La maladie progressive du tissu de conduction cardiaque isolée correspond à un groupe de troubles génétiques ou, rarement, acquis, qui impliquent une aggravation progressive des anomalies de la conduction cardiaque, dont un dysfonctionnement du nœud sinusal, divers degrés de bloc auriculoventriculaire (AV) et/ou des retards de conduction ou des blocs du système de His-Purkinje.
La maladie progressive du tissu de conduction cardiaque peut être:
Structurelle: accompagnée ou suivie d'une cardiopathie structurelle (p. ex., cardiopathie congénitale, cardiomyopathie)
Isolée: survenant sur un cœur structurellement normal (également connue sous le nom de maladie de Lenègre-Lev) (1, 2)
Les formes structurelles sont abordées dans les sections consacrées aux cardiopathies structurelles correspondantes. Cette section porte sur la maladie progressive du tissu de conduction cardiaque isolée.
Les patients atteints de maladie progressive du tissu de conduction cardiaque isolée présentent généralement une maladie progressive du système de conduction à début précoce (âge < 50 ans), qui se manifeste par un ou plusieurs des éléments suivants (3, 4):
Ralentissement de la conduction intra-auriculaire
Maladie du système de His-Purkinje (c'est-à-dire blocs de branche ou blocs fasciculaires)
La maladie progressive du tissu de conduction cardiaque isolée résulte principalement de mutations de SCN5A, le gène qui code le canal Nav1.5 responsable du courant sodique entrant (INa) (3). L'hérédité est typiquement autosomique dominante. Des syndromes de chevauchement avec le syndrome du QT long et le syndrome de Brugada ont été rapportés.
Le trouble se manifeste par des modifications de l'ECG, notamment un intervalle PR allongé, une onde P élargie, un complexe QRS élargi, un bloc AV, un bloc de branche droit, un hémibloc antérieur gauche, un hémibloc postérieur gauche, un bloc de branche gauche ou un bloc de conduction interventriculaire non spécifique. Les patients ont également un risque plus élevé de mort subite (3, 4).
Bloc auriculoventriculaire du 2e degré (de haut grade)
Une onde P sur deux est bloquée dans cet exemple de bloc auriculoventriculaire du 2e degré de haut grade. |
Bloc auriculoventriculaire du 3e degré
Il n'y a pas de relation entre les ondes P et les complexes QRS (dissociation auriculoventriculaire) dans le bloc auriculoventriculaire du 3e degré. La fréquence de l'onde P est supérieure à la fréquence des complexes QRS. Le rythme sous-jacent est ici un rythme d'échappement jonctionnel avec des complexes QRS étroits et une fréquence d'environ 65 battements/min. |
Les patients doivent subir une imagerie cardiaque (p. ex., échocardiographie, IRM) pour détecter tout trouble structurel. Les patients qui n'ont pas de maladie structurelle doivent subir des tests génétiques, en particulier s'ils ont des antécédents familiaux de mort subite cardiaque ou de nécessité d'implantation d'un stimulateur cardiaque à un jeune âge. Si les tests révèlent une anomalie génétique, les membres de la famille doivent subir un ECG et des tests génétiques.
Le traitement repose sur un stimulateur cardiaque selon les indications habituelles de l'implantation d'un stimulateur cardiaque, dont un bloc auriculoventriculaire du 3e degré ou un bloc auriculoventriculaire symptomatique du 2e degré. La maladie progressive du tissu de conduction cardiaque isolée étant évolutive, il existe une recommandation consensuelle selon laquelle les stimulateurs cardiaques peuvent également être utiles chez les patients atteints de maladie progressive du tissu de conduction cardiaque isolée qui présentent un bloc bifasciculaire, défini comme un bloc de branche gauche ou un bloc de branche droit avec hémibloc antérieur gauche ou hémibloc postérieur gauche) (4).
Références
3. LENEGRE J. ETIOLOGY AND PATHOLOGY OF BILATERAL BUNDLE BRANCH BLOCK IN RELATION TO COMPLETE HEART BLOCK. Prog Cardiovasc Dis. 1964;6:409-444. doi:10.1016/s0033-0620(64)80001-3
2. LEV M. ANATOMIC BASIS FOR ATRIOVENTRICULAR BLOCK. Am J Med. 1964;37:742-748. doi:10.1016/0002-9343(64)90022-1
3. Asatryan B, Medeiros-Domingo A. Molecular and genetic insights into progressive cardiac conduction disease. Europace 2019;21(8):1145-1158. doi: 10.1093/europace/euz109
4. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes:: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013;10(12):1932-1963. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
