Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est un syndrome de délétion chromosomique dans lequel une partie du chromosome 4 est absente.
(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques.)
Dans le syndrome de Wolf-Hirschhorn, une partie du chromosome 4 est absente.
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est souvent mortel pendant la petite enfance. Les enfants qui atteignent la vingtaine sont généralement très lourdement handicapés.
Symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Les symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn incluent souvent un déficit intellectuel.
Ils peuvent aussi souffrir d’épilepsie et présenter un nez large ou crochu, des malformations du cuir chevelu, des paupières supérieures tombantes (ptôse) et des trous ou des fissures (colobomes) de l’iris, une fente palatine et un retard du développement des os.
Chez les garçons, les testicules peuvent ne pas être descendus (cryptorchidie) et l’ouverture de l’urètre peut être anormalement positionnée (hypospadias).
Certains enfants présentent un déficit immunitaire, ce qui signifie que leur organisme ne parvient pas à combattre les infections correctement.
Diagnostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Avant la naissance, échographie du fœtus et dépistage chromosomique
Après la naissance, aspect du nourrisson et dépistage chromosomique
Avant la naissance, le syndrome de Wolf-Hirschhorn peut être soupçonné d’après les résultats d’une échographie fœtale ou d’un dépistage chromosomique, qui confirme généralement le diagnostic.
Après la naissance, les médecins peuvent diagnostiquer le syndrome de Wolf-Hirschhorn en se basant sur l’aspect physique du nouveau-né. Les médecins peuvent confirmer le diagnostic avec des analyses chromosomiques. (Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération.)
Traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Soins d’accompagnement
Le traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn est un traitement de soutien et comprend diverses thérapies (telles que des interventions éducatives) qui peuvent aider à contrôler les symptômes de la personne et à améliorer sa qualité de vie. Il est également important de fournir un soutien alimentaire complet pour pallier la croissance insuffisante et assurer une nutrition adéquate.
Les médecins prescrivent souvent des médicaments pour contrôler les convulsions.
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer une fente palatine plus étendue.
