Le syndrome de repolarisation précoce est un trouble génétique de la fonction des canaux ioniques cardiomyocytaires (canalopathie). Les patients sont prédisposés à la tachycardie ventriculaire polymorphe et à la fibrillation ventriculaire. Le diagnostic repose sur l'ECG. Certains patients ont besoin d'un défibrillateur automatique implantable.
L'aspect de repolarisation précoce à l'ECG se caractérise par une élévation du point J dans les dérivations inférieures ou latérales ainsi que par d'autres anomalies associées (voir Diagnostic). Cet aspect ECG est fréquent. Dans une méta-analyse d'études portant sur des populations adultes, la prévalence de l'aspect de repolarisation précoce était de 8,9%, avec une plage spécifique aux études de 0,5% à 24,8% (1). Cette large plage est, en partie, le résultat de populations d'étude aux compositions différentes; l'aspect de repolarisation précoce est plus fréquent chez les hommes, les patients plus jeunes, les athlètes et les personnes noires (1, 2). Cependant, l'aspect de repolarisation précoce est nettement plus fréquent chez les survivants d'une fibrillation ventriculaire (FV) apparemment idiopathique (3, 4), et cet aspect est associé à une probabilité accrue de mort subite cardiaque au cours du suivi, ce qui suggère une relation de causalité (5). (Voir aussi Revue générale des troubles du rythme et Revue générale des canalopathies.
Le syndrome de repolarisation précoce s'applique aux personnes présentant une repolarisation précoce dans les dérivations inférieures ou latérales à l'ECG et qui ont également présenté des arythmies ventriculaires symptomatiques ou une mort subite récupérée (6, 7). On estime que le syndrome de repolarisation précoce est responsable de 2 à 3% des cas de mort subite cardiaque réanimée (8).
Le syndrome de repolarisation précoce semble résulter de mutations qui produisent un:
Gain de fonction des canaux du courant de potassium sortant OU
Perte de fonction des canaux du courant de sodium ou de calcium entrant
Ces modifications des canaux ioniques amplifient les faibles gradients de tension transmuraux normaux pendant la phase de plateau du potentiel d'action. Ces gradients produisent une onde J et une élévation du point J sur l'ECG et prédisposent à la tachycardie ventriculaire polymorphe qui peut dégénérer en fibrillation ventriculaire en l'absence d'autres causes de repolarisation précoce (p. ex., hyperthermie ou hypothermie, hypocalcémie, hyperkaliémie). Les modifications de l'ECG sont similaires à celles du syndrome de Brugada, mais apparaissent dans les dérivations inférieures ou latérales dans le syndrome de repolarisation précoce plutôt que dans les dérivations précordiales droites du syndrome de Brugada. Cette caractéristique, ainsi que d'autres similitudes, a conduit à regrouper le syndrome de Brugada et le syndrome de repolarisation précoce sous l'appellation de syndromes de l'onde J (6). Avant un épisode de tachycardie ventriculaire ou de fibrillation ventriculaire, l'aspect de repolarisation précoce peut s'accentuer. Un épisode de TV/FV peut également être précipité par une ischémie myocardique.
Le syndrome de repolarisation précoce semble héréditaire, mais les mutations génétiques spécifiques de la maladie sont rarement identifiées, ce qui suggère que le trouble est souvent polygénique.
Les troubles du rythme ventriculaires peuvent entraîner des palpitations et/ou un arrêt cardiaque. Une syncope peut se produire, mais elle est rare, car la tachycardie ventriculaire associée au syndrome de repolarisation précoce s'arrête rarement spontanément (contrairement à certains autres troubles qui provoquent une tachycardie ventriculaire dans laquelle la syncope est plus fréquente).
Références générales
1. Elenizi K, Alharthi R, Gamil S, Aldeen AS, Alqarawi W. Early Repolarization: A Comparative Study of Demographic and Ethnic Differences. Pacing Clin Electrophysiol. 2025;48(11):1221-1233. doi:10.1111/pace.70042
2. Ji HY, Hu N, Liu R, Zhou HR, Gao WL, Quan XQ. Worldwide prevalence of early repolarization pattern in general population and physically active individuals: A meta-analysis. Medicine (Baltimore). 2021;100(22):e25978. doi:10.1097/MD.0000000000025978
3. Haïssaguerre M, Derval N, Sacher F, et al: Sudden cardiac arrest associated with early repolarization. N Engl J Med 358(19):2016–2023, 2008. doi: 10.1056/NEJMoa071968
4. Rosso R, Kogan E, Belhassen B, et al: J-point elevation in survivors of primary ventricular fibrillation and matched control subjects: incidence and clinical significance. J Am Coll Cardiol 52(15):1231–1238, 2008. doi: 10.1016/j.jacc.2008.07.010
5. Wu SH, Lin XX, Cheng YJ, Qiang CC, Zhang J. Early repolarization pattern and risk for arrhythmia death: a meta-analysis. J Am Coll Cardiol. 2013;61(6):645-650. doi:10.1016/j.jacc.2012.11.023
6.Antzelevitch C, Yan GX, Ackerman MJ, et al. J-Wave syndromes expert consensus conference report: Emerging concepts and gaps in knowledge. Europace. 2017;19(4):665-694. doi:10.1093/europace/euw235
7. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013;10(12):1932-1963. doi:10.1016/j.hrthm.2013.05.014
8. Rath B, Wolfes J, Ellermann C, et al. Tpeak-Tend interval predicts arrhythmia recurrence in idiopathic ventricular fibrillation and early repolarization syndrome. Clin Res Cardiol. Published online April 14, 2025. doi:10.1007/s00392-025-02648-x
Diagnostic du syndrome de repolarisation précoce
Manifestations cliniques et ECG caractéristiques
Dépistage clinique des apparentés du premier degré
L'aspect de repolarisation précoce à l'ECG est diagnostiqué lorsque l'ECG montre une élévation ≥ 1 mm (≥ 0,1 mV) du point J (la jonction entre la fin du complexe QRS et le début du segment ST) dans ≥ 2 dérivations inférieures contiguës (dérivations II, III et aVF) ou dérivations latérales (dérivations I, aVL et V4-V6) (1). L'ECG peut également montrer un complexe QRS terminal empâté ou encoché et/ou un sus-décalage ou un sous-décalage du segment ST, mais ces anomalies ne sont pas nécessaires au diagnostic.
Des examens diagnostiques complémentaires ne sont pas nécessaires chez les patients présentant un aspect de repolarisation précoce sans symptômes ni antécédents familiaux de mort subite (2). Bien que le risque relatif de mort subite cardiaque associé à un aspect isolé de repolarisation précoce à l'ECG ait été de 1,7 dans une méta-analyse, l'augmentation absolue du risque de mort subite cardiaque n'était que de 70 pour 100 000 patients-années (3).
Le diagnostic de syndrome de repolarisation précoce doit être envisagé chez les patients ayant présenté une tachycardie ventriculaire polymorphe, une fibrillation ventriculaire ou un arrêt cardiaque subit (ou ayant des antécédents familiaux de ces événements) en l'absence de cardiopathie structurelle et qui présentent également un aspect de repolarisation précoce à l'ECG. Outre l'aspect à l'ECG, le diagnostic exige que le patient présente des symptômes de TV/FV, un arrêt cardiaque (4, 5), une syncope présumée d'origine arythmique ou une TV soutenue.
Les anomalies génétiques spécifiques étant rarement identifiées, les tests génétiques ne sont pas recommandés de façon systématique chez les patients ou leurs apparentés, bien qu'ils puissent être indiqués chez les survivants d'un arrêt cardiaque présentant un aspect de repolarisation précoce (4, 5). Les apparentés du premier degré doivent être évalués cliniquement et par ECG.
Références pour le diagnostic
1. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013;10(12):1932-1963. doi:10.1016/j.hrthm.2013.05.014
2. Patton KK, Ellinor PT, Ezekowitz M, et al. Electrocardiographic Early Repolarization: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2016;133(15):1520-1529. doi:10.1161/CIR.0000000000000388
3. Wu SH, Lin XX, Cheng YJ, Qiang CC, Zhang J. Early repolarization pattern and risk for arrhythmia death: a meta-analysis. J Am Coll Cardiol. 2013;61(6):645-650. doi:10.1016/j.jacc.2012.11.023
4. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al. 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation. 2018;138(13):e272-e391. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
5. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126. doi:10.1093/eurheartj/ehac262
Traitement du syndrome de repolarisation précoce
Cardioverteur-défibrillateur implantable (CDI) si symptomatique
Chez les patients asymptomatiques mais qui présentent un aspect ECG de repolarisation précoce et sans antécédents familiaux de mort subite, aucun traitement n'est recommandé car ces patients sont à très faible risque (1).
Les patients ayant présenté un arrêt cardiaque, une fibrillation ventriculaire ou une tachycardie ventriculaire polymorphe documentée sont à haut risque, et un défibrillateur automatique implantable est recommandé (1, 2). Un DAI peut être envisagé chez les patients asymptomatiques présentant un aspect ECG de repolarisation précoce comportant des caractéristiques ECG à haut risque en présence d'antécédents familiaux de mort subite précoce (< 40 ans). Un DAI peut également être envisagé chez les patients atteints du syndrome de repolarisation précoce dont le seul symptôme est une syncope présumée d'origine arythmique accompagnée d'au moins un autre facteur clinique à haut risque.
Les caractéristiques ECG de haut risque sont (2, 3):
Ondes J > 2 mm (0,2 mV)
Modifications dynamiques du point J
Segment ST horizontal ou descendant
Les caractéristiques cliniques de haut risque sont:
La présence de caractéristiques ECG de repolarisation précoce à haut risque
Antécédents familiaux de mort subite cardiaque précoce (< 40 ans)
Antécédents familiaux de syndrome de repolarisation précoce
Lorsque de fréquentes décharges de défibrillateurs automatiques implantables doivent être supprimées, la quinidine, qui bloque le courant potassique sortant pouvant être augmenté dans le syndrome de repolarisation précoce, peut s'avérer efficace (2). L'isoprotérénol IV peut être utile en cas d'épisodes arythmiques ventriculaires successifs (orage électrique).
Références pour le traitement
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al: 2017 AHA/ACC/HRS Guideline for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Circulation 138(13):e272–e391, 2018. doi: 10.1161/CIR.0000000000000549
2. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126. doi:10.1093/eurheartj/ehac262
3. Nielsen JC, Lin YJ, de Oliveira Figueiredo MJ, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) expert consensus on risk assessment in cardiac arrhythmias: use the right tool for the right outcome, in the right population. J Arrhythm. 2020;36(4):553-607. doi:10.1002/joa3.12338
Points clés
Le syndrome de repolarisation précoce est génétique et prédispose à la tachycardie ventriculaire polymorphe, à la fibrillation ventriculaire et à la mort subite.
Envisager le diagnostic chez les patients qui ont eu une tachycardie ventriculaire polymorphe, une fibrillation ventriculaire ou un arrêt cardiaque soudain, inexpliqués et une repolarisation précoce dans les dérivations inférieures ou latérales sur l'ECG.
Poser un défibrillateur automatique implantable (DAI) chez les patients qui ont fait un arrêt cardiaque, une fibrillation ventriculaire ou une tachycardie ventriculaire polymorphe.
