Les syndromes de l'intervalle QT long (LQTS) résultent de tout trouble congénital ou acquis de la fonction ou de la régulation des canaux ioniques cardiaques (canalopathie) qui prolonge la durée du potentiel d'action des myocytes ventriculaires, comme en témoigne l'allongement de l'intervalle QT corrigé en fonction de la fréquence sur l'ECG. Les patients sont à risque de tachycardie ventriculaire polymorphe à type de torsades de pointes, qui peut cesser spontanément ou dégénérer en fibrillation ventriculaire. Le diagnostic repose sur les critères cliniques et l'ECG, parfois à l'effort et/ou lors des tests de provocation. Le traitement consiste en l'éviction des facteurs déclenchants, un traitement bêtabloquant et parfois un défibrillateur automatique implantable et/ou une dénervation sympathique cardiaque gauche.
Les syndromes avec un intervalle QT long peuvent être acquis, congénitaux ou les deux. (Pour une discussion sur les causes acquises, voir Tachycardies ventriculaires avec torsades de pointes). L'incidence du syndrome de l'intervalle QT long congénital est d'au moins 1 pour 2000 (1, 2) et il est la cause d'environ 15 à 20% des arrêts cardiaques inexpliqués après un bilan clinique qui comprend un ECG, une échocardiographie et l'exclusion d'une coronaropathie (3, 4). C'est la plus fréquente des canalopathies cardiaques. (Voir aussi Revue générale des troubles du rythme.)
Références générales
1. Schwartz PJ, Crotti L. Long QT Syndrome. N Engl J Med. 2025;393(20):2023-2034. doi:10.1056/NEJMra2400853
2. Schwartz PJ, Stramba-Badiale M, Crotti L, et al. Prevalence of the congenital long-QT syndrome. Circulation. 2009;120(18):1761-1767. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.109.863209
3. Krahn AD, Healey JS, Chauhan V, et al. Systematic assessment of patients with unexplained cardiac arrest: Cardiac Arrest Survivors With Preserved Ejection Fraction Registry (CASPER). Circulation. 2009;120(4):278-285. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.109.853143
4. Rucinski C, Winbo A, Marcondes L, et al. A Population-Based Registry of Patients With Inherited Cardiac Conditions and Resuscitated Cardiac Arrest. J Am Coll Cardiol. 2020;75(21):2698-2707. doi:10.1016/j.jacc.2020.04.004
Physiopathologie des syndromes de l'intervalle QT long
Les syndromes du QT long congénitaux résultent de troubles génétiques de la fonction ou de la régulation des canaux ioniques cardiaques (canalopathies) qui prolongent la durée du potentiel d'action des myocytes ventriculaires, comme en témoigne l'allongement de l'intervalle QT sur l'ECG corrigé par la fréquence (QTc, généralement calculé en utilisant la formule de Bazett). Plus de 15 types ont été décrits.
Le dysfonctionnement peut impliquer:
Perte de fonction des canaux du courant potassique de repolarisation OU
Gain de fonction des canaux du courant sodique dépolarisant ou du courant calcique dépolarisant
L'allongement des potentiels d'action augmente la probabilité d'oscillations de tension transmembranaires pendant le potentiel d'action des myocytes dépolarisés (post-dépolarisations précoces). Si la durée du potentiel d'action des myocytes varie localement, ces oscillations peuvent réactiver les myocytes voisins qui se sont repolarisés et ainsi déclencher une tachycardie ventriculaire de type torsades de pointes (TV-TdP). Le risque de tachycardie ventriculaire de type torsades de pointes dépend du degré d'allongement du QTc, en particulier s'il est > 0,50 seconde (1, 2).
Le SQTL de type 3 (voir Étiologie) provoque également une fibrillation auriculaire paroxystique à début précoce, dont la survenue est associée à un risque accru de syncope présumée d'origine arythmique, d'arrêt cardiaque et de mort cardiaque subite.
Facteurs prédisposants à l'arythmie
L'apparition d'une tachycardie ventriculaire de type torsades de pointes est favorisée par tout facteur qui prolonge davantage la durée du potentiel d'action (c.-à-d. l'intervalle QT), dont le sexe féminin, la bradycardie, l'hypokaliémie, l'hypomagnésémie et l'hypothyroïdie. D'autres facteurs de risque comprennent une fréquence ventriculaire lente ou irrégulière, des événements intracrâniens aigus (p. ex., hémorragie, accident vasculaire cérébral, traumatisme crânien), des troubles du comportement alimentaire, une intoxication par les organophosphorés et une cardiopathie structurelle (en particulier ischémie aiguë, myocardite et hypertrophie ventriculaire). De nombreux médicaments sont des facteurs de risque, en particulier les médicaments antiarythmiques de classe Ia, Ic et III, ainsi que d'autres médicaments, dont les antidépresseurs tricycliques, les phénothiazines et certains antiviraux et antifongiques (voir CredibleMeds pour des informations à jour). Souvent, plusieurs de ces facteurs sont présents (3).
Références pour la physiopathologie
1. Drew BJ, Ackerman MJ, Funk M, et al. Prevention of torsade de pointes in hospital settings: a scientific statement from the American Heart Association and the American College of Cardiology Foundation. Circulation. 2010;121(8):1047-1060. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.109.192704
2. Follansbee CW, Landstrom AP, Aziz PF. Cardiac Channelopathies in the Pediatric Patient: Long QT Syndrome. Card Electrophysiol Clin. 2025;17(4):631-644. doi:10.1016/j.ccep.2025.07.011
3. Roden DM. Long QT syndrome: reduced repolarization reserve and the genetic link. J Intern Med. 2006;259(1):59-69. doi: 10.1111/j.1365-2796.2005.01589.x
Étiologie des syndromes avec intervalle QT long (LQTS, Long QT Interval Syndromes)
Les syndromes avec intervalle QT long sont classés en fonction du gène spécifique muté. Cependant, une anomalie génétique spécifique n'est identifiée que dans 70 à 85% des cas (1); la probabilité de détecter une anomalie varie en fonction des facteurs cliniques présents.
Plus de 15 formes de syndrome du QT long (LQTS) ont été décrites; la grande majorité des cas correspondent aux LQTS1, LQTS2 ou LQTS3. Ces 3 formes sont transmises sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance incomplète:
Syndrome du QT long type 1 (LQTS1): mutation avec perte de fonction du gène KCNQ1, qui code un canal Kv7.1 sensible à la stimulation adrénergique responsable du courant potassique sortant lent (IKs) (40 à 55% des cas génétiquement positifs) (2)
Syndrome du QT long type 2 (LQTS2): mutation avec perte de fonction du gène KCNH2, qui code le canal hERG responsable du courant potassique sortant rapide (IKr) (30 à 45% des cas génétiquement positifs) (2)
Syndrome du QT long type 3 (LQTS3): mutation avec gain de fonction du gène SCN5A, qui code le canal Nav1.5 responsable du courant sodique entrant (INa) (5 à 10% des cas génétiquement positifs) (2)
De rares formes de syndrome du QT long avec des caractéristiques cliniques supplémentaires ont été décrites, notamment le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen (avec surdité neurosensorielle congénitale), le syndrome d'Andersen-Tawil (avec paralysie périodique et dysmorphies cranio-faciales) et le syndrome de Timothy (avec dysmorphies cranio-faciales, déficit immunitaire, cardiopathie congénitale, retard de développement et syndactylie).
Références pour l'étiologie
1. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm. 2022;38(4):491-553. doi: 10.1002/joa3.12717
2. Schwartz PJ, Crotti L. Long QT Syndrome. N Engl J Med. 2025;393(20):2023-2034. doi:10.1056/NEJMra2400853
Symptomatologie des syndromes d'intervalle QT long (LQTS, Long QT Interval Syndromes)
Les syndromes à intervalle QT long (long QT interval syndromes [LQTS]) sont asymptomatiques, sauf en cas de tachycardie ventriculaire avec torsades de pointes, qui peut provoquer des palpitations, une pré-syncope, une syncope ou une mort subite. Certains patients présentent des secousses myocloniques pendant la syncope; ils peuvent se voir poser à tort un diagnostic d'épilepsie. La durée du potentiel d'action ventriculaire diminuant avec l'augmentation de la fréquence cardiaque, la tachycardie ventriculaire avec torsades de pointes se termine souvent spontanément. Cependant, elle peut dégénérer en fibrillation ventriculaire et provoquer un arrêt cardiaque.
Certaines formes de LQTS sont plus associées à certains déclencheurs que d'autres:
LQTS1: stress/effort physique, en particulier la natation, ou stress émotionnel
LQTS2: bruits forts soudains comme un réveil-matin
SQTL3: au repos ou pendant le sommeil
Chez les patients qui ont un syndrome avec intervalle QT long, il existe un risque à 5 ans de premier épisode d'arythmie mettant en jeu le pronostic vital, allant d'environ 0,3% à 17% (1). Le risque global d'événement cardiaque au cours de la vie varie de < 30 % à ≥ 80 % (2). Les facteurs prédictifs sont les suivants:
Âge (risque plus élevé chez l'enfant que chez l'adulte)
Le sexe (risque plus élevé chez les femmes post-pubères que chez les filles prépubères)
Utilisation d'un traitement par bêta-bloquants (risque plus élevé chez les patients ne prenant pas de bêta-bloquants)
La syncope (risque plus élevé chez ceux ayant des antécédents de syncope présumée d'origine arythmique)
L'intervalle QTc (notamment si ≥ 0,50 seconde)
Génotype (si disponible; risque plus élevé dans le LQTS2 et le LQTS3 que dans le LQTS1)
Un calculateur de risque en ligne est disponible pour les patients qui n'ont pas encore eu d'arythmie mettant en jeu le pronostic vital (University of Rochester Long QT Syndrome Risk Calculator) (1). Un calculateur de risque simplifié basé uniquement sur l'intervalle QTc et le génotype (1-2-3 Long QT Syndrome Risk Calculator) est également disponible (3, 4).
Références pour la symptomatologie
1. Wang M, Peterson DR, Pagan E, et al. Assessment of absolute risk of life-threatening cardiac events in long QT syndrome patients. Front Cardiovasc Med. 2022;9:988951. doi:10.3389/fcvm.2022.988951
2. Giudicessi JR, Ackerman MJ. Genotype- and phenotype-guided management of congenital long QT syndrome. Curr Probl Cardiol. 2013;38(10):417-455. doi:10.1016/j.cpcardiol.2013.08.001
3. Mazzanti A, Maragna R, Vacanti G, et al. Interplay Between Genetic Substrate, QTc Duration, and Arrhythmia Risk in Patients With Long QT Syndrome. J Am Coll Cardiol. 2018;71(15):1663-1671. doi:10.1016/j.jacc.2018.01.078
4. Mazzanti A, Trancuccio A, Kukavica D, et al. Independent validation and clinical implications of the risk prediction model for long QT syndrome (1-2-3-LQTS-Risk). Europace. 2022;24(4):614-619. doi:10.1093/europace/euab238
Diagnostic des syndromes de l'intervalle QT long
Manifestations cliniques et électrocardiographiques caractéristiques
Parfois, tests d'effort
Parfois, surveillance ECG ambulatoire
Rarement, tests de provocation utilisant l'adrénaline IV ou l'isoprotérénol
Tests génétiques
Dépistage des membres de la famille
Le diagnostic doit être envisagé chez les patients présentant un arrêt cardiaque ou une syncope inexpliqués ou des antécédents familiaux de tels événements, lorsque les sujets affectés ne présentent pas de cardiopathie structurelle. Occasionnellement, la mise en évidence d'une TV par TdP lors d'un épisode symptomatique (ou de façon fortuite) conduit au diagnostic. Le LQTS doit également être envisagé chez les sujets chez qui l'on découvre un intervalle QT long lors d'un ECG effectué pour d'autres raisons. Une bradycardie fœtale ou néonatale ou un bloc atrioventriculaire 2:1 peut également constituer le mode de présentation initial d'un syndrome du QT long congénital. Enfin, le diagnostic peut être établi par un test génétique réalisé dans le cadre d'un dépistage familial des apparentés de patients atteints d'un syndrome du QT long congénital.
Un intervalle QT long est diagnostiqué par l'ECG qui montre un allongement de l'intervalle QT corrigé par la fréquence. Chez l'adulte, les valeurs normales du QTc sont < 0,43 seconde pour les hommes et < 0,45 seconde pour les femmes et sont considérées comme prolongées lorsqu'elles sont > 0,44 à 0,45 seconde pour les hommes ou > 0,46 à 0,47 seconde pour les femmes (1, 2). Une technique de mesure rigoureuse, incluant la validation des mesures générées par ordinateur, est importante et peut influencer significativement le résultat (2, 3). De même, la correction en fonction de la fréquence peut s'avérer difficile en cas de fréquences cardiaques particulièrement basses, élevées ou variables; plusieurs techniques de correction de la fréquence existent. Bien que la formule de Bazett présente des limites (notamment une surestimation à des fréquences cardiaques plus élevées), elle reste couramment utilisée.
Tachycardie ventriculaire avec torsades de pointes
Certaines formes de LQTS (syndromes du QT long) sont également associées à des profils ECG particuliers:
LQTS1: ondes T larges
LQTS2: bas voltage, ondes T encochées
LQTS3: segment ST long avec ondes T d'aspect normal
Ni les facteurs déclenchants de l'arythmie ni les signes ECG ne sont très spécifiques, et ils ne doivent pas être utilisés pour confirmer le type ou pour orienter les tests génétiques.
Étant donné la multiplicité des facteurs affectant le QTc, un QTc normal, retrouvé dans 25 à 50% des cas de LQTS à mutation génétique positive, n'exclut pas le diagnostic (3, 4, 5). Néanmoins, au moment de la tachycardie ventriculaire avec torsades de pointes, le QTc est pratiquement toujours prolongé.
Lorsqu'un patient présente un intervalle QTc de repos ≥ 0,46 seconde et une tachycardie ventriculaire à torsades de pointes documentée ou une syncope/un arrêt cardiaque en situation de stress en l'absence d'autres causes d'allongement de l'intervalle QT, le diagnostic de syndrome du QT long congénital est posé (6). Les patients présentant des intervalles QT limites chez lesquels un LQTS est suspecté, ou ceux ayant un génotype de LQTS mais un intervalle QT de repos normal, doivent subir une épreuve d'effort, car certaines anomalies n'apparaissent que pendant ou après l'effort (5, 7). La surveillance ambulatoire de l'ECG peut également révéler des anomalies transitoires de repolarisation ventriculaire. Chez les patients présentant un intervalle QTc normal, un test de provocation par l'isoprotérénol IV ou l'adrénaline peut révéler un QTc long occulte; néanmoins, en raison d'un taux élevé de faux positifs, d'une mauvaise reproductibilité et d'une variation importante dans l'interprétation, les tests de provocation ne sont pas recommandés en pratique courante pour le diagnostic (6).
Étant donné que tous les patients présentant un intervalle QT long ne sont pas atteints d'un syndrome du QT long congénital et que tous les patients atteints d'un syndrome du QT long congénital ne présentent pas un intervalle QT long sur un ECG donné, des systèmes de score basés sur le score de Schwartz initial ont été développés et modifiés au fil du temps pour poser le diagnostic de LQTS congénital (voir tableau ) (8). La probabilité est estimée basse (score ≤ 1), intermédiaire (score 1,5 à 3,0) ou élevée (score ≥ 3,5) en fonction des critères cliniques, ECG et des tests d'effort, à condition que le patient ne soit actuellement exposé à aucune autre cause d'allongement de l'intervalle QT. Le score de Schwartz modifié peut également être utilisé pour déterminer l'éligibilité aux tests génétiques. Les patients qui ont une faible probabilité de LQTS congénital ne nécessitent pas d'examens génétiques, contrairement aux patients chez qui la probabilité est intermédiaire ou élevée. Les patients présentant une forte probabilité de LQTS congénital sans anomalie génétique détectée peuvent être considérés comme faisant partie des 15 à 30% de patients présentant une mutation non identifiée. Les patients à probabilité intermédiaire sans mutation génétique identifiée font l'objet d'un suivi étroit par des examens électrocardiographiques répétés, incluant un ECG, une surveillance cardiaque ambulatoire et des épreuves d'effort (8).
Score de Schwartz modifié pour le syndrome du QT long (Long QT Syndrome, LQTS)*
Critères | Points |
|---|---|
Anamnèse | |
Syncope avec le stress † | 2 |
Syncope sans stress † | 1 |
Surdité congénitale | 0,5‡ |
Anamnèse familiale | |
Membre de la famille présentant un LQTS connu¶ | 1 |
Membre de la famille ayant présenté une mort cardiaque inexpliquée avant l'âge de 30 ans ¶ | 0,5 |
Électrocardiographie§ | |
QTc ≥ 480 msec | 3‡ |
QTc 460-479 msec | 2 |
QTc 450-459 msec (hommes seulement) | 1 |
QTc ≥ 480 msec pendant la 4e minute de récupération après un test d'effort | 1 |
Arythmie par torsades de pointes§ | 2 |
Alternance de l'onde T | 1 |
Ondes T encochées dans 3 dérivations | 1 |
Fréquence cardiaque au repos < 2e percentile pour l'âge | 0,5 |
* SCORE: ≤ 1 faible probabilité; 1,5–3 probabilité intermédiaire; ≥ 3,5 probabilité élevée | |
† Mutuellement exclusifs (c'est-à-dire si la syncope se produit lors d'un stress, aucun point n'est attribué en cas de syncope sans stress) | |
‡ Dans le score diagnostique modifié du syndrome du QT long:
| |
¶ Mutuellement exclusifs | |
§ En cas de torsades de pointes, ne pas tenir compte de la syncope | |
Data from Schwartz PJ, Crotti L: QTc behavior during exercise and genetic testing for the long-QT syndrome. Circulation. 2011;124:2181-2184. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.062182; Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation. 2018;138(13):e272-e391. doi:10.1161/CIR.0000000000000549; and Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126. doi:10.1093/eurheartj/ehac262 | |
Cependant, même le score de Schwartz modifié actuellement utilisé n'inclut pas le génotype. Pour améliorer davantage la sensibilité du diagnostic du SQTL, une autre modification a été récemment proposée (le Score diagnostique modifié du syndrome du QT long) (6). Ce score établit un seuil diagnostique plus bas (score ≥ 3,0) pour diagnostiquer le SQTL, et fixe à 3,5 points le nombre de points alloués à la fois pour un intervalle QTc au repos ≥ 0,48 seconde sur des ECG répétés et pour une mutation pathogène du SQTL, de sorte que l'un ou l'autre seul suffit pour poser le diagnostic de SQTL.
Les apparentés du premier degré du cas index doivent subir une évaluation clinique (c'est-à-dire pour détecter des symptômes évocateurs d'arythmie) et un ECG. Par la suite, les apparentés du premier degré de tout patient nouvellement identifié subissent une évaluation similaire (dépistage en cascade). Les tests génétiques sont effectués lorsque le cas index a une mutation connue. Si le cas index est négatif pour une mutation génique, les parents du premier degré bénéficient d'une épreuve d'effort si les résultats peuvent modifier la classe de probabilité du score de Schwartz. Les membres de la famille peuvent faire l'objet d'une évaluation électrocardiographique périodique si leur statut génétique est inconnu et que le diagnostic reste incertain.
Références pour le diagnostic
1. Goldenberg I, Moss AJ, Zareba W. QT interval: how to measure it and what is "normal". J Cardiovasc Electrophysiol. 2006;17(3):333-336. doi: 10.1111/j.1540-8167.2006.00408.x
2. Rautaharju PM, Surawicz B, Gettes LS, et al. AHA/ACCF/HRS recommendations for the standardization and interpretation of the electrocardiogram: part IV: the ST segment, T and U waves, and the QT interval: a scientific statement from the American Heart Association Electrocardiography and Arrhythmias Committee, Council on Clinical Cardiology; the American College of Cardiology Foundation; and the Heart Rhythm Society. Endorsed by the International Society for Computerized Electrocardiology. J Am Coll Cardiol. 2009;53(11):982-991. doi:10.1016/j.jacc.2008.12.014
3. Krahn AD, Laksman Z, Sy RW, et al. Congenital Long QT Syndrome. JACC Clin Electrophysiol. 2022;8(5):687-706. doi:10.1016/j.jacep.2022.02.017
4. Mazzanti A, Maragna R, Vacanti G, et al. Interplay Between Genetic Substrate, QTc Duration, and Arrhythmia Risk in Patients With Long QT Syndrome. J Am Coll Cardiol. 2018;71(15):1663-1671. doi:10.1016/j.jacc.2018.01.078
5. Sy RW, van der Werf C, Chattha IS, et al. Derivation and validation of a simple exercise-based algorithm for prediction of genetic testing in relatives of LQTS probands. Circulation. 2011;124(20):2187-2194. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.111.028258
6. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126. doi:10.1093/eurheartj/ehac262
7. Horner JM, Horner MM, Ackerman MJ. The diagnostic utility of recovery phase QTc during treadmill exercise stress testing in the evaluation of long QT syndrome. Heart Rhythm. 2011;8(11):1698-1704. doi:10.1016/j.hrthm.2011.05.018
8. Schwartz PJ, Crotti L. QTc behavior during exercise and genetic testing for the long-QT syndrome. Circulation. 2011;124(20):2181-2184. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.062182
Traitement des syndromes du QT long
Traitement de toute tachycardie/fibrillation ventriculaire
Suppression des causes prédisposantes et des déclencheurs, en particulier des anomalies électrolytiques et de l'utilisation de certains médicaments
Bêta-blocage
Parfois, mexilétine
Parfois, un défibrillateur automatique implantable (DAI)
Parfois, dénervation sympathique cardiaque gauche
Les détails du traitement de la tachycardie ventriculaire de type torsades de pointes sont abordés ailleurs, mais celui-ci comprend la défibrillation en cas de fibrillation ventriculaire induite par des torsades et le sulfate de magnésium IV. Les patients qui présentent des salves fréquentes ou longues de tachycardie ventriculaire par torsades de pointes peuvent tirer profit d'un traitement visant à raccourcir l'intervalle QT en augmentant la fréquence cardiaque par stimulation temporaire. Contrairement à la torsade de pointes acquise induite par les médicaments, la base de la pharmacothérapie IV aiguë est un bêta-bloqueur IV plutôt que l'isoprotérénol IV.
Le traitement à long terme de prévention de la mort subite comprend l'éviction des facteurs déclenchants spécifiques du génotype (y compris une discussion prudente sur l'exercice intense dans les cas de SQTL1 et SQTL2) et des affections ou médicaments qui allongent le QTc (voir CredibleMeds pour des informations à jour) (1). Lorsque cela est possible, les médecins doivent arrêter tout médicament prédisposant et prescrire des alternatives. Les patients qui choisissent de pratiquer des exercices intenses ou des sports de compétition doivent être informés de la nécessité de prendre des précautions appropriées (p. ex., la disponibilité d'un défibrillateur automatisé externe pendant l'entraînement et la compétition). La fièvre doit être contrôlée afin de réduire la stimulation associée du système nerveux sympathique.
Le traitement par bêta-bloqueurs est recommandé chez les patients qui ont un SQTL avec allongement de l'intervalle QTc ou qui sont symptomatiques (le plus efficace dans le cas de SQTL1 ou de SQTL2) (1,2). Un traitement par bêtabloquants est raisonnable chez les patients asymptomatiques atteints de SQTL avec un intervalle QTc normal (1, 2). Lorsqu'un bêta-bloqueur est utilisé, un bêta-bloqueur à longue durée d'action, non sélectif (p. ex., nadolol, propranolol à libération prolongée) est préféré. Lorsque le traitement par bêta-bloqueurs ne soulage pas les symptômes chez les patients atteints de SQTL3, la mexilétine est ajoutée (2).
Une stimulation permanente afin d'augmenter la fréquence ventriculaire basale et prévenir les pauses post-extrasystoliques peut réduire la probabilité de récidive des tachycardies ventriculaires avec torsades de pointes. Un défibrillateur automatique implantable (DAI) est indiqué chez les patients qui ont été réanimés après un arrêt cardiaque et chez ceux qui ont une syncope cardiaque malgré un traitement par bêta-bloqueurs. Un DAI peut également être envisagé chez les patients présentant un QTc > 500 ms sous bêtabloquants même en l'absence de symptômes, ainsi que chez ceux présentant un profil à haut risque selon le calculateur de risque SQTL 1-2-3 (1, 2). (voir tableau ).
La dénervation cardiaque gauche (ganglion stellaire) peut également être pratiquée (3).
Références pour le traitement
1. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126. doi:10.1093/eurheartj/ehac262
2. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation. 2018;138(13):e272-e391. doi:10.1161/CIR.0000000000000549
3. Savastano S, Schwartz PJ. Blocking nerves and saving lives: Left stellate ganglion block for electrical storms. Heart Rhythm. 2023;20(7):1039-1047. doi: 10.1016/j.hrthm.2022.11.025
Points clés
Les syndromes congénitaux à intervalle QT long peuvent provoquer une tachycardie ventriculaire avec torsades de pointes, une fibrillation ventriculaire et la mort subite.
De nombreux facteurs, en particulier l'utilisation de certains médicaments, augmentent le risque d'arythmies ventriculaires.
Le diagnostic repose sur une association de tests génétiques et de critères cliniques et électrocardiographiques, dont des tests d'effort et parfois des tests de provocation.
Les membres de la famille doivent être dépistés.
La prise en charge à long terme comprend l'évitement des facteurs déclenchants, l'utilisation de bêtabloquants, et parfois de mexilétine, la stimulation cardiaque permanente, un défibrillateur automatique implantable ou une dénervation du ganglion stellaire.
