L'aplasie pure des globules rouges est un trouble des précurseurs érythroïdes qui entraîne une anémie normocytaire isolée. Les globules blancs et les plaquettes ne sont pas affectés. Les symptômes résultent de l'anémie et comprennent de la fatigue, une léthargie, une diminution de la tolérance à l'effort et une pâleur. Le diagnostic nécessite la mise en évidence d'une anémie normocytaire périphérique et une biopsie médullaire normocytaire qui montre une absence des précurseurs érythroïdes dans la moelle osseuse. Le traitement comprend généralement le traitement de la cause sous-jacente et, dans certains cas, la thymectomie ou l'immunosuppression.
(Voir aussi Revue générale de la diminution de l'érythropoïèse.)
L'aplasie congénitale pure des globules rouges (anémie de Diamond-Blackfan) est discutée ailleurs.
Étiologie de l'aplasie pure des globules rouges
L'aplasie pure des globules rouges est le plus souvent due à une réponse immunitaire inappropriée entraînant la suppression de l'érythropoïèse. Les causes bien connues comprennent
Greffe de moelle osseuse non appariée ABO
Maladies auto-immunes/maladies vasculaires du collagène (lupus érythémateux disséminé, polyarthrite rhumatoïde)
Médicaments (p. ex., tranquillisants, antiépileptiques, érythropoïétine recombinante, inhibiteurs de point de contrôle immunitaire)
Maladies lymphoprolifératives (leucémie lymphoïde chronique, leucémie à grands lymphocytes granulaires, leucémie myéloïde chronique, lymphome de Hodgkin, lymphome non hodgkinien, myélome multiple/troubles plasmocytaires)
Parvovirus B19, en particulier chez les patients immunodéprimés tels que ceux qui ont une infection par le VIH ou une anémie hémolytique chronique (le parvovirus se lie à l'antigène du groupe sanguin P sur les précurseurs érythroïdes et est directement cytotoxique pour les cellules)
Grossesse
Tumeurs solides
Thymomes
Toxines (phosphates organiques)
Symptômes de l'aplasie pure des globules rouges
Les symptômes de l'aplasie érythrocytaire pure sont généralement bénins et dépendent du degré de l'anémie ou de la maladie sous-jacente. L'apparition de l'anémie pure des globules rouges est généralement insidieuse, se développant souvent pendant des semaines ou des mois. Les symptômes liés à l'anémie comprennent de la fatigue, une léthargie, une diminution de la tolérance à l'effort et une pâleur.
Diagnostic de l'aplasie pure des globules rouges
NFS, numération des réticulocytes
Examen de la moelle osseuse
Frottis de sang périphérique à la recherche de grands lymphocytes granulaires
Parfois, cytométrie enflux sur sang périphérique et tests de réarrangement des gènes des cellules T
L'aplasie pure des globules rouges se manifeste par une anémie normocytaire, mais une numération leucocytaire et plaquettaire normale. Les réticulocytes sont diminués (nombre absolu de réticulocytes < 10 000/microlitre, pourcentage de réticulocytes < 1%).
La moelle osseuse révèle une cellularité normale avec un arrêt de la maturation au stade de proérythroblaste. Dans l'infection par le parvovirus B19, des pronoblastes géants peuvent être présents. Bien que non aisément disponibile, si possible, un test "marrow burst forming units-erythroid (BFU-E) (aspect de colonies éclatées)" doit être effectué pour différencier les causes auto-immunes d'aplasie pure des globules rouges des troubles primitifs de la moelle osseuse tels qu'un syndrome myélodysplasique (1).
La TDM thoracique est indiquée pour évaluer le thymome en l'absence d'une autre cause identifiée.
Référence pour le diagnostic
1. DeZern AE, Pu J, McDevitt MA, et al: Burst-forming unit–erythroid assays to distinguish cellular bone marrow failure disorders. Exp Hematol 41:808–816, 2013.
Traitement de l'aplasie pure des globules rouges
Immunosuppression
Parfois immunoglobulines intraveineuses (IgIV) ou thymectomie
Certains patients ont une rémission spontanée après une greffe de cellules souches ABO incompatible, si le médicament en cause est arrêté, ou après un accouchement si la grossesse est en cause.
L'aplasie érythrocytaire pure a été traitée avec succès par des immunosuppresseurs (p. ex., prednisone, cyclosporine, cyclophosphamide), en particulier quand un mécanisme auto-immun est suspecté
L'aplasie pure des globules rouges secondaire à l'infection par le parvovirus est traitée par les immunoglobulines intraveineuses.
La thymectomie est réalisée en cas d'aplasie pure des globules rouges associée au thymome; la plupart des patients s'améliorent mais tous ne sont pas guéris et nécessitent des agents immunosuppresseurs.
Points clés
L'aplasie pure des globules rouges est due à une hypoplasie érythroïde isolée.
La suppression immunitaire de la lignée cellulaire érythroïde en est la cause la plus probable.
La cellularité de la moelle osseuse est normale avec un arrêt de la maturation érythroïde provoquant une anémie normocytaire.
Traitement direct de la cause sous-jacente par thymectomie, immunoglobulines IV (IgIV) ou immunosuppression.
