Syndrome de Brugada

Le syndrome de Brugada résulte de mutations qui

• Diminuent les courants de sodium ou de calcium vers l'intérieur OU

• Diminuent les courants précoces de potassium vers l'extérieur

Ces anomalies conduisent à une perte précoce du plateau du potentiel d'action, en particulier dans les cellules épicardiques de la voie d'éjection du ventricule droit, ce qui produit des modifications caractéristiques de l'ECG précordial droit et une tendance aux tachyarythmies ventriculaires. Bien que différentes mutations aient été rapportées, la plupart sont situéess dans le gène SCN5A, produisant une perte de fonction du courant de sodium entrant.

Typiquement, les patients n'ont pas de cardiopathie structurelle. Néanmoins, des relations avec d'autres maladies cardiaques génétiques et des cardiopathies acquises sont de plus en plus reconnues, comme l'est le chevauchement avec le syndrome du syndrome du long QT de type 3 et avec la cardiomyopathie arythmogène ventriculaire droite.

Chez certains patients, le syndrome de Brugada n'a aucune expression clinique. Cependant, chez beaucoup de patients, il induit des syncopes ou des morts subites par tachycardie ventriculaire et fibrillation ventriculaire polymorphe. Environ 10% des patients développent des tachyarythmies auriculaires, principalement une fibrillation auriculaire.

Les événements surviennent plus souvent la nuit et ne sont habituellement pas liés à l'exercice. Les événements peuvent également être provoqués par la fièvre et certains médicaments, dont les inhibiteurs des canaux sodiques, les bêta-bloqueurs, certains antidépresseurs et antipsychotiques, le lithium, l'alcool et la cocaïne.

• Électrocardiographie (ECG)

• Anamnèse familiale

• Tests provocateurs pour induire des modifications caractéristiques de l'ECG

• Tests génétiques

Le diagnostic doit être évoqué en cas d'arrêt cardiaque ou de syncope inexpliqués ou d'antécédents familiaux de ce syndrome, lorsque les sujets affectés n'ont pas de maladie structurelle.

Le diagnostic initial du syndrome de Brugada est basé sur un tracé ECG caractéristique, le tracé de Brugada de type 1(voir figure Type ECG de Brugada de type 1). L'aspect caractéristique de l'ECG (tracé de Brugada de type 1) comporte une élévation du segment ST en V1 et V2 (impliquant parfois V3) qui explique que le complexe QRS dans ces dérivations ressemble à un bloc de branche droit. Le segment ST est arrondi et descend pour produire une inversion de l'onde T.

Les degrés moindres de ces aspects (tracé ECG de Brugada de type 2 et le type 3) ne sont pas considérés comme diagnostiques. L'aspect type 2 et type 3 peut évoluer en type 1 spontanément, en cas de fièvre ou en réponse à des médicaments. Ce dernier est la base d'un test diagnostique de provocation utilisant habituellement l'ajmaline IV, le procaïnamide, le flécaïnide ou le pilsicainide.

Le rôle des examens électrophysiologiques est actuellement débattu. Les tests génétiques sont habituellement recommandés mais ont un rendement d'environ 20 à 30%.

ECG Brugada Type 1

Élévation évidente du point J avec aspect arrondi du segment ST, menant à une inversion de l'onde T dans les dérivations V1 et V2.

• Cardioverteur-défibrillateur implantable

• Dépistage des membres de la famille

Les patients qui ont un schéma ECG spontané ou provoqué de syndrome de Brugada de type 1 et une syncope inexpliquée récente, une tachycardie ventriculaire soutenue ou un arrêt cardiaque doivent généralement bénéficier de la pose d'un cardioverteur-défibrillateur implantable.

Lorsque les décharges fréquentes de cardioverteurs-défibrillateurs implantables doivent être supprimées, la quinidine, qui bloque le courant sortant transitoire du potassium qui peut être augmenté dans le syndrome de Brugada, peut être efficace. L'isoprotérénol IV a également été utilisé si la cause des troubles du rythme fréquemment récurrents semble transitoire et réversible.

Le traitement optimal des patients qui ont un syndrome de Brugada diagnostiqué sur des modifications de l'ECG et sur une anamnèse familiale mais qui n'ont pas de syncope ou d'arythmie est mal défini, mais on sait que ces patients sont à risque accru de mort subite.

Il est important d'éviter les facteurs qui peuvent déclencher des troubles du rythme. Les patients doivent surveiller leur température en cas de maladie infectieuse et prendre un traitement antipyrétique en cas de fièvre. Lorsque cela est possible, les médecins doivent arrêter tout médicament prédisposant et prescrire des alternatives. Les patients doivent éviter les substances, en particulier la cocaïne et les excès d'alcool, qui sont arythmogènes en cas de syndrome de Brugada (pour une liste à jour, voir www.brugadadrugs.org).

• Le syndrome de Brugada est un trouble génétique entraînant des modifications caractéristiques de l'ECG et un risque accru d'arythmies ventriculaires entraînant des syncopes et parfois une mort subite cardiaque à un âge relativement jeune

• Les facteurs de risque de troubles du rythme symptomatiques comprennent la fièvre et de nombreux médicaments/produits, dont l'alcool

• Le diagnostic repose sur l'ECG, parfois avec des tests de provocation

• Un cardioverteur-défibrillateur implantable peut être nécessaire

La source d'information suivante en anglais peut être utile. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de cette ressource.

1. www.brugadadrugs.org: vise à fournir des informations à jour sur l'utilisation sûre des médicaments dans le syndrome de Brugada