Drépanocytose

Les globules rouges des personnes porteuses du trait drépanocytaire ne sont pas fragiles et ne se détruisent pas facilement. Le trait drépanocytaire n’entraîne pas de crises douloureuses, mais il arrive, bien que rarement, qu’une personne atteinte décède brutalement au cours d’un exercice physique intense qui engendre une déshydratation sévère, par exemple lors d’entraînements militaires ou sportifs.

Les personnes porteuses du trait drépanocytaire présentent un risque accru d’ insuffisance rénale chronique Maladie rénale chronique La maladie rénale chronique est une détérioration lente et progressive (qui s’étend sur des mois ou des années) de la capacité des reins à filtrer les déchets métaboliques du sang. Les causes... en apprendre davantage et d’ embolie pulmonaire Embolie pulmonaire (EP) L’embolie pulmonaire est l’obstruction d’une artère des poumons (artère pulmonaire) par un agrégat solide apporté par la circulation (un embole), généralement un caillot sanguin (thrombus) ou... en apprendre davantage . Dans de rares occasions, il se peut qu’elles remarquent du sang dans leurs urines. Les personnes porteuses du trait drépanocytaire présentent aussi un risque de développer une forme très rare de cancer rénal.

Toute situation qui provoque une consommation accrue d’oxygène, comme de l’exercice physique intense, l’alpinisme, le vol en altitude sans suffisamment d’oxygène, ou une maladie, peut déclencher une crise drépanocytaire, également appelée exacerbation. Une crise de douleur drépanocytaire (crise vaso-occlusive) est un épisode d’aggravation des symptômes qui peut se caractériser par l’aggravation soudaine de l’anémie, l’apparition de douleurs, souvent au niveau de l’abdomen ou des os longs des bras et des jambes, de la fièvre et parfois une gêne respiratoire. La douleur abdominale peut être intense et accompagnée de vomissements. Parfois, des complications supplémentaires accompagnent la crise de douleur, notamment

Le syndrome thoracique aigu peut survenir chez les personnes de tous âges, il est toutefois signalé plus fréquemment chez les enfants. Il se caractérise généralement par des douleurs intenses et des difficultés respiratoires. Le syndrome thoracique aigu peut être mortel.

Chez les enfants, la séquestration aiguë des cellules falciformes dans la rate (crise de séquestration) peut survenir et être à l’origine d’une augmentation de volume de la rate et d’une aggravation de l’anémie. La séquestration hépatique (foie) aiguë est moins fréquente et peut survenir à tout âge.

Chez la plupart des patients atteints de drépanocytose, la rate augmente de volume Splénomégalie L’augmentation de volume de la rate n’est pas une maladie en soi, elle est consécutive à une affection sous-jacente. Plusieurs maladies peuvent induire une splénomégalie. De nombreuses maladies... en apprendre davantage au cours de l’enfance parce que les globules anormaux sont piégés dans la rate. À l’adolescence, l’organe est lésé au point qu’il finit par s’atrophier et perdre toute activité. Parce que la rate contribue à lutter contre les infections, les personnes atteintes de drépanocytose sont donc plus susceptibles de développer une pneumonie à pneumocoque Infections pneumococciques Les infections pneumococciques sont dues à la bactérie Gram positive de forme sphérique (coque ; voir la figure Formes des bactéries) Streptococcus pneumoniae (pneumocoque). Ces bactéries... en apprendre davantage et d’autres infections. Les infections virales, notamment, peuvent faire diminuer la production des globules rouges, ce qui aggrave encore l’anémie.

Le foie peut augmenter progressivement de volume au cours de la vie (entraînant une lourdeur de la partie supérieure de l’abdomen) et des calculs biliaires Calculs biliaires Les calculs biliaires sont des dépôts solides (essentiellement des cristaux de cholestérol) qui se forment dans la vésicule. Le foie peut sécréter trop de cholestérol, lequel est transporté... en apprendre davantage se forment à partir des pigments des globules rouges détruits.

Le volume du cœur augmente généralement, diminuant l’efficacité du pompage, entraînant parfois une insuffisance cardiaque Insuffisance cardiaque (IC) L’insuffisance cardiaque est un trouble dans lequel le cœur est incapable de faire face aux demandes du corps, ce qui entraîne une réduction du flux sanguin, un retour (congestion) de sang dans... en apprendre davantage . Les souffles au cœur sont fréquents.

Les enfants atteints de drépanocytose ont souvent le tronc court, mais des bras, des jambes, des doigts et des orteils longs. Les troubles osseux et de la moelle osseuse peuvent entraîner des douleurs osseuses, principalement des mains et des pieds. Des accès de douleurs articulaires accompagnées de fièvre peuvent se produire, et l’articulation de la hanche peut être lésée au point de nécessiter la pose d’une prothèse.

La mauvaise circulation sous la peau peut créer des ulcères dans les membres inférieurs, en particulier au niveau des chevilles. Les hommes jeunes peuvent souffrir d’érections persistantes, souvent douloureuses (priapisme Érection persistante Une érection persistante (priapisme) est une érection permanente, douloureuse et anormale, non accompagnée de désir sexuel ou d’excitation. Elle est très fréquente chez les garçons de 5 à 10... en apprendre davantage ). Les épisodes de priapisme peuvent endommager le pénis de façon définitive, de sorte que l’homme ne peut plus avoir d’érection. De plus, l’obstruction des vaisseaux peut provoquer des accidents vasculaires cérébraux, qui entraînent des lésions du système nerveux. Chez les personnes âgées enfin, les poumons et les reins peuvent se détériorer.

Des examens sanguins sont pratiqués chez les proches des personnes atteintes car elles peuvent également être porteuses de la maladie ou du trait drépanocytaire. La découverte d’un trait drépanocytaire peut être importante pour les projets d’une famille ; elle permet de déterminer le risque de donner naissance à un enfant porteur d’une drépanocytose.

Aux États-Unis, les nouveau-nés sont systématiquement dépistés par un examen sanguin.

Des tests peuvent être réalisés en début de grossesse pour dépister le fœtus et permettre un accompagnement prénatal Dépistage des porteurs pour les couples qui ont un risque d’avoir un enfant porteur de drépanocytose. Dans les cellules du fœtus obtenues par amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou par prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage , on recherche la présence du gène de la drépanocytose.

Les personnes atteintes de drépanocytose doivent éviter les activités qui augmentent les besoins en oxygène et consulter rapidement un médecin pour toutes les affections, même bénignes, telles que les infections virales. Le risque d’infections étant accru, des vaccins pneumococciques Vaccin pneumococcique Les vaccins pneumococciques permettent de protéger contre les infections bactériennes dues à Streptococcus pneumoniae (pneumocoques). Les infections à pneumocoques comprennent les infections... en apprendre davantage , méningococciques Vaccin antiméningococcique Le vaccin contre le méningocoque protège contre les infections causées par la bactérie Neisseria meningitidis (méningocoques). Les infections à méningocoque peuvent conduire à une méningite... en apprendre davantage , antigrippaux Grippe La grippe est une infection virale des poumons et des voies aériennes causée par l’un des virus de la grippe. Elle est responsable d’une fièvre, d’un écoulement nasal, d’un mal de gorge, d’une... en apprendre davantage , et contre Haemophilus influenzae type b Vaccin contre Haemophilus influenzae de type b Le vaccin contre Haemophilus influenzae de type b (Hib) protège contre les infections bactériennes causées par Hib, telles que la pneumonie et la méningite. Ces infections peuvent être... en apprendre davantage doivent être administrés. Les enfants reçoivent généralement de la pénicilline par voie orale entre 4 mois et 6 ans.

Certains médicaments peuvent aider à contrôler la drépanocytose. Par exemple, l’hydroxyurée augmente la production d’une hémoglobine essentiellement présente chez le fœtus, ce qui diminue le nombre des globules rouges en faucille. Par conséquent, cela diminue la fréquence des crises et atténue le syndrome thoracique aigu. De nouveaux médicaments aident à contrôler les symptômes et les complications de la drépanocytose : la L-glutamine, le crizanlizumab et le voxélotor.

On administre également de l’acide folique, une vitamine qui permet à l’organisme de fabriquer de nouveaux globules rouges.

Des transfusions sanguines Présentation de la transfusion sanguine Une transfusion sanguine est un transfert de sang, ou de l’un de ses composants, d’une personne en bonne santé (donneur) à une autre, malade (receveur). Les transfusions sont effectuées pour... en apprendre davantage peuvent être administrées pour corriger l’anémie.

Les crises drépanocytaires peuvent nécessiter une hospitalisation. On administre alors de l’oxygène, du liquide par voie intraveineuse et des médicaments pour soulager la douleur. Les transfusions sanguines Présentation de la transfusion sanguine Une transfusion sanguine est un transfert de sang, ou de l’un de ses composants, d’une personne en bonne santé (donneur) à une autre, malade (receveur). Les transfusions sont effectuées pour... en apprendre davantage et l’oxygénothérapie sont utilisées si l’anémie semble suffisamment sévère pour poser un risque d’accident vasculaire cérébral, de crise cardiaque ou d’atteinte pulmonaire. Les facteurs qui ont déclenché la crise, comme une infection, doivent être traités.