(Voir aussi Revue générale des maladies thrombotiques.)
L'hyperhomocystéinémie peut prédisposer à la thrombose artérielle et à la thromboembolie veineuse, probablement en entraînant des lésions des cellules endothéliales vasculaires. Cependant certains experts estiment toutefois qu'il n'y a pas suffisamment de preuves pour lier définitivement l'hyperhomocystéinémie à la thrombose.
Les taux d'homocystéinémie sont multipliés par un facteur ≥ 10 chez le porteur d'un déficit en cystathionine bêta-synthétase. Une augmentation moins importante est observée chez le porteur d'un déficit hétérozygote, ainsi que dans d'autres pathologies du métabolisme des folates, dont le déficit en méthyltétrahydrofolate déshydrogénase. Les causes les plus fréquentes d'hyperhomocystéinémie sont acquises
La carence en acide folique est rare dans le monde occidental en raison de l'enrichissement en folate de la farine de blé.
L'anomalie est établie par la mesure du taux d'homocystéïne plasmatique.
