Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles

Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « congénital » signifie « présent à la naissance ».

Les malformations congénitales du visage et des membres sont assez courantes. Elles peuvent n’impliquer qu’une partie du corps, comme la bouche (bec de lièvre Bec-de-lièvre et fente palatine Une fente est une ouverture qui peut se former dans la lèvre (bec de lièvre), le palais (fente palatine), ou les deux si les tissus ne se rejoignent pas complètement pendant la grossesse. Le... en apprendre davantage ou fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine Une fente est une ouverture qui peut se former dans la lèvre (bec de lièvre), le palais (fente palatine), ou les deux si les tissus ne se rejoignent pas complètement pendant la grossesse. Le... en apprendre davantage ) ou un pied (pied bot Pied bot et autres malformations du pied Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Les malformations congénitales, également appelées... en apprendre davantage ). Sinon, elles peuvent faire partie d’un syndrome génétique de plusieurs anomalies, comme le syndrome de Treacher Collins, où les malformations congénitales affectent non seulement le visage, mais également plusieurs autres parties du corps.

Les malformations congénitales peuvent être classées comme :

Une déformation est une altération de la forme d’une partie du corps. Une déformation est causée par une pression inhabituelle sur le bébé dans l’utérus (par exemple, certaines formes de pied bot) ou après la naissance du bébé (par exemple, certaines déformations du crâne Craniosynostose La craniosynostose est une malformation congénitale dans laquelle une ou plusieurs sutures du crâne se referment trop tôt. Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance... en apprendre davantage ). Des difformités sont présentes dans environ 2 % des naissances. Certaines difformités s’améliorent sans traitement en quelques jours, mais d’autres doivent être traitées.

Une malformation est une erreur de développement du bébé qui a lieu dans l’utérus. Causes de malformations : anomalies chromosomiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique ( ADN) qui contient le code... en apprendre davantage , défauts dus à un seul gène Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage et facteurs environnementaux (tels que les tératogènes Expositions pendant la grossesse Certains facteurs de risque sont présents avant le début de la grossesse, Ces facteurs de risque comprennent : Certaines caractéristiques physiques, comme l’âge et le poids Problèmes survenus... en apprendre davantage , des substances connues pour causer des malformations congénitales). Une malformation peut également être provoquée par une combinaison de génétique et de facteurs environnementaux. Dans certains cas, la cause est inconnue. Environ 3 à 5 % des bébés naissent avec une malformation.

L’arthrogrypose congénitale multiple Arthrogrypose congénitale multiple L’arthrogrypose congénitale multiple désigne un groupe de maladies rares qui se développent dans l’utérus et entraînent la « gelure » de nombreuses articulations. Les malformations congénitales... en apprendre davantage désigne un groupe de maladies congénitales rares qui résultent d’un mouvement limité des articulations dans l’utérus. Ce mouvement limité provoque la courbure et la « gelure » de nombreuses articulations.

Les malformations crânio-faciales sont provoquées par le développement ou la croissance anormal(e) de la tête et/ou des os du visage alors que le bébé grandit dans l’utérus. Les malformations du visage les plus fréquentes sont le bec de lièvre et la fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine Une fente est une ouverture qui peut se former dans la lèvre (bec de lièvre), le palais (fente palatine), ou les deux si les tissus ne se rejoignent pas complètement pendant la grossesse. Le... en apprendre davantage . D’autres anomalies peuvent impliquer les oreilles Malformations de l’oreille Les oreilles peuvent être absentes, déformées ou incomplètement développées à la naissance. Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations... en apprendre davantage , les yeux Malformations oculaires Les yeux peuvent être absents, déformés ou incomplètement développés à la naissance. Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques... en apprendre davantage et la mâchoire Malformations de la mâchoire La mâchoire peut être absente, déformée ou incomplètement développée à la naissance. Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques... en apprendre davantage . Certaines malformations crânio-faciales affectant le crâne comprennent la macrocéphalie Macrocéphalie Macrocéphalie est un terme savant qui signifie « grosse tête ». La macrocéphalie peut être normale ou causée par des maladies génétiques ou d’autres affections. Le diagnostic est posé avant... en apprendre davantage (le crâne est trop volumineux), la microcéphalie Microcéphalie La microcéphalie est une affection se caractérisant par une tête anormalement petite. Souvent, la tête est petite car le cerveau est petit et anormalement développé. Une microcéphalie peut être... en apprendre davantage (le crâne est trop petit) et la craniosynostose Craniosynostose La craniosynostose est une malformation congénitale dans laquelle une ou plusieurs sutures du crâne se referment trop tôt. Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance... en apprendre davantage (les espaces entre les os du crâne se referment trop tôt).

Les anomalies des hanches et des articulations incluent la dysplasie coxo-fémorale Dysplasie développementale de la hanche La dysplasie développementale de la hanche est une malformation congénitale dans laquelle les os de la hanche sont anormalement développés. Les malformations congénitales, également appelées... en apprendre davantage et la luxation du genou Luxation du genou Le genou peut être luxé (déplacé) à la naissance. Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance... en apprendre davantage .

Les malformations des membres Membres manquants ou incomplètement développés Des membres peuvent être absents, déformés ou incomplètement développés à la naissance. Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques... en apprendre davantage sont nombreuses. Parfois, un membre est absent ou n’est pas totalement formé Membres manquants ou incomplètement développés Des membres peuvent être absents, déformés ou incomplètement développés à la naissance. Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques... en apprendre davantage . Il peut manquer une partie ou la totalité d’une main ou d’un pied. Par exemple, la personne peut avoir moins ou plus de cinq doigts ou orteils. Le pied bot Pied bot et autres malformations du pied Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Les malformations congénitales, également appelées... en apprendre davantage (pied en varus équin) est une malformation dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Autres malformations du pied : métatarsus adductus Metatarsus adductus Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Les malformations congénitales, également appelées... en apprendre davantage , métatarsus varus Metatarsus varus Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Les malformations congénitales, également appelées... en apprendre davantage , pied calcaneovalgus Pied calcaneovalgus Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Les malformations congénitales, également appelées... en apprendre davantage et pied plat Pieds plats Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Les malformations congénitales, également appelées... en apprendre davantage .

Dans le cas des jambes arquées Jambes arquées Les jambes arquées et les genoux cagneux sont les deux principaux types de déformations du genou. Ce sont des malformations congénitales. Les malformations congénitales, également appelées anomalies... en apprendre davantage , les genoux sont tournés vers l’extérieur. Dans le cas des genoux cagneux Genoux cagneux Les jambes arquées et les genoux cagneux sont les deux principaux types de déformations du genou. Ce sont des malformations congénitales. Les malformations congénitales, également appelées anomalies... en apprendre davantage , les genoux sont orientés vers l’intérieur. Autres anomalies qui affectent les jambes : torsion de la partie supérieure du fémur (torsion fémorale Torsion fémorale Le fémur peut être tordu à la naissance. Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « congénital... en apprendre davantage ) et torsion du tibia (torsion tibiale Torsion tibiale Le tibia peut être tordu à la naissance. Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. « congénital... en apprendre davantage ).

Des malformations musculaires Malformations musculaires Des bébés peuvent naître avec certains muscles ou des groupes de muscles absents, ou sinon le développement de certains muscles peut être incomplet. Les malformations congénitales, également... en apprendre davantage peuvent être présentes à la naissance. Des bébés peuvent naître avec certains muscles ou des groupes de muscles absents, ou sinon le développement de certains muscles peut être incomplet. Les anomalies musculaires peuvent apparaître seules ou dans le cadre d’un syndrome.

Des anomalies du cou et du dos peuvent être provoquées par des lésions des tissus mous ou des os. Deux des anomalies les plus fréquentes :

Les malformations de la colonne vertébrale incluent la scoliose Scoliose La scoliose est une courbure pathologique de la colonne vertébrale. La scoliose peut être de naissance ou elle peut se développer au cours de l’adolescence. Les formes légères peuvent n’occasionner... en apprendre davantage , qui est rarement évidente à la naissance, et des malformations de vertèbres spécifiques, qui sont normalement identifiées à la naissance. Un certain nombre de syndromes génétiques différents incluent la scoliose comme l’une de leurs malformations. Au fur et à mesure que les enfants grandissent, la courbure rachidienne provoquée par une malformation de la colonne vertébrale peut progresser rapidement. Les médecins surveillent la colonne vertébrale de près.