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Syndrome de l’X fragile

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale nov. 2018| Dernière modification du contenu nov. 2018
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Le syndrome de l’X fragile est dû à une anomalie génétique sur le chromosome X qui entraîne un déficit intellectuel et des troubles du comportement.

Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ( Gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génétique). Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement de l’organisme.

Le syndrome de l’X fragile est la cause héréditaire la plus souvent diagnostiquée de déficit intellectuel, et les garçons sont plus souvent atteints que les filles. Chez les garçons, le syndrome de l’X fragile est la deuxième cause de déficit intellectuel après le syndrome de Down. Cependant, à l’inverse du syndrome de l’X fragile, le syndrome de Down n’est pas héréditaire dans la plupart des cas. Pour de plus amples informations, voir la National Fragile X Foundation (Fondation nationale pour l’X fragile).

Les symptômes du syndrome de l’X fragile sont provoqués par une anomalie au niveau d’un gène spécifique sur le chromosome X ( Anomalies génétiques). Les personnes atteintes possèdent un nombre excessif de copies (plus de 200) d’un petit segment d’acide désoxyribonucléique (ADN). On considère que les personnes qui possèdent entre 55 et 200 copies supplémentaires présentent une prémutation, car même si elles ne sont pas atteintes du syndrome, leurs enfants présentent un risque accru d’en être atteints.

Symptômes

Le syndrome peut provoquer des troubles physiques, intellectuels et comportementaux. Les symptômes, souvent à peine perceptibles, comprennent un développement physique retardé, de grandes oreilles protubérantes, un menton et un front proéminents et, chez les garçons, des testicules de grande taille (plus évidentes après la puberté). La souplesse des articulations peut être augmentée et une maladie cardiaque (prolapsus de la valvule mitrale) peut apparaître.

Les enfants peuvent présenter un déficit intellectuel léger à modéré. Des comportements autistiques peuvent apparaître, dont la répétition de certaines paroles ou de comportements, des contacts visuels insuffisants et une anxiété liée à la vie sociale.

Les femmes qui présentent une prémutation peuvent avoir une ménopause précoce, autour de 35 ans.

Diagnostic

  • analyses ADN

Le syndrome de l’X fragile peut être dépisté par des analyses ADN réalisées après la naissance. Le diagnostic du syndrome de l’X fragile est généralement posé plus tard, après 6 ans ou à l’adolescence. Le syndrome de l’X fragile doit être recherché chez les garçons atteints d’autisme et d’un déficit intellectuel, en particulier si la mère a des parents qui ont des problèmes similaires.

Traitement

  • Ergothérapie et orthophonie

  • Parfois, médicaments

Une prise en charge précoce comprenant une rééducation orthophonique et une ergothérapie peut permettre à ces enfants d’améliorer leurs capacités.

Chez certains enfants, l’administration de médicaments stimulants, d’antidépresseurs et d’anxiolytiques peut être bénéfique.

Informations supplémentaires

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