Le Manuel Merck

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Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles

Par

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Dernière révision totale sept. 2017| Dernière modification du contenu oct. 2017
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Les malformations congénitales du visage et des membres sont assez courantes. Elles peuvent n’impliquer qu’une partie du corps, comme la bouche (bec de lièvre ou fente palatine) ou un pied (pied bot). Sinon, elles peuvent faire partie d’un syndrome génétique de plusieurs anomalies, comme le syndrome de Treacher Collins, où les malformations congénitales affectent non seulement le visage, mais également plusieurs autres parties du corps.

Les malformations congénitales peuvent être classées comme :

  • Difformités

  • Malformations

Une déformation est une altération de la forme d’une partie du corps. Une déformation est provoquée par une pression inhabituelle sur le bébé dans l’utérus ou la position du bébé plus tard au cours de la grossesse. Des difformités sont présentes dans environ 2 % des naissances. Certaines difformités s’améliorent sans traitement en quelques jours, mais d’autres doivent être traitées.

Une malformation est une erreur de développement du bébé qui a lieu dans l’utérus. Causes de malformations : anomalies chromosomiques, défauts dus à un seul gène et facteurs environnementaux (tels que les tératogènes, des substances connues pour causer des malformations congénitales). Une malformation peut également être provoquée par une combinaison de génétique et de facteurs environnementaux. Dans certains cas, la cause est inconnue. Environ 3 à 5 % des bébés naissent avec une malformation.

L’arthrogrypose multiple congénitale fait référence à plusieurs problèmes articulaires et musculaires dus à un mouvement articulaire limité dans l’utérus.

Les malformations crânio-faciales sont provoquées par le développement ou la croissance anormal(e) de la tête et/ou des os du visage alors que le bébé grandit dans l’utérus. Les malformations du visage les plus fréquentes sont le bec de lièvre et la fente palatine. D’autres anomalies peuvent impliquer les oreilles, les yeux et la mâchoire. Les malformations crânio-faciales qui affectent le crâne incluent un crâne trop gros (macrocéphalie) ou trop petit (microcéphalie). Parfois, les bandes de tissus qui connectent les os du crâne (que l’on appelle sutures) se referment trop tôt (craniosynostose).

Les anomalies des hanches et des articulations incluent la dysplasie coxo-fémorale et la luxation du genou.

Les anomalies des membres sont nombreuses. Parfois, un membre est absent ou n’est pas totalement formé. Il peut manquer une partie ou la totalité d’une main ou d’un pied. Par exemple, la personne peut avoir moins ou plus de cinq doigts ou orteils. Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Autres malformations du pied : métatarsus adductus, métatarsus varus, pied calcaneovalgus et pied plat.

Dans le cas des jambes arquées, les genoux sont tournés vers l’extérieur. Dans le cas des genoux cagneux, les genoux sont orientés vers l’intérieur. Autres anomalies qui affectent les jambes : torsion de la partie supérieure du fémur (torsion fémorale) et torsion du tibia (torsion tibiale).

Des anomalies musculaires peuvent être présentes à la naissance. Des bébés peuvent naître avec certains muscles ou des groupes de muscles absents, ou sinon le développement de certains muscles peut être incomplet. Les anomalies musculaires peuvent apparaître seules ou dans le cadre d’un syndrome.

Des anomalies du cou et du dos peuvent être provoquées par des lésions des tissus mous ou des os. Deux des anomalies les plus fréquentes :

Les malformations de la colonne vertébrale incluent la scoliose, qui est rarement évidente à la naissance, et des malformations de vertèbres spécifiques, qui sont normalement identifiées à la naissance. Un certain nombre de syndromes génétiques différents incluent la scoliose comme l’une de leurs malformations. Au fur et à mesure que les enfants grandissent, la courbure rachidienne provoquée par une malformation de la colonne vertébrale peut progresser rapidement. Les médecins surveillent la colonne vertébrale de près. L’enfant atteint peut devoir porter une orthèse ou un corset pendant 18 heures par jour. Une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire.

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