Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH)

(syndrome d’Osler-Weber-Rendu)

Par

David J. Kuter

, MD, DPhil, Harvard Medical School

Dernière révision totale mai 2020| Dernière modification du contenu mai 2020
Cliquez ici pour la version professionnelle
Ressources liées au sujet

La télangiectasie hémorragique héréditaire est un trouble héréditaire dans lequel les vaisseaux sanguins sont déformés, ce qui les fragilise et augmente leur tendance à saigner.

  • Les vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasie) sont présents sur la peau, la muqueuse buccale et nasale et le tube digestif.

  • Lorsque les vaisseaux sanguins se rompent, les vaisseaux saignent abondamment, en particulier ceux du nez.

  • L’aspect des vaisseaux sanguins dilatés au niveau des lèvres et de la langue est généralement un signe suffisant pour poser le diagnostic.

  • Le médecin stoppe l’épisode hémorragique et peut prescrire une supplémentation en fer ou des transfusions sanguines si la personne est anémiée.

Les vaisseaux sous-cutanés peuvent se rompre, entraîner un saignement et créer des petites taches de couleur rouge-violet, surtout sur le visage, les lèvres, la muqueuse buccale et nasale, ainsi que l’extrémité des doigts et des orteils. De graves saignements de nez saignements de nez Certaines personnes présentent assez souvent des saignements de nez, alors que d’autres n’en ont que rarement. Il peut s’agir d’un saignement léger ou d’une hémorragie sévère. Si du sang est... en apprendre davantage peuvent également se produire. Les petits vaisseaux des appareils digestif et urinaire, ainsi que ceux du cerveau, du foie, des poumons et de la moelle épinière, peuvent également être atteints, ce qui peut entraîner des hémorragies dans ces sites. La plupart des personnes connaissant des épisodes hémorragiques fréquents présentent un faible taux de fer dans le sang (anémie ferriprive Anémie ferriprive L’anémie par déficit en fer (anémie ferriprive), élément nécessaire pour fabriquer les globules rouges, s’installe quand les réserves en fer de l’organisme sont réduites ou absentes. Les saignements... en apprendre davantage ).

La télangiectasie hémorragique héréditaire est une maladie génétique, ce qui signifie que les personnes atteintes transmettent les gènes mutés à leurs enfants. Certains des gènes ont été identifiés.

Symptômes de la THH

De nombreuses personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire présentent des connexions anormales entre une artère et une veine (malformation artérioveineuse Fistule artério-veineuse La fistule artério-veineuse est un canal anormal entre une artère et une veine. Dans de rares cas, une fistule de grande taille peut détourner le sang suffisamment pour causer des symptômes... en apprendre davantage Fistule artério-veineuse [MAV]). Les MAV qui se développent dans le cerveau ou la moelle épinière peuvent provoquer des crises convulsives Troubles convulsifs Les troubles convulsifs se produisent lors d’anomalies périodiques de l’activité électrique cérébrale, entraînant une perturbation transitoire des fonctions cérébrales à des degrés variables... en apprendre davantage , un accident vasculaire cérébral Présentation de l’accident vasculaire cérébral Un accident vasculaire cérébral (AVC) est dû à l’obstruction ou à la rupture d’une artère cérébrale, provoquant la mort d’une partie du tissu cérébral du fait de la perte de son approvisionnement... en apprendre davantage ou une paralysie, et celles qui se développent dans le foie peuvent provoquer une insuffisance hépatique Insuffisance hépatique L’insuffisance hépatique est une dégradation sévère de la fonction hépatique. L’insuffisance hépatique est due à un trouble ou à une substance qui endommage le foie. La plupart des personnes... en apprendre davantage ou une insuffisance cardiaque Insuffisance cardiaque (IC) L’insuffisance cardiaque est un trouble dans lequel le cœur est incapable de faire face aux demandes du corps, ce qui entraîne une réduction du flux sanguin, un retour (congestion) de sang dans... en apprendre davantage Insuffisance cardiaque (IC) . Si une MAV se trouve dans un poumon, le sang traverse les poumons sans recevoir suffisamment d’oxygène et la personne peut alors être essoufflée, fatiguée ou présenter une coloration bleuâtre de la peau. Une MAV dans le poumon peut également entraîner la circulation de petits caillots vers le cerveau, ce qui entraîne un accident vasculaire cérébral Présentation de l’accident vasculaire cérébral Un accident vasculaire cérébral (AVC) est dû à l’obstruction ou à la rupture d’une artère cérébrale, provoquant la mort d’une partie du tissu cérébral du fait de la perte de son approvisionnement... en apprendre davantage ou un accident ischémique transitoire Accidents ischémiques transitoires (AIT) Un accident ischémique transitoire (AIT) est une altération de la fonction cérébrale qui dure généralement moins d’une heure et qui est due à une interruption temporaire de l’apport sanguin... en apprendre davantage .

Exemples de télangiectasie hémorragique héréditaire

Diagnostic de la THH

  • Un examen médical

  • Examens d’imagerie

  • Parfois, tests génétiques

Les médecins posent généralement le diagnostic de télangiectasie hémorragique héréditaire après examen des antécédents familiaux de la personne, l’observation de signes de saignement chez une personne présentant des vaisseaux sanguins dilatés typiques, au niveau du visage, autour de la bouche, et à l’extrémité des doigts et des orteils, et enregistrement d’antécédents de saignements de nez.

Les médecins réalisent souvent des analyses de sang pour détecter une éventuelle anémie ferriprive, une fois que le diagnostic est suspecté.

Une fois le diagnostic de télangiectasie hémorragique héréditaire établi, les médecins réalisent des examens d’imagerie pour déceler la présence de MAV dans le cerveau, les poumons, le foie et les intestins.

Le dépistage

Lorsqu’un membre de la famille d’une personne atteinte de MAV atteint la puberté, il est soumis à un test de dépistage de la télangiectasie hémorragique héréditaire. Le dépistage comprend généralement des analyses de sang pour détecter une éventuelle anémie et des examens d’imagerie des poumons, du foie et du cerveau. Comme certaines mutations génétiques associées à la télangiectasie hémorragique héréditaire ont été identifiées, le dépistage peut également impliquer des analyses génétiques. Les tests de dépistage sont généralement renouvelés à la fin de l’adolescence.

Traitement de la THH

  • Arrêt des saignements

  • Suppléments alimentaires contenant du fer

  • Parfois, des transfusions sanguines

Le traitement de la télangiectasie hémorragique héréditaire vise à arrêter ou à prévenir les saignements. Il peut comprendre l’application d’une pression, l’utilisation d’un médicament topique à effet vasoconstricteur (astringent) ou d’un faisceau laser pour détruite les vaisseaux sanguins du nez ou du tube digestif qui fuient. Les saignements graves peuvent nécessiter des techniques plus invasives, comme la chirurgie.

Les MAV qui se trouvent dans les poumons et, parfois, dans le foie peuvent être traités à l’aide d’un fin tube souple (cathéter) permettant d’insérer un petit dispositif qui obstrue le vaisseau sanguin concerné. Pour cette procédure, le médecin insère un cathéter dans l’une des artères de la personne, jusqu’à l’artère qui mène à la MAV. Le médecin fait alors passer un petit ressort ou un bouchon à travers le cathéter pour arrêter la circulation sanguine à travers la MAV.

Les hémorragies récidivent presque toujours, ce qui entraîne une anémie par carence en fer Anémie ferriprive L’anémie par déficit en fer (anémie ferriprive), élément nécessaire pour fabriquer les globules rouges, s’installe quand les réserves en fer de l’organisme sont réduites ou absentes. Les saignements... en apprendre davantage . Les personnes atteintes de télangiectasie hémorragique héréditaire doivent souvent prendre une supplémentation en fer orale ou intraveineuse. Elles peuvent également avoir besoin de transfusions sanguines Présentation de la transfusion sanguine Une transfusion sanguine est un transfert de sang, ou de l’un de ses composants, d’une personne en bonne santé (donneur) à une autre, malade (receveur). Les transfusions sont effectuées pour... en apprendre davantage Présentation de la transfusion sanguine répétées. Certaines personnes doivent également prendre certains médicaments (tels que l’acide aminocaproïque ou l’acide tranexamique) qui inhibent la dégradation des caillots sanguins, afin de minimiser les hémorragies.

D’autres médicaments, comme le bévacizumab, le pomalidomide ou le thalidomide peuvent réduire le nombre et la densité des vaisseaux sanguins anormaux. Parmi ces médicaments, il s’est avéré que seul le bévacizumab réduit l’incidence des saignements dans le nez et le tube digestif.

Informations supplémentaires sur la THH

  • CureHHT : General information on hereditary hemorrhagic telangiectasia, including research and support resources (des informations générales sur la télangiectasie hémorragique héréditaire, y compris les ressources sur la recherche et le soutien)

Médicaments mentionnés dans cet article

Nom générique Sélectionner les dénominations commerciales
POMALYST
THALOMID
REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Testez vos connaissances

Examen de la moelle osseuse
Parfois, un échantillon de moelle osseuse doit être examiné. Pour obtenir un échantillon de moelle osseuse, le médecin insère une aiguille dans l’os et prélève une petite quantité de moelle. L’échantillon est alors examiné au microscope et mis en culture. Parmi les propositions suivantes, qu’est-ce qui est difficile à faire en utilisant un échantillon de moelle osseuse ?
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Également intéressant

Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
HAUT DE LA PAGE