Introduction aux maladies héréditaires du métabolisme

La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (également appelées erreurs innées) du métabolisme sont causées par des mutations des gènes qui codent pour des enzymes; le déficit ou l'inactivité de l'enzyme entraîne

Des centaines de troubles existent, et bien que la plupart des troubles héréditaires du métabolisme soient extrêmement rares, pris ensemble, ils ne sont pas rares.

Les troubles métaboliques héréditaires sont généralement regroupés en fonction du substrat affecté, par exemple:

Tous les Etats des USA dépistent tous les nouveau-nés Tests de dépistage des nouveau-nés Les recommandations concernant le dépistage chez les nouveau-nés varient selon le contexte clinique et les exigences réglementaires. Aux États-Unis, la Health Resources & Services Administration... en apprendre davantage pour des maladies métaboliques héréditaires spécifiques comme la phénylcétonurie Phénylcétonurie La phénylcétonurie est un trouble du métabolisme des acides aminés cause d'une maladie comportant un handicap intellectuel avec des troubles cognitifs et du comportement, provoquée par des taux... en apprendre davantage , la tyrosinémie Troubles du métabolisme de la tyrosine La tyrosine est un acide aminé qui est le précurseur de plusieurs neurotransmetteurs (p. ex., dopamine, noradrénaline, adrénaline), hormones (p. ex., thyroxine), et de la mélanine; les déficits... en apprendre davantage , le déficit en biotinidase, l' homocystinurie Homocystinurie classique De nombreux troubles du métabolisme de la méthionine induisent une accumulation d'homocystéïne (et de son dimère, l'homocystéïne) avec des effets indésirables tels que la tendance à la thrombose... en apprendre davantage , la maladie des urines à odeur de sirop d'érable ou leucinose Maladie des urines à odeur de sirop d'érable (leucinose) La valine, la leucine, l'isoleucine sont des acides aminés à chaîne ramifiée; le déficit en enzymes impliquées dans leur métabolisme entraîne l'accumulation d'acides organiques avec une acidose... en apprendre davantage et la galactosémie Galactosémie La galactosémie est un trouble du métabolisme des glucides provoquée par des déficits héréditaires en enzymes qui transforment le galactose en glucose. La symptomatologie comprend un dysfonctionnement... en apprendre davantage . Beaucoup d'États incluent également le dépistage de nombreuses autres maladies métaboliques héréditaires dont les troubles de l'oxydation des acides gras Revue générale des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol Les acides gras représentent la source d'énergie privilégiée du cœur et une importante source d'énergie pour le muscle squelettique au cours des exercices prolongés. De plus, pendant le jeûne... en apprendre davantage et d'autres acidémies organiques. Pour une revue exhaustive de chacune de ces pathologies, voir aussi the American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG) newborn screening ACT sheets and algorithms.

Les maladies métaboliques qui débutent principalement à l'âge adulte (p. ex., goutte Goutte La goutte est une maladie causée par une hyperuricémie (taux d'urate sérique > 6,8 mg/dL [> 0,4 mmol/L]) qui entraîne la précipitation de cristaux d'urate monosodique dans et autour des articulations... en apprendre davantage , porphyrie Revue générale des porphyries Les porphyries sont des troubles rares dans lesquels il existe des défauts de la voie de synthèse de l'hème dus à des déficits génétiques ou acquis des enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème... en apprendre davantage ), celles qui sont spécifiques d'un organe (p. ex., maladie de Wilson Maladie de Wilson La maladie de Wilson entraîne une accumulation de cuivre dans le foie et dans d'autres organes. Des symptômes hépatiques ou neurologiques se développent. Le diagnostic repose sur un taux sérique... en apprendre davantage , hyperplasie congénitale des surrénales Revue générale des hyperplasies congénitales des surrénales L'hyperplasie congénitale des surrénales fait référence à un groupe de maladies génétiques, toutes caractérisées par un défaut de synthèse du cortisol, et/ou de l'aldostérone. Dans les blocs... en apprendre davantage ), et celles qui sont fréquentes (p. ex., mucoviscidose Mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie héréditaire des glandes exocrines, touchant essentiellement le tube digestif et l'appareil respiratoire. Elle entraîne une pneumopathie chronique, une insuffisance... en apprendre davantage , hémochromatose Revue générale des surcharges en fer Les adultes perdent habituellement environ 1 mg de fer (Fe) par jour par desquamation des cellules épidermiques et digestives; les femmes menstruées perdent en moyenne de 0,5 à 1 mg/jour supplémentaire... en apprendre davantage ) sont traitées ailleurs dans LE MANUEL. Pour les maladies héréditaires du métabolisme des lipoprotéines, Dyslipidémies génétiques (primitives) Dyslipidémies génétiques (primitives) .