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Hémoglobinose C

Par

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Examen médical juin 2022
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La prévalence de l'hémoglobine C (Hb) C détectable chez les sujets d'ascendance africaine aux États-Unis est d'environ 2 à 3%. Les hétérozygotes sont asymptomatiques. Les homozygotes ont habituellement une anémie hémolytique chronique modérée, une splénomégalie et des symptômes compatibles avec une anémie. La cholélithiase Lithiase vésiculaire La lithiase vésiculaire est la présence d'un ou plusieurs calculs dans la vésicule biliaire (calculs biliaires). Dans les pays développés, environ 10% des adultes et 20% des sujets de > 65... en apprendre davantage Lithiase vésiculaire est la complication la plus fréquente et la séquestration splénique est possible.

L'hémoglobinose C est suspectée chez tout patient présentant des antécédents familiaux évocateurs et des signes d'anémie hémolytique, en particulier chez l'adulte souffrant d'une splénomégalie. Généralement l'anémie est légère, mais peut parfois être sévère.

Le frottis périphérique est microcytaire, avec de fréquentes cellules en cible, sphérocytes et, plus rarement, des globules rouges contenant des cristaux. Des globules rouges nucléés peuvent être présents. Il n'y a pas de falciformation. Sur l'électrophorèse, l'hémoglobine est de type C. Chez les hétérozygotes, la seule anomalie biologique est un aspect central en cible sur les globules rouges.

Aucun traitement spécifique n'est recommandé. Généralement, l'anémie n'est pas suffisamment sévère pour justifier des transfusions.

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