Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Examen médical déc. 2021
AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
Les faits en bref
Ressources liées au sujet

Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne.

Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN Structure de l'ADN Structure de l'ADN ) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps (Gènes et chromosomes Gènes et chromosomes Gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génétique).

À l’exception des spermatozoïdes et des ovules, toutes les cellules normales du corps ont 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Les spermatozoïdes et les ovules ne possèdent qu’un chromosome de chaque paire, soit 23 chromosomes. Chaque chromosome comporte plusieurs centaines à des milliers de gènes.

Les chromosomes sexuels Chromosomes sexuels Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Chromosomes sexuels sont l’une des 23 paires de chromosomes. Il existe 2 chromosomes sexuels, appelés X et Y. Généralement, les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Structure de l'ADN

L'ADN est le matériel génétique de la cellule, il est contenu dans les chromosomes du noyau cellulaire et dans les mitochondries.

Sauf dans le cas de certaines cellules (p. ex., spermatozoïdes et œufs et globules rouges), le noyau cellulaire contient 23 paires de chromosomes. Un chromosome contient de nombreux gènes. Un gène est un segment d'ADN qui fournit le code pour construire une protéine.

La molécule d'ADN est une longue double hélice spiralée qui ressemble à un escalier en colimaçon. Dans ce document, deux brins, composés de molécules de sucre (désoxyribose) et de phosphate, sont reliés par des paires de quatre molécules appelées bases, qui forment les marches de l'escalier. Dans les marches, l'adénine est associée à la thymine et la guanine est associée à la cytosine. Chaque paire de bases est maintenue ensemble par une liaison hydrogène. Un gène est constitué d'une séquence de bases. Les séquences de trois bases codent pour un acide aminé (les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines) ou d'autres informations.

Structure de l'ADN

Anomalies chromosomiques

  • Nombre de chromosomes

  • Structure des chromosomes

Des anomalies plus importantes peuvent être visibles au microscope lors d’un test appelé analyse chromosomique ou détermination du caryotype. Des anomalies chromosomiques plus petites peuvent être identifiées grâce à des tests génétiques spécialisés, qui analysent les chromosomes d’une personne pour détecter les parties surnuméraires ou manquantes. Ces tests comprennent l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) et l’hybridation in situ en fluorescence (FISH [fluorescent in situ hybridization]). (Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération Technologies de séquençage de nouvelle génération Les technologies de diagnostic génétique sont des méthodes scientifiques qui sont utilisées pour comprendre et évaluer les gènes d’un organisme. (Voir aussi Gènes et chromosomes.) Les gènes... en apprendre davantage .)

Les anomalies du nombre de chromosomes correspondent à la présence ou l’absence d’une ou de plusieurs copies supplémentaires d’un chromosome (par exemple, dans le cas d’un chromosome supplémentaire, il s’agit d’une trisomie, et de deux une tétrasomie ; l’absence d’un chromosome s’appelle une monosomie). La trisomie peut toucher n’importe laquelle des 23 paires de chromosomes, mais les plus fréquentes sont la trisomie 21 (syndrome de Down Trisomie 21 (Syndrome de Down) Trisomie 21 (Syndrome de Down) ), la trisomie 13 Trisomie 13 Trisomie 13 et la trisomie 18 Trisomie 18 Trisomie 18 , qui affectent les garçons et les filles. Ces anomalies sont visibles au microscope lors de la détermination du caryotype.

Le risque qu’un fœtus possède un chromosome supplémentaire ou ait un chromosome en moins augmente avec l’âge de la mère (Quel est le risque d’accoucher d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique* ? Quel est le risque d’accoucher d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique* ? Quel est le risque d’accoucher d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique* ? ). Il n’en est pas de même pour le père. Le risque de concevoir un enfant souffrant d’une anomalie chromosomique n’augmente que légèrement avec l’âge du père.

Les anomalies de structure correspondent à l’altération d’une partie d’un chromosome. Parfois, tout ou partie d’un chromosome s’attache de manière anormale à un autre chromosome (translocation). D’autres fois, une partie d’un chromosome est absente (délétion, Présentation des syndromes de délétion chromosomique Présentation des syndromes de délétion chromosomique ) ou est dupliquée.

Certaines anomalies chromosomiques provoquent le décès de l’embryon ou du fœtus dans l’utérus avant sa naissance. D’autres sont à l’origine de troubles tels qu’un déficit intellectuel Déficit intellectuel , une petite taille Déficit en hormone de croissance chez l’enfant , des crises convulsives Bec-de-lièvre et fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine , des troubles cardiaques ou une fente palatine.

Anomalies génétiques

Les anomalies d’une ou de plusieurs paires de bases de l’ADN dans un gène (voir la figure Structure de l’ADN Structure de l'ADN Structure de l'ADN créent une variante de ce gène qui peut affecter le fonctionnement du gène. Dans ce cas, la structure des chromosomes n’est pas altérée et l’anomalie n’est pas visible par analyse du caryotype ou d’autres tests chromosomiques. Des analyses génétiques plus poussées doivent alors être réalisées. Certaines variantes géniques ne causent aucun problème et certaines n’ont que peu de conséquences. En revanche, d’autres sont à l’origine de troubles graves tels que la drépanocytose Drépanocytose Drépanocytose , la mucoviscidose La mucoviscidose ou la dystrophie musculaire Introduction aux dystrophies musculaires et aux troubles associés . De plus en plus souvent, les chercheurs identifient des défauts génétiques spécifiques qui sont responsables des maladies chez l’enfant.

On ne sait toujours pas comment la plupart des variantes se produisent, mais on pense que la plupart apparaissent spontanément. Certaines substances ou agents présents dans l’environnement sont capables d’endommager les gènes et de provoquer des variantes. Ces substances sont appelées agents mutagènes. Les agents mutagènes, tels que les radiations, les rayons ultraviolets et certains médicaments et produits chimiques, peuvent provoquer certains cancers et certaines malformations congénitales Présentation des malformations congénitales .

Une variante au niveau des gènes des spermatozoïdes ou d’un ovule peut être transmise du parent à l’enfant. Des variantes des gènes dans d’autres cellules peut provoquer une maladie qui ne sera pas transmise aux enfants (car les spermatozoïdes ou les ovules ne sont pas affectés). La présence de deux copies d’un gène anormal peut être à l’origine de maladies ou troubles graves, comme la mucoviscidose La mucoviscidose ou la maladie de Tay-Sachs Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff . Parfois, des maladies peuvent survenir même lorsqu’une personne ne présente qu’une copie d’un gène anormal.

Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques

Les chromosomes et les gènes d’une personne peuvent être évalués en analysant un échantillon de sang ainsi que des cellules provenant d’autres parties de l’organisme, comme un prélèvement de l’intérieur de la joue. Pendant la grossesse, pour détecter certaines anomalies chromosomiques ou génétiques chez le fœtus, le médecin peut prélever des cellules par amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage . Si une anomalie est détectée chez le fœtus, des examens supplémentaires peuvent être effectués à la recherche de malformations congénitales spécifiques. Plus récemment, un nouveau test de dépistage a été développé. Il consiste à prélever un échantillon de sang chez la femme enceinte et à l’analyser pour déterminer si le fœtus présente un risque accru de certaines maladies génétiques. Ce test repose sur le fait que le sang de la mère contient une toute petite quantité d’ADN du fœtus. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI) ou analyse de l’ADN libre fœtal. Le DPNNI peut être utilisé pour identifier un risque accru de trisomie 21 (syndrome de Down Trisomie 21 (Syndrome de Down) Trisomie 21 (Syndrome de Down) ), trisomie 13 Trisomie 13 Trisomie 13 ou trisomie 18 Trisomie 18 Trisomie 18 , ainsi que d’autres maladies chromosomiques, mais il ne s’agit pas d’un outil diagnostique. Si un risque accru d’anomalie chromosomique est identifié, les médecins recommandent généralement d’autres tests plus poussés.

Prévention

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
HAUT DE LA PAGE