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Thrombocytémie essentielle

(Thrombocytémie essentielle)

Par

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Dernière révision totale août 2019| Dernière modification du contenu août 2019
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Les faits en bref
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La thrombocytémie essentielle est un néoplasme myéloprolifératif caractérisé par une production excessive de plaquettes, ce qui entraîne des anomalies de la coagulation ou des saignements.

  • Les personnes atteintes peuvent ressentir au niveau des mains et des pieds des brûlures, des fourmillements, présenter une rougeur, et avoir l’extrémité des doigts froide.

  • Les examens sanguins permettent généralement de poser le diagnostic, mais il est parfois nécessaire de pratiquer une biopsie de moelle osseuse.

  • Des traitements qui soignent les symptômes et diminuent le nombre de plaquettes sont administrés.

Dans les néoplasmes myéloprolifératifs, les cellules produisant les cellules sanguines dans la moelle osseuse (précurseurs cellulaires, également appelées cellules souches) se développent et se multiplient de façon excessive.

Les plaquettes (thrombocytes) sont de petites particules du sang, semblables à des cellules, qui aident à la formation des caillots. Les plaquettes sont normalement produites dans la moelle osseuse par des cellules appelées mégacaryocytes. Dans la thrombocytémie, on observe une prolifération anormale de mégacaryocytes qui, par voie de conséquence, produisent trop de plaquettes. La thrombocytémie peut être :

  • Primaire (essentielle) : provoquée par un trouble des cellules produisant les plaquettes

  • Secondaire : provoquée par un trouble qui active l’augmentation de la production par les cellules produisant les plaquettes (voir thrombocytémie secondaire)

La thrombocytémie essentielle survient généralement chez des personnes âgées de 50 à 70 ans. Elle est plus fréquente chez les femmes.

La thrombocytémie essentielle est considérée comme un néoplasme myéloprolifératif, dans lequel certaines cellules souches de la moelle osseuse se développent et se multiplient de manière excessive. Elle est due à une mutation génétique, généralement dans le gène JAK2 (Janus kinase 2), dans le gène du récepteur de la thrombopoïétine (MPL) ou dans le gène de la calréticuline (CALR). La mutation de JAK2 entraîne une production excessive de cellules. Les mutations dans les gènes MPL et CALR augmentent l’activité de JAK2, ce qui entraîne une augmentation de la production des cellules sanguines.

Complications

Les complications graves sont rares, mais peuvent menacer le pronostic vital.

Des caillots sanguins peuvent se former dans presque tous les vaisseaux sanguins. Les caillots sanguins dans les gros vaisseaux sanguins peuvent avoir des conséquences sur les jambes (thrombose veineuse profonde), le cerveau (accident vasculaire cérébral), le cœur (crise cardiaque) ou les poumons (embolie pulmonaire). Les caillots sanguins dans les petits vaisseaux peuvent avoir des conséquences sur les yeux, le cerveau et la peau.

Des saignements excessifs peuvent également survenir. Contrairement à l’idée qu’un nombre élevé de plaquettes provoque toujours une coagulation sanguine excessive, un nombre très élevé de plaquettes peut, en fait, provoquer des saignements en interférant avec d’autres parties du système de coagulation de l’organisme.

Symptômes

La thrombocytémie essentielle peut ou non provoquer des symptômes. Quand des symptômes surviennent, ils sont dus à l’obstruction des vaisseaux sanguins par des caillots et peuvent inclure :

  • Rougeur et chaleur au niveau des mains et des pieds, souvent associées à une douleur de type brûlure (érythromélalgie)

  • Picotements et autres sensations anormales dans le bout des doigts, les mains et les pieds

  • Douleur thoracique

  • Perte de la vision ou vision de taches

  • Céphalées

  • Faiblesse

  • Vertiges

  • Saignements généralement mineurs (comme saignements de nez, tendance aux ecchymoses, légers saignements gingivaux ou hémorragies digestives)

La rate peut augmenter de volume, mais c’est rare au moment du diagnostic et plus fréquent chez les femmes.

Les personnes âgées qui peuvent déjà avoir des maladies à l’origine de lésions vasculaires, telles que diabète et hypertension artérielle, présentent un risque accru de complications dues aux caillots sanguins, comme les accidents ischémiques transitoires, les accidents vasculaires cérébraux et la crise cardiaque.

Diagnostic

  • Analyses de sang

  • Analyses génétiques

  • Parfois, biopsie de la moelle osseuse

Le diagnostic de thrombocytémie essentielle se base sur les symptômes et sur une numération sanguine montrant l’augmentation du nombre de plaquettes. D’autres tests sont réalisés, y compris des analyses génétiques visant à détecter la mutation de JAK2, CALR ou MPL. De plus, l’examen du sang au microscope met en évidence des plaquettes anormalement grandes, des agrégats de plaquettes et des fragments de mégacaryocytes.

Pour distinguer la thrombocytémie essentielle de la thrombocytémie secondaire, qui a de nombreuses causes possibles, on recherche d’éventuels signes évocateurs d’une autre affection qui pourrait augmenter la numération plaquettaire. Le prélèvement d’un échantillon de moelle osseuse pour examen au microscope (biopsie de la moelle osseuse) ainsi que les analyses génétiques de cellules peuvent parfois s’avérer utiles.

Traitement

  • Aspirine pour soulager les symptômes

  • Médicaments pour réduire la numération plaquettaire

L’aspirine, qui réduit l’adhérence des plaquettes et perturbe la coagulation, peut être administrée à faibles doses pour contribuer à soulager les symptômes légers comme rougeur et chaleur au niveau des mains et des pieds, ainsi que céphalées ; cependant l’aspirine est déconseillée aux personnes présentant des saignements importants.

La thrombocytémie peut aussi nécessiter l’administration de médicaments qui diminuent la production de plaquettes. Ce sont, par exemple, le ruxolitinib, l’hydroxyurée, l’anagrélide et l’interféron-alpha.

Ce type de traitement est généralement instauré lorsque des complications telles que la formation de caillots ou des saignements apparaissent, plutôt qu’en se basant seulement sur la numération plaquettaire.

Si le traitement médicamenteux n’inhibe pas assez rapidement la production plaquettaire, il peut être associé ou remplacé par une thrombocytaphérèse, procédure réservée aux situations d’urgence. Elle consiste à prélever le sang du patient, à faire sédimenter les plaquettes pour les extraire, puis le sang débarrassé des plaquettes est réinjecté au patient. Cependant l’aphérèse de plaquettes est inefficace et n’est qu’une solution temporaire.

Les personnes atteintes de thrombocytose essentielle ont généralement une espérance de vie normale, mais certaines développent une polyglobulie essentielle (généralement des femmes) ou une myélofibrose (généralement des hommes).

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