Le Manuel Merck

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Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale nov. 2018| Dernière modification du contenu nov. 2018
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Les faits en bref
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Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne.

Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ( Gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génétique).

À l’exception des spermatozoïdes et des ovules, toutes les cellules normales du corps ont 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Les spermatozoïdes et les ovules ne possèdent qu’un chromosome de chaque paire, soit 23 chromosomes. Chaque chromosome comporte plusieurs centaines à des milliers de gènes.

Les chromosomes sexuels sont l’une des 23 paires de chromosomes. Il existe 2 chromosomes sexuels, appelés X et Y. Généralement, les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Structure de l’ADN

L’ADN (acide désoxyribonucléique) constitue le matériel génétique cellulaire, contenu dans les chromosomes du noyau cellulaire et des mitochondries.

À l’exception de certaines cellules (par exemple, les spermatozoïdes, les ovules et les globules rouges), le noyau d’une cellule contient 23 paires de chromosomes. Un chromosome porte de nombreux gènes. Un gène est un segment d’ADN qui fournit le code nécessaire pour fabriquer une protéine.

La molécule d’ADN est une longue double hélice, semblable à un escalier en colimaçon. Elle comprend deux brins formés d’un sucre (le désoxyribose) et de molécules de phosphate reliées entre elles par quatre molécules appelées bases associées par paires, qui forment les marches de l’escalier. Dans les barreaux, l’adénine est couplée à la thymine et la guanine à la cytosine. Chaque paire de bases est reliée par une liaison hydrogène. Un gène est constitué d’une séquence de bases. Les séquences de trois bases codent pour un acide aminé (les acides aminés sont les briques qui constituent les protéines) ou pour d’autres informations.

Structure de l’ADN

Anomalies chromosomiques

(Voir aussi Anomalies chromosomiques.)

Les anomalies chromosomiques peuvent toucher n’importe quel chromosome, y compris les chromosomes sexuels. Les anomalies chromosomiques affectent :

  • Nombre de chromosomes

  • Structure des chromosomes

Des anomalies plus importantes peuvent être visibles au microscope lors d’un test appelé analyse chromosomique ou détermination du caryotype. Des anomalies chromosomiques plus petites peuvent être identifiées grâce à un test génétique spécialisé, qui analyse les chromosomes d’une personne pour détecter les parties surnuméraires ou manquantes. Ces tests comprennent l’analyse chromosomique par puce à ADN et l’hybridation in situ en fluorescence (FISH [fluorescent in situ hybridization]).

Les anomalies du nombre de chromosomes correspondent à la présence ou l’absence d’une ou de plusieurs copies supplémentaires d’un chromosome (dans le cas d’un chromosome supplémentaire, il s’agit d’une trisomie, et de deux une tétrasomie ; l’absence d’un chromosome s’appelle une monosomie). La trisomie peut toucher n’importe laquelle des 23 paires de chromosomes, mais les plus fréquentes sont la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 13 et la trisomie 18. Ces anomalies sont visibles au microscope lors de la détermination du caryotype.

Le risque qu’un fœtus possède un chromosome supplémentaire ou ait un chromosome en moins augmente avec l’âge de la mère ( Quel est le risque d’accoucher d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique* ?). Il n’en est pas de même pour le père. Le risque de concevoir un enfant souffrant d’une anomalie chromosomique n’augmente que légèrement avec l’âge du père.

Les anomalies de structure correspondent à l’altération d’une partie d’un chromosome. Parfois, tout ou partie d’un chromosome s’attache de manière anormale à un autre chromosome (translocation). D’autres fois, une partie d’un chromosome est absente (délétion, Syndromes de délétion chromosomique) ou est dupliquée.

Certaines anomalies chromosomiques provoquent le décès de l’embryon ou du fœtus dans l’utérus avant sa naissance. D’autres sont à l’origine de troubles tels qu’un déficit intellectuel, une petite taille, des crises convulsives, des troubles cardiaques ou une fente palatine.

Anomalies génétiques

De petites modifications (mutations) peuvent se produire dans un gène donné. Dans ce cas, la structure des chromosomes n’est pas altérée et l’anomalie n’est pas visible par analyse du caryotype ou d’autres tests chromosomiques. Des analyses génétiques plus poussées doivent alors être réalisées. Certaines mutations géniques ne causent aucun problème et certaines n’ont que peu de conséquences. En revanche, d’autres sont à l’origine de troubles graves tels que l’anémie falciforme, la mucoviscidose ou une dystrophie musculaire. De plus en plus souvent, les chercheurs identifient des défauts génétiques spécifiques qui sont responsables des maladies chez l’enfant.

On ne sait pas encore vraiment comment la majorité des mutations surviennent. On suppose que la majorité des mutations apparaissent spontanément. Certaines substances présentes dans l’environnement sont capables d’endommager les gènes. Ces substances sont appelées agents mutagènes. Les agents mutagènes, tels que les radiations, les rayons ultraviolets et certains médicaments et produits chimiques, peuvent provoquer certains cancers et certaines malformations congénitales.

Une mutation qui touche les gènes des spermatozoïdes ou d’un ovule peut être transmise des parents à l’enfant. Une mutation qui touche les gènes dans d’autres cellules peut provoquer une maladie qui ne sera pas transmise aux enfants (car les spermatozoïdes ou l’ovule ne sont pas affectés). La présence de deux copies d’un gène anormal peut être à l’origine de maladies ou troubles graves, comme la mucoviscidose ou la maladie de Tay-Sachs.

Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques

Les chromosomes et les gènes d’une personne peuvent être examinés par l’analyse d’un échantillon de sang. De plus, pour détecter certaines anomalies chromosomiques ou génétiques chez le fœtus, le médecin peut prélever des cellules par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales. Si une anomalie est détectée chez le fœtus, des examens supplémentaires peuvent être effectués à la recherche de malformations congénitales spécifiques. Plus récemment, un nouveau test de dépistage a été développé. Il consiste à prélever un échantillon de sang chez la femme enceinte et à l’analyser pour déterminer si le fœtus présente certaines maladies génétiques. Ce test repose sur le fait que le sang de la mère contient une toute petite quantité d’ADN du fœtus. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNNI). Le DPNNI peut être utilisé pour identifier un risque accru de trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 13 ou trisomie 18, ainsi que d’autres maladies chromosomiques, mais il ne s’agit pas d’un outil diagnostique. Si un risque accru d’anomalie génétique est identifié, les médecins recommandent généralement d’autres tests plus poussés.

Prévention

Bien que les anomalies chromosomiques et génétiques ne puissent pas être corrigées, certaines malformations congénitales peuvent parfois être évitées. Par exemple, prendre des folates (acide folique) permet d’éviter les malformations du tube neural et un dépistage des parents pour déterminer s’ils sont porteurs peut permettre d’éviter certaines anomalies génétiques. Un dépistage des anomalies génétiques peut également être réalisé sur un embryon conçu dans le cadre d’une fécondation in vitro (FIV) avant d’être implanté dans l’utérus de la mère (voir Diagnostic génétique préimplantatoire).

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