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Goitre néonatal

Par

Andrew Calabria

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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Le goitre néonatal est une augmentation diffuse ou nodulaire du volume de la glande thyroïde présente à la naissance. La sécrétion des hormones thyroïdiennes peut être diminuée, augmentée, ou normale. Le diagnostic repose sur la mesure des dimensions de la thyroïde en échographie. Le traitement du goitre est basé sur l'administration orale d'hormones thyroïdiennes lorsque l'hypothyroïdie congénitale en est la cause. La chirurgie est indiquée lorsque la respiration ou la déglutition sont atteintes.

Étiologie

Les goitres néonataux peuvent être la conséquence d'un trouble de l'hormonosynthèse thyroïdienne (production anormale d'hormones thyroïdiennes), d'un passage transplacentaire d'Ac maternels ou d'un passage transplacentaire de substances goitrogènes. Certaines causes du goitre congénital sont héréditaires.

Troubles de l'hormonosynthèse thyroïdienne

Les anomalies de la synthèse des hormones thyroïdiennes d'origine génétique entraînent une augmentation du taux de TSH, pouvant avoir comme conséquence un goitre congénital. Un goitre est présent dans environ 15% des cas d'hypothyroïdie congénitale. Il existe un certain nombre d'anomalies génétiques qui provoquent une dyshormonogenèse; ils sont généralement autosomiques récessifs, et beaucoup sont des anomalies monogéniques.

Un trouble de l'hormonosynthèse peut résulter d'un défaut dans l'une des étapes de la biosynthèse des hormones thyroïdiennes, dont

  • Incapacité à concentrer l'iode

  • Organification défectueuse de l'iodure due à une anomalie de l'enzyme peroxydase thyroïdienne ou du système de génération du peroxyde d'hydrogène

  • Synthèse ou transporte de la thyroglobuline défectueuse

  • Activité iodotyrosine déiodinase anormale

Dans le syndrome de Pendred, l'enfant atteint présente une hypothyroïdie modérée ou une fonction thyroïdienne normale, associée à un goitre et à une surdité neurosensorielle, due à une anomalie de la protéine de transport impliquée dans le transport de l'iode et dans la fonction cochléaire (la pendrine). Bien que le syndrome de Pendred soit causé par un défaut génétique, il se manifeste rarement au cours de la période néonatale.

Passage transplacentaire d'Ac antithyroïdiens maternels

En cas de dysthyroïdie auto-immune, la femme enceinte produit des Ac antithyroïdiens qui peuvent traverser le placenta au cours du 3e trimestre de la grossesse. Soit les Ac bloquent les récepteurs de la TSH (thyroid-stimulating hormone), entraînant une hypothyroïdie transitoire chez le nouveau-né, soit ils les stimulent, entraînant une hyperthyroïdie néonatale transitoire. Habituellement, chez le nouveau-né atteint, les perturbations hormonales et le goitre associé disparaissent spontanément en 3 à 6 mois.

Passage transplacentaire de substances goitrogènes

Des substances goitrogènes, telles que l'amiodarone ou les médicaments antithyroïdiens (p. ex., propylthio-uracile, méthimazole), pris par la mère peuvent traverser le placenta, entraînant parfois une hypothyroïdie néonatale transitoire et rarement un goitre néonatal.

Symptomatologie

La présentation clinique du goitre congénital la plus fréquente est une augmentation de volume, ferme, indolore de la glande thyroïde. L'augmentation de volume est en général diffuse, mais peut être nodulaire. Elle peut être présente dès la naissance ou détectée plus tard. Chez certains patients, l'augmentation de volume du goitre peut entraîner une déviation ou une compression de la trachée, compromettant la respiration et la déglutition. Nombre d'enfants qui ont un goitre sont euthyroïdiens, mais certains présentent initialement une hypo- ou une hyperthyroïdie.

Diagnostic

  • Échographie

Lorsque le diagnostic de goitre congénital est suspecté, les dimensions de la glande thyroïde sont évaluées en échographie. Taux de thyroxine libre (T4) et de TSH (thyroid-stimulating hormone).

Traitement

  • Traitement chirurgical de l'augmentation de volume cause de symptômes liés à la compression

  • Parfois, hormone thyroïdienne

L'hypothyroïdie est traitée par substitution hormonale thyroïdienne.

Les goitres qui perturbent la respiration et la déglutition peuvent être traités chirurgicalement.

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CORDARONE
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