Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH)

De nombreuses personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire présentent des connexions anormales entre une artère et une veine (malformations artérioveineuses Fistule artério-veineuse La fistule artério-veineuse est un canal anormal entre une artère et une veine. Dans de rares cas, une fistule de grande taille peut détourner le sang suffisamment pour causer des symptômes... en apprendre davantage [MAV]). Ces connexions anormales peuvent détourner la circulation sanguine de certains tissus, les privant d’oxygène. Par exemple, les MAV qui se développent dans le cerveau ou la moelle épinière peuvent provoquer des crises convulsives Troubles convulsifs Les troubles convulsifs se produisent lors d’anomalies périodiques de l’activité électrique cérébrale, entraînant une perturbation transitoire des fonctions cérébrales à des degrés variables... en apprendre davantage , un accident vasculaire cérébral Présentation de l’accident vasculaire cérébral Un accident vasculaire cérébral (AVC) est dû à l’obstruction ou à la rupture d’une artère cérébrale, provoquant la mort d’une partie du tissu cérébral du fait de la perte de son approvisionnement... en apprendre davantage ou une paralysie, et celles qui se développent dans le foie peuvent provoquer une insuffisance hépatique Insuffisance hépatique L’insuffisance hépatique est une dégradation sévère de la fonction hépatique. L’insuffisance hépatique est due à un trouble ou à une substance qui endommage le foie. La plupart des personnes... en apprendre davantage . Le détournement du flux sanguin et l’anémie due à un saignement peuvent entraîner une surcharge de travail cardiaque, conduisant à une insuffisance cardiaque Insuffisance cardiaque (IC) L’insuffisance cardiaque est un trouble dans lequel le cœur est incapable de faire face aux demandes du corps, ce qui entraîne une réduction du flux sanguin, un retour (congestion) de sang dans... en apprendre davantage . Si une MAV se trouve dans un poumon, le sang traverse les poumons sans recevoir suffisamment d’oxygène et la personne peut alors être essoufflée, fatiguée ou présenter une coloration bleuâtre de la peau. Une MAV dans le poumon peut également entraîner la circulation de petits caillots vers le cerveau, ce qui entraîne un accident vasculaire cérébral Présentation de l’accident vasculaire cérébral Un accident vasculaire cérébral (AVC) est dû à l’obstruction ou à la rupture d’une artère cérébrale, provoquant la mort d’une partie du tissu cérébral du fait de la perte de son approvisionnement... en apprendre davantage ou un accident ischémique transitoire Accidents ischémiques transitoires (AIT) Un accident ischémique transitoire (AIT) est une altération de la fonction cérébrale qui dure généralement moins d’une heure et qui est due à une interruption temporaire de l’apport sanguin... en apprendre davantage .

Les médecins posent généralement le diagnostic de télangiectasie hémorragique héréditaire après examen des antécédents familiaux de la personne, l’observation de signes de saignement chez une personne présentant des vaisseaux sanguins dilatés typiques, au niveau du visage, autour de la bouche, sur la paume, à l’extrémité des doigts et des orteils, et l’enregistrement d’antécédents de saignements de nez.

Les médecins réalisent souvent des analyses de sang pour détecter une éventuelle anémie ferriprive, une fois que le diagnostic est suspecté.

Une fois le diagnostic de télangiectasie hémorragique héréditaire établi, les médecins réalisent des examens d’imagerie pour déceler la présence de MAV dans le cerveau, les poumons, le foie et les intestins.

Le traitement de la télangiectasie hémorragique héréditaire vise à arrêter ou à prévenir les saignements. Il peut comprendre l’application d’une pression, l’utilisation d’un médicament topique à effet vasoconstricteur (astringent) ou d’un faisceau laser pour détruire les vaisseaux sanguins du nez ou du tube digestif qui fuient. Les saignements graves peuvent nécessiter des techniques plus invasives, comme la chirurgie.

Les MAV qui se trouvent dans les poumons et, parfois, dans le foie peuvent être traités à l’aide d’un fin tube souple (cathéter) permettant d’insérer un petit dispositif qui obstrue le vaisseau sanguin concerné. Pour cette procédure, le médecin insère un cathéter dans l’une des artères de la personne, jusqu’à l’artère qui mène à la MAV. Le médecin fait alors passer un petit ressort ou un bouchon à travers le cathéter pour arrêter la circulation sanguine à travers la MAV.

Les hémorragies récidivent presque toujours, ce qui entraîne une anémie par carence en fer Anémie ferriprive L’anémie par déficit en fer (anémie ferriprive), élément nécessaire pour fabriquer les globules rouges, s’installe quand les réserves en fer de l’organisme sont réduites ou absentes. Les saignements... en apprendre davantage . Les personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire doivent souvent prendre une supplémentation en fer orale ou intraveineuse. Elles peuvent également avoir besoin de transfusions sanguines Présentation de la transfusion sanguine Une transfusion sanguine est un transfert de sang, ou de l’un de ses composants, d’une personne en bonne santé (donneur) à une autre, malade (receveur). Les transfusions sont effectuées pour... en apprendre davantage répétées. Certaines personnes doivent également prendre des médicaments (tels que de l’acide aminocaproïque ou de l’acide tranexamique) qui inhibent la dégradation des caillots sanguins, afin de minimiser les hémorragies.

D’autres médicaments, comme le bévacizumab, le pazopanib, le pomalidomide ou le thalidomide, peuvent réduire le nombre et la densité des vaisseaux sanguins anormaux. Parmi ces médicaments, il s’est avéré que seul le bévacizumab réduit l’incidence des saignements dans le nez et le tube digestif.

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