Dysplasies craniotubulaires

La dysplasie craniométaphysaire est un trouble génétique de la densité osseuse caractérisé par un épaississement progressif (hyperostose) et une densité minérale accrue des os craniofaciaux et par des anomalies des métaphyses des os longs.

Ce trouble est typiquement un trouble autosomique dominant causé par des mutations du gène ANKH; cependant, des formes autosomiques récessives dues à des mutations du gène GJA1 sont connues (1).

La dysplasie craniométaphysaire est un trouble très rare, et sa prévalence est estimée à < 1/1 000 000 personnes (2).

Une saillie paranasale se développe chez le nourrisson, tandis que l'accroissement et l'épaississement progressifs du crâne et de la mandibule déforment la mâchoire et le visage. L'hyperostose comprime les nerfs crâniens, entraînant leur paralysie. Le trouble d'articulé dentaire peut être gênant; une oblitération partielle des sinus prédispose à des infections nasales et respiratoires récidivantes. La taille et l'état général sont normaux, mais une augmentation progressive de la pression intracrânienne est une complication rare et grave.

Le diagnostic de dysplasie craniométaphysaire est suspecté en cas d'anomalies craniofaciales typiques, qui sont parfois associées à une sensibilité accrue aux infections des voies respiratoires supérieures. Le trouble peut être découvert lors d'une évaluation d'un dysfonctionnement des nerfs crâniens qui peut résulter d'une compression nerveuse à la base du crâne. Typiquement, des radiographies simples sont effectuées. Les modifications radiographiques sont liées à l'âge et habituellement manifestes à 5 ans. La densification osseuse est la caractéristique principale de l'atteinte crânienne. Les os longs ont des métaphyses élargies en forme de massue, en particulier à l'extrémité inférieure du fémur. Cependant, ces anomalies sont beaucoup moins marquées que dans la maladie de Pyle. Le rachis et le bassin sont épargnés.

Le traitement de la dysplasie craniométaphysaire consiste en une décompression chirurgicale des nerfs comprimés et en un remodelage des graves anomalies osseuses; cependant, la régénérescence se reproduit. Les infections des voies respiratoires supérieures doivent être traitées lorsqu'elles surviennent.

La dysplasie frontométaphysaire est un trouble génétique de la densité osseuse caractérisé par des anomalies du développement squelettique.

Ce trouble a des formes autosomiques dominantes et dominantes liées à l'X. La forme dominante liée à l'X est causée par des mutations du gène FLNA, et la forme autosomique dominante est causée par des variants du gène MAP3K7 ou TAB2 (1). La variante liée à l'X est un trouble du spectre otopalatomdigital (2).

La prévalence exacte dans la population est inconnue; cependant, > 100 cas ont été rapportés (1).

La dysplasie frontométaphysaire devient évidente au cours de la petite enfance. L'arcade sourcilière devient proéminente, "en visière". La mandibule est hypoplasique, avec micrognathie; des anomalies dentaires sont fréquentes. Une perte auditive apparaît à l'âge adulte du fait d'une sclérose qui rétrécit les trous auditifs internes et l'oreille moyenne, ou bien elle peut provoquer des déformations des osselets. Les os longs des jambes sont légèrement arqués. Des rétractions progressives des doigts peuvent simuler une arthrite. Des manifestations extrasquelettiques telles qu'une obstruction urétérale et des malformations cardiaques peuvent être présentes. La constriction bronchique peut entraîner une dyspnée. La taille et l'état général sont normaux.

Le diagnostic de la dysplasie frontométaphysaire est suspecté lorsqu'une perte auditive est présente chez un patient présentant les anomalies squelettiques décrites précédemment. Typiquement, des radiographies simples sont prises et montrent une croissance osseuse évidente de la région frontale; une sclérose en plaques est également visualisée dans la voûte crânienne. Les corps vertébraux sont dysplasiques, mais non densifiés. Les crêtes iliaques sont brusquement évasées et le détroit supérieur est déformé. Les épiphyses des têtes fémorales sont aplaties, élargies, avec coxa valga (déformation de la hanche). Les os des doigts sont mal modelés, avec une érosion et une perte de l'interligne articulaire.

Les options de traitement sont principalement de support et symptomatiques. Cependant, une chirurgie réparatrice est indiquée pour les déformations qui défigurent sévèrement le patient, notamment la micrognathie sévère, ou celles qui entraînent des problèmes orthopédiques. La perte auditive est traitée par un appareil auditif.

La dysplasie métaphysaire est caractérisée par des métaphyses larges, ressemblant à une rame ou une pagaie, en raison de l'élargissement de l'os trabéculaire et de l'amincissement de l'os cortical.

Ce trouble autosomique récessif rare est causé par des anomalies du gène de la SFRP4; plus de 25 cas ont été décrits (1).

La dysplasie métaphysaire est souvent confondue sémantiquement avec la dysplasie craniométaphysaire.

Les patients sont cliniquement (phénotypiquement) normaux, à l'exception d'un genu valgum, bien qu'une scoliose et une fragilité osseuse puissent exister.

Le diagnostic de la dysplasie métaphysaire est souvent posé lors de radiographies faites pour une raison non liée. Les anomalies radiographiques sont nettes. Les os longs sont mal modelés et les corticales sont généralement amincies. Les os des jambes ont une forme d'évasement en "flacon d'Erlenmeyer" grossier, particulièrement au niveau du fémur distal. Les os du bassin et de la cage thoracique sont larges. Cependant, le crâne est pratiquement épargné.

Le traitement de la dysplasie métaphysaire est souvent inutile, mais peut impliquer des traitements orthodontiques des malformations dentaires ou une chirurgie orthopédique des déformations squelettiques ou des fractures cliniquement significatives.