en la infancia, mientras que la nefropatía tubulointersticial autosómica dominante es autosómica dominante y causa enfermedad renal terminal entre los 30 y los 50 años.
Obtener imágenes renales y, cuando estén disponibles, pruebas genéticas.
Tratar los trastornos asociados y administrar terapia sintomática para la enfermedad renal.
