Les personnes atteintes peuvent ressentir au niveau des mains et des pieds des brûlures, des fourmillements, présenter une rougeur, et avoir l’extrémité des doigts froide.
Les examens sanguins permettent généralement de poser le diagnostic, mais il est parfois nécessaire de pratiquer une biopsie de moelle osseuse.
Des traitements qui soignent les symptômes et diminuent le nombre de plaquettes sont administrés.
Dans les néoplasmes myéloprolifératifs Présentation des néoplasmes myéloprolifératifs Dans les néoplasmes myéloprolifératifs (myélo = moelle osseuse ; prolifératif = multiplication rapide ; et néoplasme = croissance nouvelle anormale, précancéreuse ou cancéreuse par exemple)... en apprendre davantage , les cellules produisant les cellules sanguines Fabrication des cellules du sang Les globules rouges, la plupart des globules blancs et les plaquettes sont produits au niveau de la moelle osseuse, le tissu mou et gras situé dans les cavités osseuses. Deux classes de globules... en apprendre davantage dans la moelle osseuse (précurseurs cellulaires, également appelées cellules souches) se développent et se multiplient de façon excessive.
Les plaquettes Plaquettes Les principaux composants du sang incluent : Plasma Globules rouges Globules blancs Plaquettes en apprendre davantage 
(thrombocytes) sont de petites particules du sang, semblables à des cellules, qui aident à la formation des caillots. Les plaquettes sont normalement produites dans la moelle osseuse par des cellules appelées mégacaryocytes. Dans la thrombocytémie, on observe une prolifération anormale de mégacaryocytes qui, par voie de conséquence, produisent trop de plaquettes. La thrombocytémie peut être :
Primaire (essentielle) : provoquée par un trouble des cellules produisant les plaquettes
Secondaire : provoquée par un trouble qui active l’augmentation de la production par les cellules produisant les plaquettes (voir thrombocytémie secondaire Thrombocytémie secondaire La thrombocytémie secondaire est un excès de plaquettes dans la circulation sanguine qui se développe à la suite d’un autre trouble et qui entraîne, dans de rares cas, une coagulation sanguine... en apprendre davantage )
La thrombocytémie essentielle survient généralement chez des personnes âgées de plus de 50 ans. Parfois, les patients plus jeunes, en particulier les femmes jeunes, sont touchés.
La thrombocytémie essentielle est considérée comme un néoplasme myéloprolifératif, dans lequel certaines cellules souches Fabrication des cellules du sang Les globules rouges, la plupart des globules blancs et les plaquettes sont produits au niveau de la moelle osseuse, le tissu mou et gras situé dans les cavités osseuses. Deux classes de globules... en apprendre davantage de la moelle osseuse se développent et se multiplient de manière excessive. Elle est due à une mutation génétique, généralement dans le gène JAK2 (Janus kinase 2), dans le gène du récepteur de la thrombopoïétine (MPL) ou dans le gène de la calréticuline (CALR). La mutation dans le gène JAK2 entraîne une augmentation de l’activité de l’enzyme JAK2, une protéine qui entraîne une production excessive de cellules.
Complications
Les complications graves sont rares, mais peuvent menacer le pronostic vital.
Des caillots sanguins peuvent se former dans presque tous les vaisseaux sanguins. Les caillots sanguins dans les gros vaisseaux sanguins peuvent avoir des conséquences sur les jambes (thrombose veineuse profonde), le cerveau (accident vasculaire cérébral), le cœur (crise cardiaque) ou les poumons (embolie pulmonaire). Les caillots sanguins dans les petits vaisseaux peuvent avoir des conséquences sur les yeux, le cerveau et la peau.
Des saignements excessifs peuvent également survenir. Contrairement à l’idée qu’un nombre élevé de plaquettes provoque toujours une coagulation sanguine excessive, un nombre très élevé de plaquettes peut, en fait, provoquer des saignements en interférant avec d’autres parties du système de coagulation de l’organisme.
Symptômes de la thrombocytémie essentielle
La thrombocytémie essentielle peut ou non provoquer des symptômes. Quand des symptômes surviennent, ils sont dus à l’obstruction des vaisseaux sanguins par des caillots et peuvent inclure :
Rougeur et chaleur au niveau des mains et des pieds, souvent associées à une douleur de type brûlure (érythromélalgie)
Picotements et autres sensations anormales dans le bout des doigts, les mains et les pieds
Douleur thoracique
Perte de la vision ou vision de taches
Céphalées
Faiblesse
Vertiges
Saignements généralement mineurs (comme saignements de nez, tendance aux ecchymoses, légers saignements gingivaux ou hémorragies digestives)
La rate peut augmenter de volume, mais c’est rare au moment du diagnostic et plus fréquent chez les femmes.
Les personnes âgées qui peuvent déjà avoir des maladies à l’origine de lésions vasculaires, telles que diabète Diabète sucré (DS) Le diabète sucré est une maladie dans le cadre de laquelle l’organisme ne produit pas assez d’insuline ou n’y répond pas normalement, ce qui entraîne un taux de sucre dans le sang (glucose)... en apprendre davantage et hypertension artérielle Hypertension artérielle L’hypertension artérielle est une pression élevée de façon persistante dans les artères. Souvent, aucune autre cause de l’hypertension artérielle n’est identifiée, mais elle résulte parfois... en apprendre davantage 
, présentent un risque accru de complications dues aux caillots sanguins, comme les accidents ischémiques transitoires Accidents ischémiques transitoires (AIT) Un accident ischémique transitoire (AIT) est une altération de la fonction cérébrale qui dure généralement moins d’une heure et qui est due à une interruption temporaire de l’apport sanguin... en apprendre davantage , les accidents vasculaires cérébraux Présentation de l’accident vasculaire cérébral Un accident vasculaire cérébral (AVC) est dû à l’obstruction ou à la rupture d’une artère cérébrale, provoquant la mort d’une partie du tissu cérébral du fait de la perte de son approvisionnement... en apprendre davantage et la crise cardiaque Syndromes coronariens aigus(Crise cardiaque ; infarctus du myocarde ; angor instable) Les syndromes coronariens aigus résultent de l’obstruction soudaine d’une artère coronaire. Cette obstruction provoque un angor instable ou une crise cardiaque (infarctus du myocarde), selon... en apprendre davantage 
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Diagnostic de la thrombocytémie essentielle
Analyses de sang
Analyses génétiques
Parfois, biopsie de la moelle osseuse
Le diagnostic de thrombocytémie essentielle se base sur les symptômes et sur une numération sanguine montrant l’augmentation du nombre de plaquettes. D’autres tests sont réalisés, y compris des analyses génétiques visant à détecter la mutation de JAK2, CALR ou MPL. De plus, l’examen du sang au microscope met en évidence des plaquettes anormalement grandes, des agrégats de plaquettes et des fragments de mégacaryocytes.
Pour distinguer la thrombocytémie essentielle de la thrombocytémie secondaire Thrombocytémie secondaire La thrombocytémie secondaire est un excès de plaquettes dans la circulation sanguine qui se développe à la suite d’un autre trouble et qui entraîne, dans de rares cas, une coagulation sanguine... en apprendre davantage , qui a de nombreuses causes possibles, on recherche d’éventuels signes évocateurs d’une autre affection qui pourrait augmenter la numération plaquettaire. Le prélèvement d’un échantillon de moelle osseuse pour examen au microscope (biopsie de la moelle osseuse Examen de la moelle osseuse Les globules rouges, la plupart des globules blancs, et les plaquettes sont produits dans la moelle osseuse, le tissu mou et gras situé au centre des os. Il arrive parfois qu’un échantillon... en apprendre davantage ) ainsi que les analyses génétiques de cellules peuvent parfois s’avérer utiles.
Traitement de la thrombocytémie essentielle
Aspirine pour soulager les symptômes
Médicaments pour réduire la numération plaquettaire
L’aspirine, qui réduit l’adhérence des plaquettes et perturbe la coagulation, peut être administrée à faibles doses pour contribuer à soulager les symptômes légers comme rougeur et chaleur au niveau des mains et des pieds, ainsi que céphalées ; cependant l’aspirine est déconseillée aux personnes présentant des saignements importants.
La thrombocytémie peut aussi nécessiter l’administration de médicaments qui diminuent la production de plaquettes. Ce sont, par exemple, l’hydroxyurée, l’anagrélide, l’interféron-alpha et le ruxolitinib.
Ce type de traitement est généralement instauré lorsque des complications telles que la formation de caillots ou des saignements apparaissent, plutôt qu’en se basant seulement sur la numération plaquettaire.
Si le traitement médicamenteux n’inhibe pas assez rapidement la production plaquettaire, il peut être associé ou remplacé par une thrombocytaphérèse Aphérèse de plaquettes (don de plaquettes) Outre les procédures de don de sang et de transfusion ordinaires, des procédures spéciales sont parfois utilisées. Dans l’aphérèse de plaquettes, le donneur donne uniquement ses plaquettes et... en apprendre davantage , procédure réservée aux situations d’urgence. Elle consiste à prélever le sang du patient, à faire sédimenter les plaquettes pour les extraire, puis le sang débarrassé des plaquettes est réinjecté au patient. Cependant l’aphérèse de plaquettes est inefficace et n’est qu’une solution temporaire.
Les personnes atteintes de thrombocytose essentielle ont généralement une espérance de vie normale, mais certaines développent une polyglobulie essentielle Polyglobulie essentielle La polyglobulie essentielle est un néoplasme myéloprolifératif des cellules qui produisent le sang dans la moelle osseuse, qui se traduit par une surproduction de toutes les cellules sanguines... en apprendre davantage (généralement des femmes) ou une myélofibrose Myélofibrose La myélofibrose est une pathologie dans laquelle du tissu fibreux remplace progressivement les cellules souches sanguines dans la moelle osseuse, ce qui provoque la formation de globules rouges... en apprendre davantage (généralement des hommes).
Informations supplémentaires
Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.
MPN Research Foundation (Fondation de recherche sur les néoplasmes myéloprolifératifs) : Essential Thrombocythemia (Thrombocytémie essentielle) : Soutient la recherche ainsi que la défense et l’éducation des personnes atteintes d’une thrombocytémie essentielle
