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Syndrome de l’X fragile

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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Le syndrome de l’X fragile est dû à une anomalie génétique sur le chromosome X qui entraîne un déficit intellectuel et des troubles du comportement.

Le syndrome de l’X fragile est la cause héréditaire la plus souvent diagnostiquée de déficit intellectuel Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage , et les garçons sont plus souvent atteints que les filles. Chez les garçons, le syndrome de l’X fragile est la deuxième cause de déficit intellectuel après le syndrome de Down Trisomie 21 (Syndrome de Down) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la... en apprendre davantage Trisomie 21 (Syndrome de Down) . Cependant, à l’inverse du syndrome de l’X fragile, le syndrome de Down n’est pas héréditaire dans la plupart des cas. Pour de plus amples informations, voir la National Fragile X Foundation (Fondation nationale pour l’X fragile).

Les symptômes du syndrome de l’X fragile sont provoqués par une anomalie au niveau d’un gène spécifique sur le chromosome X ( Anomalies génétiques Anomalies génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code... en apprendre davantage ). Les personnes atteintes possèdent un nombre excessif de copies (plus de 200) d’un petit segment d’acide désoxyribonucléique (ADN). On considère que les personnes qui possèdent entre 55 et 200 copies supplémentaires présentent une prémutation, car même si elles ne sont pas atteintes du syndrome, leurs enfants présentent un risque accru d’en être atteints.

Symptômes du syndrome de l’X fragile

Le syndrome peut provoquer des troubles physiques, intellectuels et comportementaux. Les symptômes, souvent à peine perceptibles, comprennent un développement physique retardé, de grandes oreilles protubérantes, un menton et un front proéminents et, chez les garçons, des testicules de grande taille (plus évidentes après la puberté). La souplesse des articulations peut être augmentée et une maladie cardiaque (prolapsus de la valvule mitrale Prolapsus de la valvule mitrale (PVM) Le prolapsus de la valvule mitrale est un trouble dans lequel les clapets (cuspides) valvulaires font saillie dans l’oreillette gauche quand le ventricule gauche se contracte, avec parfois une... en apprendre davantage Prolapsus de la valvule mitrale (PVM) ) peut apparaître.

Les enfants peuvent présenter un déficit intellectuel léger à modéré. Des comportements autistiques Troubles du spectre autistique Les troubles du spectre autistique sont des troubles dans lesquels les personnes ont des difficultés à développer des relations sociales normales, ont un langage anormal ou inexistant et se... en apprendre davantage peuvent apparaître, dont la répétition de certaines paroles ou de comportements, des contacts visuels insuffisants et une anxiété liée à la vie sociale.

Diagnostic du syndrome de l’X fragile

  • analyses ADN

Le syndrome de l’X fragile peut être dépisté par des analyses ADN réalisées après la naissance. Le diagnostic du syndrome de l’X fragile est généralement posé plus tard, après 6 ans ou à l’adolescence. Le syndrome de l’X fragile doit être recherché chez les garçons atteints d’autisme et d’un déficit intellectuel, en particulier si la mère a des parents qui ont des problèmes similaires.

Traitement du syndrome de l’X fragile

  • Ergothérapie et orthophonie

  • Parfois, médicaments

Une prise en charge précoce comprenant une rééducation orthophonique et une ergothérapie peut permettre à ces enfants d’améliorer leurs capacités.

Chez certains enfants, l’administration de médicaments stimulants, d’antidépresseurs et d’anxiolytiques peut être bénéfique.

Informations supplémentaires sur le syndrome de l’X fragile

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

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